Wilson-Konovalov sjukdom
Allmänna egenskaper hos sjukdomen
Wilson - Konovalovs sjukdom, även känd som hepatocellulär dystrofi eller hepatolenticular degeneration, är en av de sällsynta och allvarliga genetiska sjukdomarna. Den överförs på ett autosomalt recessivt sätt. Detta betyder att för arvet av Wilson-Konovalov-sjukdomen måste båda föräldrarna till barnet ha den mutanta ATP7B-genen på den 13: e parade kromosomen.
Wilson-Konovalovs sjukdom manifesterar sig i barndomen eller tonåren och kännetecknas av ansamling av koppar i kroppen. Detta leder till leversvikt och utveckling av olika neuropsykiatriska störningar.
Det finns former av Wilson-Konovalovs sjukdom med övervägande skada på levern, centrala nervsystemet eller blandade former av sjukdomen. I det här fallet uppträder symtomen på leverskador hos en patient i åldern 10-15 år och neurologiska tecken på Wilson-Konovalov-sjukdomen bildas närmare 20 år.
Wilson-Konovalovs sjukdom förekommer i genomsnitt i 3 fall per 100 tusen människor. Transport av den muterade genen som orsakar sjukdomen diagnostiseras hos cirka 0,6% av världens befolkning. En ökad sannolikhet för att båda föräldrarna ska vara bärare av denna gen finns i nära besläktade äktenskap.
Symtom på Wilson-Konovalov sjukdom
Vid utvecklingen av Wilson-Konovalovs sjukdom kan man skilja mellan två steg: latent och stadium av kliniska manifestationer av sjukdomen. Upp till 5 år manifesterar sig sjukdomen som regel inte på något sätt, och bara närmare 7 år hos en patient ökar nivån av leverenzymer - aminotransferaser signifikant.
Uppkomsten av Wilson-Konovalovs sjukdom kan vara akut och utvecklas med feber, asteniskt syndrom och en skarp gulning av huden orsakad av ett överskott av koppar i kroppen. Vidare utvecklas sjukdomen till steatos (ansamling av fett i levern) och leversvikt.
De neuropsykiatriska manifestationerna av Wilson-Konovalov-sjukdomen är också associerade med kopparavlagringar i kroppen. Dessa inkluderar talstörningar, svaga ansiktsuttryck, överdriven saliv, skakningar och nedsatt rörelsekoordinering. Intelligens i Wilson-Konovalovs sjukdom är fullt bevarad, men samtidigt har patienten impulsivt beteende, aggressiva reaktioner och manifestationen av många fobier.
Tillsammans med levern, med Wilson-Konovalov-sjukdomen, påverkas njurarna, hjärtat, benen, lederna. I det sista stadiet av sjukdomen, i avsaknad av adekvat behandling, faller patienten i koma.
Diagnostik av Wilson-Konovalov-sjukdomen
Det inledande steget i diagnosen av Wilson-Konovalov-sjukdomen är en fysisk undersökning. Redan under det visar sig ett troligt symptom på sjukdomen vara ett typiskt symptom på denna sjukdom - Kaiser-Fleischer-ringen. Det är en gulbrun kontur runt periferin av ögats hornhinna.
Nästa steg i diagnosen av Wilson-Konovalov-sjukdomen är laboratorietester av patientens blod och urin. Den preliminära diagnosen bekräftar upptäckten av en ökad nivå av leverenzymer och daglig utsöndring av koppar i urinen.
De instrumentella metoderna för diagnos av Wilson-Konovalov-sjukdomen inkluderar ultraljud, MR och CT. Tack vare dem visualiseras en förstoring av levern och mjälten (hepato- och splenomegali), liksom förstörelsen av subkortiska nervnoder i hjärnan.
Den genetiska delen av diagnosen av Wilson-Konovalov-sjukdomen testar patientens blod och hans närmaste familj för detektion av en patologisk gen.
Behandling av Wilson-Konovalov sjukdom
Behandling av Wilson-Konovalovs sjukdom är symptomatisk. Dess syfte är att minska mängden koppar som kommer in i kroppen och att minska de befintliga reserverna av koppar i kroppen.
En viktig del av behandlingen för Wilson-Konovalov-sjukdomen är en livslång diet. Det innebär en fullständig eliminering av kopparrika livsmedel från kosten: baljväxter, kaffe, choklad, nötter etc.
Medicinsk behandling av Wilson-Konovalov-sjukdomen utförs med hjälp av läkemedel som tar bort koppar från kroppen. För detta ändamål ordineras patienten D-penicillamin samt zinksalter. Läkemedelsbehandling av Wilson-Konovalov sjukdom sker enligt ett individuellt schema med en gradvis ökning av läkemedelsdoser.
En integrerad del av behandlingen är regelbundna förebyggande undersökningar av patienten var 6-12 månader, kontroll över effektiviteten av behandlingen av Wilson-Konovalov-sjukdomen med hjälp av fysiska undersökningar, blod- och urintester, övervakning av lever- och njurfunktioner.
Med utvecklingen av leversvikt utförs kirurgisk behandling av Wilson-Konovalovs sjukdom - transplantation av en frisk lever till patienten. Vid lyckad organöverlevnad återhämtar patienten sig helt och behöver inte längre livslång behandling.
YouTube-video relaterad till artikeln:
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
