Amauroz Leber
Innehållet i artikeln:
- Orsaker och riskfaktorer
- Former av sjukdomen
- Symtom
- Diagnostik
- Behandling
- Potentiella konsekvenser och komplikationer
- Prognos
Lebers amauros är en genetisk oftalmisk sjukdom som leder till en signifikant försämring av synfunktionen (upp till dess fullständiga förlust). Det är baserat på oåterkallelig skada på de ljuskänsliga cellerna i ögongloben (kottar och stavar).
Lebers amauros tillhör sällsynta ärftliga patologier: det förekommer med en frekvens av 3 fall för varje 100.000 nyfödda. Cirka vart femte fall av medfödd blindhet eller nedsatt syn beror på Lebers amauros.
Lebers amauros är en ärftlig retinal sjukdom
Orsaker och riskfaktorer
Lebers medfödda amauros är en hel grupp av retinala dystrofier orsakade av olika genetiska orsaker. Oftast ärvs det på ett autosomalt recessivt sätt, det vill säga för utvecklingen av patologi måste barnet få en muterad gen från både modern och fadern.
Det finns flera former av Lebers amauros som ärvs på ett autosomalt dominerande sätt. I denna situation är det bara en förändrad gen som räcker för en dystrofisk process i ögonglobens näthinna.
Former av sjukdomen
Beroende på vilken gen som mutationen uppstod i skiljer sig flera typer av sjukdomen på:
- Mutationer i CRX-genen, som är ansvarig för utvecklingen av fotoreceptorer i embryot, samt upprätthåller det erforderliga antalet under hela livet. Mutationer i den orsakar sen retinal pigmentdegeneration, Leber typ VII-amauros och stavkottdystrofi. Alla dessa former av sjukdomen har ett autosomalt dominerande arvsätt.
- Mutationer i LCA5-genen, som kodar för syntesen av proteinet lebercillin av retinala celler. Dess mutationer leder till Leber typ V-amauros med ett autosomalt dominerande arvsätt.
- Mutationer i RPE-genen Den har koden för syntes av ett protein som är specifikt för retinalpigmentepitel och som spelar en ledande roll i metabolismen av retinol. Mer än 80 varianter av RPE65-genmutationen har beskrivits, vilket leder till retinal pigmentdegeneration, Leber typ II amauros.
- Mutationer i LRAT-genen, som är ansvarig för syntesen av ett mikrosomalt protein - lecitinretinolacyltransferas (LRAT). Det är involverat i utbytet av retinol (vitamin A) i syncellerna och levern. Genmutationer orsakar pigmentär juvenil degeneration av näthinnan, typ XIV Leber amaurosis.
- Mutationer i CRB1-genen, som kodar för syntesen av ett protein som är nödvändigt för normal utveckling och funktion av fotoreceptorer. För närvarande är mer än 140 olika mutationer av denna gen kända, vilket leder till typ XII-pigmentdegeneration av näthinnan, typ VIII Leber amaurosis.
Symtom
Med Lebers amauros föds barn blinda eller har en snabbt progressiv synförsämring, vilket leder till fullständig blindhet under de första tio åren av livet.
Det är möjligt att misstänka denna sjukdom redan under de första månaderna av ett barns liv baserat på följande symtom:
- brist på reaktion hos eleven mot ljus;
- brist på fixering av blick på föremål, vandrande blick;
- nystagmus.
Diagnostik
Diagnos av Lebers amauros börjar med en oftalmologisk undersökning. Därefter används följande tekniker:
- visuella framkallade potentialer (VEP);
- elektroretinografi;
- elektrookulografi.
Vid diagnos av Lebers amauros genomförs ett antal studier för att registrera den bioelektriska aktiviteten hos retinala neuroner.
Elektroretinografi (ERG) har det största diagnostiska värdet. Metoden gör det möjligt att registrera den bioelektriska aktiviteten hos retinala nervceller. I Lebers amauros registreras inte ERG. I medfödd blindhet orsakad av andra orsaker (syfilis, rubella, optisk nervatrofi) visar ERG en normal eller subnormal bild.
Behandling
För närvarande finns det ingen patogenetiskt underbyggd behandling för Lebers amauros. Forskning pågår för att utveckla metoder för genetisk terapi för denna patologi.
En viktig aspekt av behandlingen av barn med Lebers amauros är den tidiga starten på psykologisk rehabilitering och pedagogisk korrigering.
Potentiella konsekvenser och komplikationer
Varannan barn som lider av Lebers amauros har en fördröjning i psykomotorisk utveckling på grund av nedsatt synfunktion. Dessutom noteras muskelhypotoni och minskad motoraktivitet.
Prognos
Prognosen för Lebers amauros är negativ: barn är antingen irreversibelt blinda från födseln eller tappar synen under de första tio åren av livet.
Elena Minkina Läkare anestesiolog-resuscitator Om författaren
Utbildning: examen från Tashkent State Medical Institute, specialiserad på allmänmedicin 1991. Upprepade repetitionskurser.
Arbetslivserfarenhet: anestesiolog-återupplivning av stadens moderskapskomplex, återupplivning av hemodialysavdelningen.
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
