Arytmogen högra ventrikulär dysplasi
Innehållet i artikeln:
- Orsaker och riskfaktorer
- Former av sjukdomen
- Symtom
- Diagnostik
- Behandling
- Möjliga komplikationer och konsekvenser
- Prognos
- Förebyggande
Arytmogen högerventrikulär dysplasi (arytmogen högre ventrikulär kardiomyopati) är en sällsynt sjukdom som antas baseras på genetiska orsaker. Det kännetecknas av strukturella förändringar i strukturen på väggen i den högra kammaren, som består i att ersätta kardiomyocyter med fibrös fettvävnad och utvecklingen av arytmi.
Förekomsten av arytmogent höger kammardysplasi (ARVD) är 1 till 6 fall per 10 000 invånare. Det förekommer fyra gånger oftare hos män än hos kvinnor.
Efter att det visat sig att det finns ett samband mellan plötsligt hjärtdödssyndrom och arytmogent höger kammardysplasi har forskarnas intresse för denna sjukdom ökat dramatiskt. Resultaten av vetenskapliga studier har visat att hos fjärde fall hos barn och ungdomar under 20 år som dog av hjärt-kärlpatologi fanns histologiska förändringar som var karaktäristiska för ARVD i hjärtmuskeln.
Ersättning av kardiomyocyter med fibrös fettvävnad är ett tecken på arytmogent höger kammardysplasi
Orsaker och riskfaktorer
Det finns ingen enskild syn bland vetenskapssamhället om orsakerna bakom utvecklingen av arytmogen höger kammardysplasi. Detta beror till stor del på mångfalden av dess kliniska former. Det är troligt att patologin inte innehåller en, utan flera sjukdomar med liknande symtom, men olika etiologi. De flesta forskare tror dock att genetiska mutationer leder till utveckling av ARVD.
Genetiska studier på patienter med arytmogen högra ventrikulär dysplasi har visat att den senare har abnormiteter hos gener som ligger i 12, 14, 17 och 18 kromosomer. Dessa gener är ansvariga för syntesen av specifika proteiner i myokardiet. Förändringar i proteinstrukturen leder till en minskning av hjärtmuskelscellens resistens mot skadliga effekter. Detta blir orsaken till att myokardceller byts ut mot fettvävnad över tiden. Den strukturella anomalin av desmoplakin orsakar en störning i passage av en nervimpuls genom myokardiet, vilket leder till utvecklingen av arytmi.
Dessutom finns det en form av arytmogen, högre ventrikulär dysplasi, där en inflammatorisk process inträffar i myokardiet i höger ventrikel, vilket orsakar att cellerna ersätts med fibrös vävnad. Denna form kännetecknas av en svår kurs och övergången av den patologiska processen till andra delar av hjärtat. Förmodligen orsakas det också av genetiska mutationer som minskar hjärtmuskulaturens resistens mot viral skada.
Genmutationer som ligger till grund för den patologiska utvecklingsmekanismen för arytmogent höger kammardysplasi ärvs på ett autosomalt dominerande sätt med låg penetrans, inte överstiger 30-50%. Detta innebär att även om ett barn ärver den förändrade genen från en av föräldrarna, är sannolikheten för en klinisk bild av sjukdomen hos honom inte mer än 50%.
Forskare föreslår att den främsta orsaken till ARVD-utveckling är en genetisk mutation
Det finns bara en form av ARVD ärvt på ett autosomalt recessivt sätt med hög penetration (mer än 90%) - Naxos sjukdom. Det är extremt sällsynt: hittills är endast 25 fall av den nämnda sjukdomen kända.
Former av sjukdomen
Beroende på egenskaperna hos arv och det kliniska förloppet av arytmogent höger kammardysplasi, skiljer sig följande former:
- Referens eller ren form.
- Naxos sjukdom. Det manifesterar sig som malign arytmi, vilket blir dödsorsaken hos patienter i barndomen.
- Venetiansk kardiomyopati. Väggen till vänster kammare är ibland involverad i den patologiska processen. De flesta patienter dör i barndomen.
- Röksjukdom. Leder till plötslig hjärtdöd hos tonårspojkar.
- Takykardi utan manifestationer av hjärtsvikt eller extrasystoler med fokus på patologisk spänning i höger kammare.
- Extrasystol med fokus på excitation i höger kammare och närvaron av tecken på en inflammatorisk process i myokardiet. Det är ofta dödligt.
