Prader-Willis Syndrom - Tecken, Diagnos, Behandling

2024 Författare: Rachel Wainwright | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-15 07:41

Prader-Willis syndrom

Prader-Willis syndrom inom medicin kallas en sällsynt ärftlig sjukdom, som kännetecknas av frånvaron eller otillräcklig funktion hos vissa gener eller deras delar av den 15: e faderliga kromosomen. För första gången beskrevs denna patologi 1956 i Schweiz av barnläkare A. Prader och H. Willie, vid vars namn syndromet fick namnet. Frekvensen är 1 fall per 12-15 000 nyfödda. Symtom och manifestationer av Prader-Willis syndrom är olika, och sjukdomsförloppet beror som regel på ett specifikt fall.

Tecken på Prader-Willis syndrom

Vissa tecken på Prader-Willis syndrom kan detekteras även under graviditeten. Först och främst är detta fostrets låga rörlighet och dess felaktiga position. Efter födseln uttrycks muskelhypotoni, som kvarstår under det första året av barnets liv. Dessutom visar barn med syndromet en minskning av svälj- och sugereflexer, vilket komplicerar utfodringsprocessen. Nedsatt utveckling av motoriska funktioner i dem beror också på muskelhypotoni, så sjuka barn har svårt att sitta, hålla huvudet etc. Det är dock viktigt att notera att hypotoni minskar och vid 6-7 års ålder försvinner det praktiskt taget.

Prader-Willis syndrom hos barn manifesteras också av konstant hunger och brist på mättnad. Detta symptom på sjukdomen uppträder vanligtvis under barnets andra eller fjärde år. Mot denna bakgrund utvecklas gradvis hyperfagi eller frosseri, tvångsmässiga tankar om mat och tvångsmässigt beteende, som syftar till kontinuerlig sökning efter mat och hunger. Sådana symtom leder oundvikligen till fetma, som i fallet med denna sjukdom observeras främst på bagageutrymmet och proximala extremiteter. Dessa tecken på Prader-Willis syndrom hos barn leder ofta till komplikationer som obstruktiv apné, vilket manifesteras av andningsstopp under sömnen.

Andra typiska symtom på sjukdomen är:

• Minskad tillväxt;
• Avlång huvudform;
• Mandelformad ögonsektion;
• Bred näsbro;
• Tunn överläpp och liten mun;
• Lågsatta öronblåsor;
• Acromicria (oproportionerligt små händer och fötter);
• Svag pigmentering av hud, iris och hår, vilket observeras i 75% av fallen av sjukdomen;
• Dysplasi i höftlederna;
• Rachiocampsis;
• Minskad bentäthet
• Ökad sömnighet
• Strabismus (strabismus);
• Tjockt saliv och tandproblem;
• Sen pubertet.

Redan vid födseln manifesteras Prader-Willis syndrom hos barn av en kränkning av könsorganens utveckling. Hos pojkar med denna sjukdom observeras underutveckling av penis och pungen, och testosteronnivån minskas kraftigt hos flickor, underutveckling av labia och ofta livmodern. I framtiden leder sjukdomen till frånvaro eller fördröjning av puberteten och infertiliteten.

Ett av huvudtecknen på Prader-Willis syndrom är också försenad psykomotorisk utveckling. Koefficienten för intellektuell utveckling hos patienter är 20-80 enheter, medan normen är 85-115 enheter. Tillsammans med detta har barn som lider av denna sjukdom som regel ett bra visuellt minne, kan lära sig läsa och till och med ha en ganska rik passiv ordförråd, men deras tal är mycket sämre än att förstå.

Prader-Willis syndrom hos barn åtföljs vanligtvis av dåligt hörsel- och visuellt minne, matematik och skrivförmåga är mycket svåra för dem. Det bör noteras att det inte är ovanligt att barn med detta syndrom utvecklar diabetes mellitus.

Diagnos av Prader-Willis syndrom

Tidig diagnos av Prader-Willis syndrom och efterföljande behandling kan förbättra prognosen för sjukdomen. Diagnosen ställs vanligtvis på grundval av de kliniska manifestationerna av sjukdomen, men idag används ofta genetiska tester som experter främst rekommenderar för nyfödda. Detta beror på att förekomsten av syndromet hos barn är mycket svårare att bestämma, eftersom det är omöjligt att testa deras förmåga att diagnostisera Prader-Willis syndrom genom kliniska manifestationer.

Genetisk testning utförs med metoden för DNA-metylering för att ta reda på om det finns avvikelser på kromosom 15 som leder till sjukdomens uppkomst. Denna metod för att diagnostisera Prader-Willis syndrom hjälper till att identifiera 97% av fallen av sjukdomen.

Det är också värt att notera att sjukdomen ofta är feldiagnostiserad eftersom den ofta förväxlas med Downs syndrom, vilket är mycket vanligare. Dessutom kan fetma, ett kännetecken för Prader-Willis syndrom, också finnas i Downs syndrom. Av denna anledning förblir ett stort antal fall av sjukdomen oupptäckta.

Behandling av Prader-Willis syndrom

Eftersom sjukdomen är en genetisk abnormitet finns det för närvarande inga effektiva läkemedel för behandling av Prader-Willis syndrom. Tillsammans med detta används vissa terapeutiska åtgärder för att förbättra patienternas livskvalitet. Först och främst bör de syfta till att öka muskeltonen, så sjuka barn behöver speciella massageförfaranden och sjukgymnastik.

Behandling för Prader-Willis syndrom inkluderar också en diet med låg fetthalt och kolhydrater. För att undvika fetma måste du ständigt övervaka matens kvalitet och kaloriintag. Dessutom rekommenderas ofta användning av hormonbehandling med hjälp av gonadotropiner under behandlingen, vilket kan öka tillväxten av ett sjukt barn och återställa muskeltonus. Detta bidrar till en korrekt fördelning av kalorier i kroppen, vilket förhindrar fetma.

Behandling av Prader-Willis syndrom innefattar också speciella metoder för utveckling av sjuka barn, lektioner med defektolog, logoped och psykolog.

YouTube-video relaterad till artikeln:

Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!