Gilberts syndrom
Gilberts syndrom är en ofarlig ärftlig sjukdom som inte kräver särskild behandling. Sjukdomen manifesteras av en periodisk eller konstant ökning av bilirubin i blodet, gulsot, liksom några andra symtom.
Orsaker till Gilberts sjukdom
Orsaken till sjukdomen är en mutation av genen som är ansvarig för leverenzymets funktion - glukuronyltransferas. Detta är en speciell katalysator som är involverad i utbytet av bilirubin, som är en nedbrytningsprodukt av hemoglobin. Under förhållanden med brist på glukuronyltransferas i Gilberts syndrom kan bilirubin inte bindas till glukuronsyramolekylen i levern, och som en konsekvens ökar dess koncentration i blodet.
Indirekt (fri) bilirubin förgiftar kroppen, särskilt centrala nervsystemet. Neutraliseringen av detta ämne är endast möjlig i levern och endast med hjälp av ett speciellt enzym, varefter det utsöndras i bunden form från kroppen med galla. I Gilberts syndrom reduceras bilirubin artificiellt med hjälp av speciella läkemedel.
Sjukdomen ärvs på ett autosomalt dominerande sätt, det vill säga när en av föräldrarna är sjuka är sannolikheten för att få ett barn med samma syndrom 50%.
De faktorer som orsakar en förvärring av Gilberts sjukdom är:
- Att ta vissa mediciner - anabola steroider och glukokortikoider;
- Överdriven fysisk aktivitet;
- Alkoholmissbruk;
- Påfrestning;
- Operationer och skador;
- Viral och förkylning.
Kost, särskilt obalanserad kost, fasta, överätande och fet mat kan orsaka Gilberts syndrom.
Gilberts syndrom symtom
Det allmänna tillståndet hos personer med denna sjukdom är vanligtvis tillfredsställande. Symtom på Gilberts syndrom inkluderar:
- Utseendet på gulsot;
- Känsla av tyngd i leverområdet;
- Intens smärta i rätt hypokondrium;
- Bitterhet i munnen, illamående, rapningar
- Pallstörning (diarré eller förstoppning)
- Uppblåsthet
- Trötthet och dålig sömn;
- Yrsel;
- Deppigt humör.
Stressiga situationer (psykologisk eller fysisk stress), infektiösa processer i gallvägarna eller nasofarynx framkallar dessutom uppkomsten av dessa tecken.
Huvudsymptomet på Gilberts syndrom är gulsot, som kan förekomma regelbundet (efter exponering för vissa faktorer) eller vara kronisk. Graden av dess svårighetsgrad är också annorlunda: från endast sklera till en ganska uttalad diffus färgning av hud och slemhinnor. Pigmentering av ansiktet, små gulaktiga fläckar på ögonlocken och spridda fläckar på huden observeras ibland. I sällsynta fall saknas gulsot även med ökat bilirubin.
Hos 25% av de sjuka personerna upptäcks en förstorad lever. Samtidigt sticker den ut 1-4 cm från revbågens båge, konsistensen är vanlig när man inte känner smärtan.
Hos 10% av patienterna kan mjälten förstoras.
Diagnos av sjukdomen
Behandling av Gilberts syndrom föregås av dess diagnos. Det är inte svårt att upptäcka denna ärftliga sjukdom: patientens klagomål beaktas liksom familjens historia (identifiering av bärare eller patienter bland nära släktingar).
För att diagnostisera sjukdomen kommer läkaren att ordinera ett allmänt blod- och urintest. Närvaron av sjukdomen indikeras av en reducerad nivå av hemoglobin och närvaron av omogna röda blodkroppar. Det bör inte ske några förändringar i urinen, men om urobilinogen och bilirubin finns i den indikerar detta förekomsten av hepatit.
Följande tester utförs också:
- Med fenobarbital;
- Med nikotinsyra;
- Med fasta.
För det sista provet utförs analysen för Gilberts syndrom den första dagen och sedan två dagar senare, under vilken patienten äter kalorifattig mat (högst 400 kcal per dag). En ökning av nivån av bilirubin med 50-100% indikerar att en person verkligen har denna ärftliga sjukdom.
Ett test med fenobarbital innebär att man tar en viss dos av läkemedlet i fem dagar. Mot bakgrund av sådan behandling minskar nivån av bilirubin signifikant.
Introduktionen av nikotinsyra utförs intravenöst. Efter 2-3 timmar ökar koncentrationen av bilirubin flera gånger.
Genetisk analys för Gilberts syndrom
Denna metod för att diagnostisera sjukdomar med leverskador tillsammans med hyperbilirubinemi är den snabbaste och mest effektiva metoden. Det är en studie av DNA, nämligen UDFGT-genen. Om UGT1A1-polymorfism hittas bekräftar läkaren Gilberts sjukdom.
Genetisk analys för Gilberts syndrom utförs också för att förhindra leverkriser. Detta test rekommenderas för personer som måste ta droger med hepatotoxisk effekt.
Behandling för Gilberts syndrom
Som regel krävs inte särskild behandling för Gilberts syndrom. Om du följer lämplig behandling förblir nivån av bilirubin normal eller något förhöjd utan att orsaka symtom på sjukdomen.
Patienter bör utesluta tung fysisk aktivitet, ge upp fet mat och alkoholhaltiga drycker. Långa pauser mellan måltiderna, fasta och ta vissa mediciner (antikonvulsiva medel, antibiotika etc.) är inte önskvärda.
Med jämna mellanrum kan läkaren ordinera en behandling med hepatoprotektorer - läkemedel som har en positiv effekt på levern. Dessa inkluderar läkemedel som Geptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Carsil och vitaminer.
En diet för Gilberts syndrom är en förutsättning, eftersom en hälsosam kost och en gynnsam regim har en positiv effekt på levern och processen att utsöndra gallan. Det bör finnas minst fyra små måltider om dagen.
Med Gilberts syndrom får kosten inkludera grönsakssoppor, mager kesoost, magert kyckling och nötkött, smuliga flingor, vetebröd, icke-sura frukter, te och kompott. Produkter som ister, fett kött och fisk, glass, färska bakverk, spenat, sorrel, paprika och svart kaffe är förbjudna.
Du kan inte helt utesluta kött och följa vegetarism, eftersom med denna typ av diet får levern inte de nödvändiga aminosyrorna.
I allmänhet är prognosen för Gilberts syndrom gynnsam, eftersom denna sjukdom kan betraktas som en av varianterna av normen. Människor med denna sjukdom behöver inte behandling, och även om förhöjda bilirubinnivåer kvarstår under livet, ökar de inte dödligheten. Möjliga komplikationer inkluderar kronisk hepatit och kolelithiasis.
För gifta par där en av makarna är ägare till detta syndrom, innan det planeras en graviditet, är det nödvändigt att konsultera en genetiker som kommer att avgöra sannolikheten för en sjukdom hos ett ofödat barn.
Det finns inget specifikt förebyggande av Gilberts sjukdom, eftersom det är genetiskt bestämt, men genom att följa en hälsosam livsstil och regelbundet genomgå läkarundersökning är det möjligt att stoppa sjukdomar i rätt tid som framkallar en förvärring av syndromet.
YouTube-video relaterad till artikeln:
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
