Downs syndrom
Downs syndrom kallas en ganska vanlig genetisk sjukdom, som främst kännetecknas av en fördröjning i mental och fysisk utveckling. År 1866 beskrev den brittiska läkaren John Langdon Down först symtomen hos patienter som är mottagliga för denna patologi. Det är vid hans namn som syndromet heter. Orsakerna till denna genetiska anomali identifierades dock först i mitten av 1900-talet av den franska genetikern Lejeune.
Downs syndrom orsakar
En sådan patologi som Downs syndrom är associerad med en kränkning av kromosomuppsättningen och kännetecknas av närvaron av ytterligare 47: e kromosom i karyotypen, medan siffran 46 är normen. Detta manifesteras i störningar i en persons mentala och fysiska utveckling. Det bör sägas att ett barn av 600-700 nyfödda är mottagligt för denna sjukdom, oavsett etnicitet. Denna anomali förekommer lika ofta bland båda könen.
Som redan nämnts fastställdes orsakerna till Downs syndrom relativt nyligen, även om åsikterna från specialister inom detta område fortfarande är olika. Tänk på de viktigaste faktorerna som påverkar sannolikheten för patologi hos barn:
- Föräldrarnas ålder;
- Nära besläktade äktenskap;
- Barnens mormors ålder.
Den första orsaken till Downs syndrom, enligt medicinska observationer, är barnets mammas ålder. Så det är känt att sannolikheten för att bli gravid med denna patologi vid en kvinnas ålder från 25 till 30 år är 1 av 1000, från 35 till 40 - 1 av 200, och efter 45 år - 1 av 20. Hittills kan experter inte helt förklara förhållandet mellan syndromet och moderns ålder. Vissa av dem tror att det orsakas av störningar som uppstår under den andra uppdelningen av meios, som redan förekommer hos en vuxen kvinna. Det har också fastställts att barnets faders ålder spelar en viktig roll, särskilt om han är över 42 år.
Nära besläktade äktenskap är den minst vanliga orsaken till Downs syndrom i den civiliserade världen. Men den mest intressanta faktorn ur vetenskaplig synvinkel är förhållandet mellan sjukdomen och mormors ålder på modersidan. Studier har visat att ju äldre mormor var när hon födde sin dotter, desto mer sannolikt är det att hennes dotter kommer att få ett barn med denna patologi.
Detta faktum förklaras enligt följande. Även i livmodern genomgår det kvinnliga embryot den första uppdelningen av meios, under vilken kromosomer skiljer sig åt. Ämnen som kommer från modern till fostret under denna period kan också påverka utvecklingen av dess könsceller. Kvinnliga barn föds med en färdig uppsättning framtida ägg, som redan har passerat den första uppdelningen av meios. Det är bland denna uppsättning att en viss del av äggen har en extra kromosom, och om ett av dem befruktas senare kommer barnet att födas med Downs syndrom. Man tror således att antalet sådana celler i äggstockarna hos en nyfödd beror direkt på hennes mors ålder.
Downs syndrom tecken
Hittills kan en kvinna under graviditeten genomgå några undersökningar för att avgöra om fostret har denna genetiska anomali. Det är känt att de är orsaken till minskningen av antalet sjuka barn de senaste åren, eftersom många kvinnor i en position, efter att ha identifierat överträdelser, avslutar graviditeten.
Om barnet redan har fötts kan ett antal karakteristiska yttre tecken på Downs syndrom indikera närvaron av sjukdomen:
- Ansiktsplan och nacken
- Förkortad skalle;
- Korta armar och ben;
- Korta tår;
- Hudveck som täcker ögonhörnet;
- En hudveck på nacken.
Dessa är de vanligaste tecknen på Downs syndrom, som observeras i 70-90% av fallen. Tillsammans med detta finns det andra som är mindre vanliga men som också är karakteristiska för denna sjukdom. Bland dem är följande:
- Näs- och näsbryggans plan;
- Bred och kort hals
- Lillfingrets krökning;
- Kataraktutveckling efter åtta års ålder;
- Avvikelser i tänderna;
- Öppen mun;
- Bågformad himmel.
Dessutom kan i utvecklingen av Downs syndrom patologier som muskelhypotoni, bröstdeformitet, strabismus, medfödd hjärtsjukdom och leukemi noteras.
Diagnos av Downs syndrom
För att upptäcka utvecklingen av Downs syndrom finns det några grundläggande diagnostiska metoder. Den första av dessa är en ultraljudsundersökning. Under graviditetens första trimester kan en kvinna testas för att mäta fostrets krageutrymme. Om, enligt resultaten av ett test som utförs med en vaginal sensor, dess tjocklek överstiger 2,5 mm, kan vi prata om förekomsten av en sjukdom hos det ofödda barnet. Om studien genomfördes genom den främre bukväggen, indikeras förekomsten av patologi hos fostret med en indikator på 3 mm. Dessutom är det möjligt att genomföra en ultraljudsundersökning för närvaron av ett näsben: med utvecklingen av Downs syndrom är det antingen mycket litet hos fostret eller saknas alls.
Den andra vanliga diagnostiska metoden är i detta fall ett dubbelt biokemiskt blodprov vid graviditetens 10-13: e graviditet och en trippel vid den 16-18: e veckan. Efter att resultaten av ultraljud och test har erhållits, för en tillförlitlig diagnos av Downs syndrom, kan korionbiopsi eller fostervattensprov utföras, som mest exakt känner igen förekomsten av genetiska avvikelser hos fostret. Korionbiopsi involverar analys av vävnaden i det embryonala membranet, och fostervattensprov är en punktering av den främre väggen i moderns buk för att ta fostervävnad eller fostervätska för analys.
Det bör noteras att dessa procedurer är mycket farliga, både för den förväntade mammans och barnets hälsa. Under undersökningen är skador på en kvinnas inre organ, blödning, fosterskada och hotet om att graviditeten avslutas.
Det är viktigt att tillägga att Downs syndrom fram till nyligen ansågs vara en obotlig sjukdom. Men ganska nyligen genomfördes ett experiment i USA som ger tröstande förutsägelser. Studien avslöjade möjligheten att blockera en extra kromosom i karyotypen, vilket påverkar utvecklingen av patologi.
YouTube-video relaterad till artikeln:
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
