Klinefelters Syndrom - Symtom, Diagnos, Behandling

2024 Författare: Rachel Wainwright | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-15 07:41

Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom är en ganska vanlig genetisk patologi som exklusivt förekommer bland mänsklighetens manliga hälft. Enligt medicinska observationer förekommer denna sjukdom med en frekvens på cirka 0,2%, vilket betyder 1 fall av 500 manliga nyfödda. Dessutom är denna patologi en av de vanligaste orsakerna till infertilitet och erektil dysfunktion hos män. Sjukdomen namngavs efter Harry Klinefelter, som först beskrev sin kliniska bild 1942 i sina verk.

Klinefelters syndrom symtom

En genetisk sjukdom som Klinefelters syndrom kännetecknas främst av närvaron av en eller flera kvinnliga könskromosomer X i den manliga XY-karyotypen. Sjukdomen manifesteras av en otillräcklig mängd könshormoner i de manliga könsorganen, vilket leder till utveckling av sådana allvarliga patologier som erektil dysfunktion och infertilitet.

Andra karakteristiska symptom på Klinefelters syndrom är:

• Yttre tecken;
• Testikulär atrofi;
• Försvagning av libido och minskad styrka;
• Svaghet i musklerna.

Ofta indikerar yttre tecken att en person har en sådan patologi som Klinefelters syndrom. Först och främst bör de tillskrivas hög tillväxt, benen är märkbart längre än kroppen och en hög midja. Vegetationen i patientens ansikte och kropp är oftast frånvarande eller mycket knapp. I pubicområdet växer hår hos män som lider av denna sjukdom i ett kvinnligt mönster, det vill säga hårlinjen är rak, medan det hos män som regel är riktat till naveln och sticker ut i form av en diamant. Hos hälften av patienterna observeras en ökning av bröstkörtlarna.

Testiklarnas atrofi leder till att de minskar i storlek. Ofta har patienter hårda testiklar, även om detta symptom inte är ett obligatoriskt tecken i närvaro av patologi.

Försvagad libido och minskad styrka är vanligtvis vanliga symptom på Klinefelters syndrom. De börjar vanligtvis känna sig kända vid tjugofem års ålder. Det bör noteras att i vissa fall har patienter absolut ingen sexuell lust. Tillsammans med detta vet medicinsk praxis undantag när en man som utsätts för en sådan sjukdom skapar en familj och lever ett fullständigt sexliv.

En otillräcklig mängd androgener i denna patologi kan också leda till utveckling av osteoporos, som kännetecknas av en minskning av bentätheten och muskelsvaghet. Dessutom kan brist på androgener, som starkt påverkar ämnesomsättningen, utlösa diabetes och bidra till fetma.

Patienter med Klinefelters syndrom har också en benägenhet för vissa autoimmuna sjukdomar:

• Sjukdomar i sköldkörteln;
• Lupus erythematosus;
• Reumatoid artrit.

När det gäller patienternas mentala förmågor finns det inga entydiga åsikter. I vissa fall har drabbade män svårt att utveckla verbala och kognitiva förmågor, men detta är inte ett nödvändigt symptom.

Enligt vissa studier utsätts män med Klinefelters syndrom ofta för homosexuella tendenser, liksom beroende av alkohol och droger. Om vi pratar om de psykologiska egenskaperna hos patienter kan vi identifiera deras egenskaper såsom ökad känslighet och känslomässighet, blyg och blygsamhet. Vissa psykologer noterar ofta förekomsten av ett underlägsenhetskomplex och låg självkänsla hos patienter med denna patologi.

Diagnos och behandling av Klinefelters syndrom

Diagnos av Klinefelters syndrom i ett tidigt skede av sjukdomen är nästan omöjligt, eftersom det kliniskt manifesterar sig först efter puberteten. Naturligtvis hjälper ett uppmärksamt tillvägagångssätt i vissa fall att misstänka förekomsten av patologi, eftersom de karakteristiska fysiska tecknen som beskrivs ovan upptäcks redan innan pojkens sexuella utveckling börjar.

Det är viktigt att veta att en signifikant ökning av tillväxten, som skiljer patienten från sina kamrater, vanligtvis observeras vid 5 till 8 års ålder. För diagnos av Klinefelters syndrom kan gynekomasti eller bröstförstoring vara ett annat kännetecken. Samtidigt bör det noteras att detta symptom observeras hos endast hälften av patienterna, såväl som testikelns lilla storlek och hårdhet.

Men om dessa symtom observeras bör ett blodprov göras för att bestämma nivån på könshormoner. En fullständig diagnos av Klinefelters syndrom innebär emellertid också studier av en uppsättning kromosomer, det vill säga en mans karyotyp. Först efter en sådan analys är det möjligt att bekräfta diagnosen.

När det gäller behandlingen av Klinefelters syndrom rekommenderar experter att starta det omedelbart efter att sjukdomen har fastställts. Det bör dock sägas genast att det är mest effektivt före sexuell utveckling, när kroppen kan svara på behandlingen på rätt sätt. I det här fallet kan alla yttre tecken på sjukdomen elimineras.

Så behandlingen av Klinefelters syndrom utförs främst med användning av hormonbehandling med testosteron. Detta framkallar den aktuella manifestationen av sekundära sexuella egenskaper och bidrar också till social anpassning och korrigering av patienternas intellektuella förmågor.

Du bör dock vara medveten om biverkningarna av sådan behandling, eftersom testosteron ofta orsakar vätskeretention i kroppen och ökad upphetsning under de första dagarna efter injektionsförfarandet. Allvarlig gynekomasti behandlas ofta med borttagning av bröst.

Fram till nyligen trodde man att den viktigaste manifestationen av Klinefelters syndrom - infertilitet, är obotlig. Emellertid har in vitro-befruktningstekniken visat positiva resultat, vilket ger hopp om att patienter med en sådan diagnos fortfarande kan få avkomma.

YouTube-video relaterad till artikeln:

Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!