Williams Syndrom

2024 Författare: Rachel Wainwright | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-15 07:41

Det finns ett ganska stort antal medfödda sjukdomar orsakade av patologins början på genetisk nivå. Bland dem är ganska sällsynta sjukdomar, till exempel Williams syndrom. Liksom de flesta sådana avvikelser orsakar denna sjukdom abnormiteter i den intellektuella utvecklingen hos en person och ger också specifika egenskaper för hans utseende. Det bör noteras att närvaron av Williams syndrom kan misstänkas först och främst av funktionerna i ansiktsstrukturen. Patologin orsakar också ett antal specifika symtom, vars kombination tydligt kan indikera diagnosen.

Williams syndrom, symtom

Människor med Williams syndrom har ovanliga ansiktsdrag. En bred panna, blåvita ögon, en stor mun och en specifik form av nässpetsen gör att dessa patienter ser ut som sagokaraktärer - älvor. Deras intellektuella utveckling skiljer sig också åt i vissa funktioner. Eftersom de saknar förmågan för abstrakt tänkande, med svårigheter att behärska grunderna för exakt vetenskap, förvånar patienter med Williams syndrom med uttrycksförmågan i sitt tal och nästan absolut öra för musik. Samtidigt är en betydande försening i talutvecklingen ganska karakteristisk för dem i barndomen.

Minskad mental förmåga är långt ifrån huvudproblemet för människor med en så sällsynt sjukdom. I Williams syndrom påverkas den fysiska hälsan allvarligt. Den största faran för patienterna representeras av kardiovaskulär patologi, först och främst progressiv aortastenos. Detta beror på metaboliska störningar, varigenom kalciumhalten i blodet ökar avsevärt. Ackumuleras på blodkärlens väggar, det minskar deras elasticitet, minskar artärernas lumen och i synnerhet aortan. I avsaknad av lämplig behandling leder minskningen av stora kärl gradvis till utvecklingen av hjärtsvikt.

Williams syndrom kan inkludera abnormiteter i bindväven som orsakar ledproblem. Även med en sådan sjukdom lider synen ofta, matsmältningssystemet och urinvägarna skadas.

Williams syndrom, orsaker

Varje avvikelse i hälsotillståndet är resultatet av vissa patologiska faktorer. Tyvärr är det långt ifrån alltid möjligt att ta reda på exakt vad som leder till patologins början. Med Williams syndrom, vars orsaker inte heller är helt förstådda, behåller en person en komplett parad kromosomuppsättning. Anomalin uppträder på genetisk nivå, den består i förlusten av en del av en kromosom från det sjunde paret.

Som ett resultat överförs det saknade området inte till det ofödda barnet vid befruktningen. Detta är anledningen till att barnet utvecklar symtom som är karakteristiska för en sjukdom som Williams syndrom. Detta beror på att var och en av generna har sin egen "specialisering", frånvaron av någon av dem manifesterar sig i ett specifikt mönster.

Patologi utvecklas oftast spontant som ett resultat av kromosommutationer vid tidpunkten för befruktningen. Detta indikerar den medfödda men inte ärftliga karaktären hos sjukdomen. Naturligtvis, om minst en av föräldrarna lider av Williams syndrom, är orsakerna till att en sådan anomali uppträder hos ett barn ganska uppenbara. Men det är oftast slumpmässiga mutationer som orsakar sjukdomen.

I sådana fall uppträder som regel genetiska avvikelser hos barn på grund av effekterna av eventuella negativa faktorer på deras föräldrar. Detta kan vara både professionella faror och ogynnsamma miljöförhållanden där potentiella mödrar och fäder lever. Dessutom kan genmutationerna som orsakar Williams syndrom inträffa spontant, det vill säga utan någon uppenbar anledning.

Williams syndrom, diagnos och behandling

Bekräftelse av närvaron av någon genetisk sjukdom, oavsett intensiteten av kliniska symtom, är endast möjlig på grundval av resultaten av kromosomanalys. Standardanalys misslyckas dock med att upptäcka vissa avvikelser. Dessa inkluderar Williams syndrom, vars diagnos kräver speciella genetiska tester. De gör det möjligt att bekräfta frånvaron av en viss region i en av kromosomerna i det sjunde paret.

Williams syndrom är en av de många genetiska sjukdomarna. Modern vetenskap, trots betydande framsteg inom medicinområdet, har inte förmågan att påverka kromosomproblem. Men människor med en sådan anomali behöver vanligtvis behandling som syftar till att eliminera associerade patologier. Först och främst är detta normaliseringen av kalciummetabolismen, vilket gör det möjligt att undvika komplikationer från det kardiovaskulära systemet.

Tillräckligheten av pedagogiskt inflytande är av stor betydelse för neuropsykisk utveckling hos barn med Williams syndrom. Med tanke på egenskaperna hos sådana patienter, särskilt deras spontanitet och överdriven sällskaplighet, är det ibland svårt att skapa en tillräckligt lugn miljö för att genomföra lektioner. Först och främst måste du fokusera på vad som är styrkan hos barn med Williams syndrom. Detta är en känsla av rytm och känslomässighet i talet, som i kombination med sin fogliga natur gör att du kan "lugna ner" överdriven viktighet och rikta energi i rätt riktning.

Williams syndrom är ofta obekräftat. Ofta kommer somatiska manifestationer av sjukdomen, till exempel kardiovaskulär patologi, fram. Som ett resultat är egenskaperna hos utseende och avvikelser i mental utveckling långt ifrån alltid uttalade, försvinner i bakgrunden. Vikten och nödvändigheten av korrekt diagnos står dock utan tvivel. När allt kommer omkring tillåter detta inte bara att rätta till intellektuella brister utan också att lösa rent medicinska problem.

Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!