Hirschsprungs sjukdom
Hirschsprungs sjukdom är en av de vanligaste avvikelserna i utvecklingen av tjocktarmen, vilket manifesteras av bristen på innervering av en viss sektion eller hela tarmen. Hirschsprungs sjukdom har en genetisk etiologi. Sjukdomen kännetecknas av frånvaron av ganglionceller i den distala tarmen. Sjukdomen är ärftlig och orsakas av en mutation i kromosom 10. Om det diagnostiseras sent kan det provocera utvecklingen av akuta inflammatoriska processer i tarmen och också leda till döden.
Patogenes av Hirschsprungs sjukdom
Ganglionic (eller ganglionic) celler är det allmänna namnet på vissa typer av stora nervceller, som i tarmen är ansvariga för kommunikationen mellan nervstrukturer. Under ontogenes migrerar ganglionceller från övre tarmen till dess distala sektion. Nedsatt migration leder till bildandet av en aganglionisk sektion av tarmen (en zon med funktionell förträngning) med reducerad eller helt frånvarande innervering (förmågan att göra progressiva-kontraktila rörelser). I vissa fall kan det aganglioniska stället förstoras onormalt och bilda en megakolon, vilket är en av de allvarliga komplikationerna vid Hirschsprungs sjukdom.
Platsen för lokalisering av den aganglioniska platsen är som regel den distala delen av tjocktarmen. I sällsynta fall finns det former av Hirschsprungs sjukdom, där det aganglioniska segmentet bildas i området från mjältekolonnen, eller utvecklas aganglionsjukdom i hela tjocktarmen. Med denna form av sjukdomen har patienter total förlamning av peristaltik.
Hirschsprungs sjukdom hos barn
På grund av dess etiologi diagnostiseras Hirschsprungs sjukdom hos nyfödda eller under det första året av deras liv. Det finns dock speciella former av sjukdomen som helt utvecklas endast i en vuxen organism. Anledningarna till utvecklingen av Hirschsprungs sjukdom hos barn i ontogenes är både ärftliga faktorer och nedsatt intrauterin utveckling. Diagnosgraden för Hirschsprungs sjukdom hos barn är ungefär 1 av 5000. Sjukdomen diagnostiseras oftare hos pojkar än hos flickor (5: 1). Med snabb diagnos och behandling är prognosen gynnsam. Hos de flesta patienter återställs tarmens rörlighet helt och naturliga tarmrörelser normaliseras. Hos 1% av patienterna var behovet av en kolostomi (fördes ut till den främre bukväggen och den öppna änden av tjocktarmen fixerad där) för att avlägsna avföring och gaser.
Hirschsprungs sjukdom: symtom, diagnostiska metoder
De viktigaste symptomen på Hirschsprungs sjukdom är:
- Förstoppning;
- Illamående, kräkningar
- Buksmärtor;
- Uppblåsthet, flatulens.
Det aganglioniska segmentet i tjocktarmen spelar rollen som funktionell stenos, över vilken en onormal expansion av tarmen bildas, där en ackumulering av avföring sker. Svårighetsgraden av symtomen på Hirschsprungs sjukdom kommer att vara direkt proportionell mot längden på segmentet av den drabbade tarmen.
I många fall avslöjar palpation en ansamling av avföring. Huvudsymptomet på Hirschsprungs sjukdom hos barn är en fördröjning av passagen av mekonium under de första 24-48 timmarna. Vissa barn kan inte utveckla symtom förrän frånvänjning och när de byter till fast mat.
I sällsynta fall av Hirschsprungs sjukdom, vars symtom är mycket lik de vid tarmobstruktion, utvecklar patienter enterokolit (inflammation i tjocktarmen och tunntarmen), vilket framkallar diarré.
De viktigaste metoderna för diagnos av Hirschsprungs sjukdom är röntgenundersökning av tarmen med hjälp av kontrastmedel, liksom en biopsi av tjocktarmen. De data som erhålls med dessa metoder är tillräckligt för diagnos och bestämning av lokaliseringen och utvecklingsstadiet för sjukdomen. I sällsynta fall används också ultraljud och anorektal manometri.
Behandling av Hirschsprungs sjukdom: grundläggande metoder
De viktigaste behandlingarna för Hirschsprungs sjukdom inkluderar:
- Dietterapi;
- Konservativ behandling;
- Radikal behandling.
Dietterapi och konservativ behandling av Hirschsprungs sjukdom är tillfälliga åtgärder för att förbereda patienten för radikal (kirurgisk) behandling. Dietterapi syftar till att minska manifestationen av symtom hos en patient, medan konservativ behandling används för att eliminera eller lindra symtom.
Radikal behandling av Hirschsprungs sjukdom innefattar kirurgi, där den aganglioniska delen av tarmen skärs ut med en anastomos. Fram till nyligen utfördes operationer för Hirschsprungs sjukdom med öppning av bukhålan och införande av en kolostomi tills normal tarmmotilitet återupptogs. Upprepad operation utfördes efter en viss tid för att stänga den avlägsnade kolostomin och suturera friska delar av tarmen.
Moderna minimalt invasiva laparoskopiska tekniker gör det möjligt för Hirschsprungs sjukdom att opereras i ett steg, vilket innebär excision av området utan innervering och bildandet av en anastomos genom rektal åtkomst. För närvarande i Hirschsprungs sjukdom utförs open access-operationer endast i närvaro av allvarliga komplikationer, såsom enterocolit eller megakolon, som är resistenta mot konservativa behandlingsmetoder.
YouTube-video relaterad till artikeln:
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
