Hemofili

2024 Författare: Rachel Wainwright | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-15 07:41

Människokroppens tendens till långvarig blödning och blödning kallas hemofili och denna sjukdom tillhör gruppen blödande diates (från "blödning" - blödning och "diates" - predisposition).

Blödning med hemofili sker helt spontant, utan någon uppenbar anledning, och är svår att stoppa med konventionella medel. Den första historiska informationen om hemofili-sjukdomen finns i Talmud, som beskriver pojkens död som ett resultat av rituell omskärelse under det andra århundradet f. Kr.

Orsaker till hemofili

Forskare tillskriver ärftliga faktorer till de främsta orsakerna som framkallar utvecklingen av hemofili. Genetiskt defekt blodkoagulation ärvs från generation till generation, och bäraren av den defekta genen är uteslutande den kvinnliga kroppen, och patienten med hemofili är som regel en man. För att vara rättvis bör det noteras att det finns vetenskapligt beskrivna fall av hemofili hos kvinnor, men dessa fall är extremt sällsynta och förekommer när båda föräldrarna till en sjuk tjej är bärare av den skadade genen.

När hon överför sjukdomen till sina barn förblir den kvinnliga”dirigenten” frisk, hennes söner är dömda till hemofili, och hennes döttrar blir också bärare av den dolda genen tills de överför den till sina barn. Därför finns det bara ett sätt att avbryta den patologiska kedjan, använda genetikernas ganska grymma råd och noggrant planera födelsen av framtida avkommor. I enlighet med rekommendationerna från moderna genetiker bör kvinnliga bärare inte få barn alls, och endast söner ska födas i familjerna till män med hemofili och friska kvinnor, gravida flickor erbjuds att genomgå en konstgjord avslutning av graviditeten.

För närvarande har forskare ännu inte hittat ett sätt att eliminera orsaken till hemofili; idag är det tyvärr ännu inte möjligt, för den är inbäddad i den mänskliga genetiska koden. En patient med hemofili har inget annat val än att lära sig att leva med denna sjukdom och vänja sig vid det faktum att hans kropp behöver särskilda försiktighetsåtgärder och särskild vård varje dag.

Diagnos av hemofili

En uppmärksam förälder kan märka de första tecknen på hemofili hos barn i mycket tidig ålder. Symtom på hemofili blir uttalade när barnet börjar stå upp och självständigt utforska utrymmet runt honom. Under denna period börjar den oundvikliga tiden för de första blåmärkena och nötningar, utan vilka varken de första stegen eller färdigheterna att hantera okända föremål kan göra.

Ett kännetecken för hemofili sjukdom, som gör det möjligt att diagnostisera det på ett snabbt och entydigt sätt, är bristen på barnets kroppssvar på skadan. Även en mindre blåmärke eller liten repa orsakar riklig och långvarig blödning med blödning i det intermuskulära utrymmet och bildandet av enorma hematom. Blåmärken och hematomer med hemofili löser sig inte länge och förvärvar gradvis nyanser från blåblå till gulgrön.

Symtom på hemofili

Med hemofili skiljer sig blödning, deras natur och varaktighet signifikant från blödning hos en frisk person. Mindre vävnadsskador, även under konventionella injektioner, kan blöda under lång tid (upp till flera veckor) och bilda subkutana hematom.

En vanlig förekomst vid hemofili är allvarliga näsblod, som är svåra att sluta använda med vanliga metoder i sådana fall. Symtom på hematuri kan också förekomma - uppkomsten av blod i urinen. Hos nyfödda med hemofili under förlossningen bildas omfattande hematom i huvudområdet (cephaloquematomas), senare uppstår navelsträngsblödning, sedan när de första tänderna brister. Alla symtom på hemofili som beskrivs ovan måste nödvändigtvis uppmärksamma föräldrarna på barnets patologiska tillstånd och tvinga dem att vända sig till specialister i tid.

Hemofili behandling

Som nämnts ovan finns det inget botemedel mot hemofili som permanent kommer att rädda patienten från sjukdomen. Men det finns möjlighet till konstant kontroll över dess förlopp med hjälp av ständiga injektioner av de saknade blodkoagulationsenzymerna, producerade av givarmaterial.

Hemofili-sjukdomen är extremt farlig, särskilt i barndomen och ungdomsåren, när den korrekta diagnosen ofta ännu inte har ställts och utan medicinskt stöd finns en verklig risk för dödsfall. Aktualiteten att gå till läkare med hemofili i barndomen är ett mått på den gynnsamma kursen och stabiliseringen av barnets kroppsförhållande.

Kvalificerad behandling av hemofili och konstant övervakning av sjukdomsförloppet bör endast utföras av en erfaren specialist - hematolog. Varje patient med hemofili behöver veta och komma ihåg att följande läkemedel är kategoriskt kontraindicerade för honom: aspirin (acetylsalicylsyra), analgin, indometacin, brufen och butazolidiner.

YouTube-video relaterad till artikeln:

Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!