Arachnodactyly
Innehållet i artikeln:
- Orsaker
- Tecken
- Diagnostik
- Behandling
- Förebyggande
Arachnodactyly (bokstavligen "spindelfingrar") är en deformation av handens fingrar, observerad i vissa ärftliga patologier. Som regel åtföljs arachnodactyly av förlängningen av de rörformiga benen (vilket leder till deformationer av skelettet), patologiska förändringar i det kardiovaskulära systemet och ögonbollarna.
Det främsta yttre tecknet på arachnodactyly är tunna och långa fingrar
Orsaker
Arachnodactyly förekommer på grund av genetiska abnormiteter. Det ses oftast hos patienter med homocystinuri eller Marfan syndrom. Dessutom finns det en bred grupp av ärftliga patologier som kallas Marfan-liknande syndrom (till exempel lins ektopi syndrom eller aortadilatation och dissektions syndrom), som kännetecknas av arachnodactyly, men samtidigt har inre organskador vissa skillnader från patologierna som observerats i Marfan syndrom.
Tecken
Det främsta yttre tecknet på arachnodactyly är tunna och långa fingrar, som på grund av förkortade senor får en karakteristisk krökning, vilket ger dem utseendet på en spindel.
Förändringar i strukturen på handfingrarna är tydligt synliga från de första dagarna av ett barns liv, men det karakteristiska utseendet på lemmen bildas av cirka 3-4 år.
Med arachnodactyly är tillväxten av nyfödda vanligtvis mycket högre än genomsnittet. Underbenen och underarmarna är också långsträckta, vilket gör att de verkar oproportionerligt utvecklade och tunna. Kroppsobalans förvärras av för höga knäskalor och midja.
Som regel observeras andra störningar i skelettstrukturen:
- en smal och lång skalle (dolichocephalic) med en förändrad ansiktsdel;
- "Fågel" eller trattformad struktur på bröstet;
- ryggradens krökning
- medfödd förskjutning av höften;
- vanlig förskjutning av axel och / eller knä;
- deformation av calcaneus;
- bildandet av osteofyter - patologiska tillväxter på benvävnad;
- platt fotad;
- dåligt utvecklat fettlager.
Arachnodactyly i Marfan syndrom åtföljs också av följande avvikelser:
- myopi;
- blåaktig nyans till sclera;
- subluxation av linsen;
- skada på hjärtets ventilapparat;
- aortaaneurysm;
- undervikt;
- patologisk ledrörlighet;
- välvd himmel.
Dessutom, med Marfans syndrom, är pyramidstörningar, asymmetri av senreflexer, nystagmus och anisokoria möjliga. Intellekt räddas.
Arachnodactyly och andra tecken på Marfan syndrom
Arachnodactyly mot bakgrund av homocystinuri åtföljs av:
- krampanfall
- subluxation av linsen;
- sekundär glaukom;
- näthinneavlossning;
- astigmatism;
- skador på kranskärlen, hjärn- och njurartärerna;
- gotisk himmel
- osteoporos;
- arteriell trombos;
- minskad intelligens.
Diagnostik
Diagnos av sjukdomen som orsakade arachnodactyly utförs på grundval av externa undersökningsdata, studie av patientens familjehistoria och resultaten av laboratorie- och instrumentstudier. Undersökningen inkluderar:
- Röntgen av bröstet, ryggraden och bäckenet;
- scintigrafi;
- datortomografi av ben och leder;
- Ultraljud i hjärtat och artärkärlen;
- avbildning av magnetisk resonans av hjärnan och inre organ;
- reoencefalografi;
- elektroencefalografi;
- biokemisk analys av blod och urin.
Patienter med arachnodactyly bör definitivt konsulteras av en genetiker, kardiolog, ögonläkare, neuropatolog och ortoped.
Behandling
Det finns ingen specifik behandling för arachnodactyly; symtomatisk terapi utförs. För att förbättra ämnesomsättningen i Marfans syndrom ordineras patienter anabola steroider och askorbinsyra i höga doser.
Med homocystinuri måste patienterna följa en speciell diet med ett minimum av animaliskt protein för livet. De rekommenderas också mikrodoser av acetylsalicylsyra och stora doser av B-vitaminer.
För arachnodactyly på grund av homocystinuri är en livslång proteinfri diet indikerad
Som en stödjande terapi ger spabehandling goda resultat.
Om livshotande komplikationer utvecklas korrigeras de kirurgiskt (till exempel proteser i aorta eller hjärtklaffar).
Förebyggande
Arachnodactyly är ett symptom som åtföljer ärftlig patologi, därför finns det inga åtgärder för att förhindra det. Om det finns fall av homocystinuri, Marfans syndrom eller Marfan-liknande sjukdomar i familjen, rekommenderas makar att rådgöra med en genetiker i graviditetsstadiet för att fastställa sannolikheten för att få ett sjukt barn.
Elena Minkina Läkare anestesiolog-resuscitator Om författaren
Utbildning: examen från Tashkent State Medical Institute, specialiserad på allmänmedicin 1991. Upprepade repetitionskurser.
Arbetslivserfarenhet: anestesiolog-återupplivning av stadens moderskapskomplex, återupplivning av hemodialysavdelningen.
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