- Uhls anomali. En extremt sällsynt form av ARVD, där nästan alla hjärtmuskelceller i högra magen gradvis ersätts av fibrös fettvävnad, vilket leder till utveckling av progressivt kardiovaskulärt svikt och död.
- Icke-arytmogen form. I de flesta fall är det asymptomatiskt, oftast blir det orsaken till plötslig hjärtdöd.
Symtom
Varianter av det kliniska förloppet av arytmogent höger kammardysplasi kan variera mycket.
Den asymptomatiska formen manifesterar sig vanligtvis inte under patientens liv. Även med elektrokardiografi kan inga förändringar detekteras.
Med en arytmisk form av ARVD utvecklar patienter takyarytmier, ventrikulära extrasystoler, som diagnostiseras under ett EKG. Subjektiva symtom saknas vanligtvis.
ARVD kanske inte manifesterar sig på något sätt eller kännetecknas av smärta i hjärtat och takyarytmi
Den uttalade kliniska formen av arytmogent höger kammardysplasi kännetecknas av följande egenskaper:
- takyarytmi;
- smärta i hjärtat;
- yrsel.
Det allvarligaste förloppet observeras med utvecklingen av hjärtsvikt i höger kammare, som kännetecknas av uppkomsten av venös blodstas, ödem inklusive hålighet.
Diagnostik
För att diagnostisera arytmogent höger kammardysplasi utförs en detaljerad kardiologisk undersökning, inklusive:
- ekokardiografi;
- elektrokardiografi;
- radiopaque ventrikulografi;
- magnetisk resonanstomografi med gadoliniumkontrast.
Om det behövs utförs en punkteringsbiopsi av myokardiet följt av en histologisk undersökning av biopsin.
Arytmogen högra kammardysplasi: EKG-resultat
Ett viktigt diagnostiskt tecken, som indikerar förekomsten av en möjlig arytmogen högre ventrikulär dysplasi, är en indikation på sjukdomens familjenatur, liksom fall av släktingars plötsliga död.
Behandling
Konservativ behandling av arytmogent höger kammardysplasi inkluderar utnämning av antiarytmiska läkemedel. Med ineffektiviteten av läkemedelsbehandling finns det indikationer för implantering av en pacemaker eller kardioverter-defibrillator. Vid högventrikulär hjärtsvikt förskrivs patienten ACE-hämmare.
Kirurgiska metoder för behandling av arytmogen dysplasi i höger kammare används också, bestående av excision av patologiska exciteringsfoci med efterföljande suturering av myokardiet. Patienternas tillstånd första gången efter operationen förbättras avsevärt, men efter några år har 30-40% av de opererade patienterna ett återfall av sjukdomen.
Implantation av pacemaker är indikerad om ARVD-läkemedelsbehandling är ineffektiv
Med svår hjärtsvikt är det enda sättet att rädda en patients liv med hjärttransplantation.
Möjliga komplikationer och konsekvenser
Arytmogen högra ventrikulär dysplasi kan kompliceras av fulminant myokardit, vilket leder till snabb död hos patienter.
Prognos
Eftersom sjukdomen är mycket varierande är prognosen osäker. Hos vissa patienter, från början av de första symtomen till utvecklingen av svår hjärtsvikt, tar det 1-2 månader, medan hos andra kan arytmogent höger kammardysplasi fortsätta livet ut med minimala eller inga manifestationer.
Tidigt startad och regelbundet administrerad antiarytmisk behandling minskar sannolikheten för död med 35%. De bästa resultaten tillhandahålls av komplex behandling, inklusive läkemedelsbehandling av arytmi och implantering av en pacemaker, där kammarfibrillering praktiskt taget är utesluten.
Utvecklingen av hjärtsvikt försämrar prognosen avsevärt.
Förebyggande
Det finns inga förebyggande åtgärder som syftar till att förhindra uppkomsten av arytmogen högre ventrikulär dysplasi, eftersom sjukdomen är av genetisk natur. Om det har förekommit fall av denna sjukdom i familjen, rekommenderas makarna att rådgöra med en genetiker i graviditetsplaneringsstadiet.
Elena Minkina Läkare anestesiolog-resuscitator Om författaren
Utbildning: examen från Tashkent State Medical Institute, specialiserad på allmänmedicin 1991. Upprepade repetitionskurser.
Arbetslivserfarenhet: anestesiolog-återupplivning av stadens moderskapskomplex, återupplivning av hemodialysavdelningen.
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
