Vattenfri ektodermal dysplasi
Innehållet i artikeln:
- Orsaker och riskfaktorer
- Symtom
- Diagnostik
- Behandling
- Möjliga komplikationer och konsekvenser
- Prognos
Anhydrotisk ektodermal dysplasi är en ärftlig sjukdom orsakad av en genetisk defekt och kännetecknas av medfödda anomalier i utvecklingen av tänder, svett och talgkörtlar, hårsäckar och slemhinnakörtlar.
En triad som är specifik för denna patologi:
- an- eller hypohidros (minskad svettkörtelseaktivitet);
- hypo-, oligo- eller adontia (defekter i tandprotesen);
- hypotrichosis (brist på hår).
Kvinnor kan vara bärare av den defekta genen (det finns inga kliniskt signifikanta manifestationer av sjukdomen i detta fall, symtomen är minimala: nedsatt utveckling av enskilda tänder, dålig hårväxt och minskad svettning), bara män är sjuka. Sjukdomens kompletta symtomkomplex är paradoxalt och extremt sällsynt.
Sjukdomen beskrivs först 1848 av den franska forskaren J. Touraine; 1913 av den tyska tandläkaren J. Christ och 1929 av den tyska hudläkaren H. Siemens var de kliniska manifestationerna detaljerade.
För närvarande har den exakta frekvensen av patologins förekomst inte fastställts, förmodligen - hos en nyfödd 5000-10 000. Sjukdomen upptäcks på alla kontinenter, i representanter för alla raser lika.
Synonymer: Christ-Siemens-Touraine syndrom, hypohydrotisk ektodermal dysplasi.
Uppmärksamhet! Foto av chockerande innehåll.
Klicka på länken för att se.
Orsaker och riskfaktorer
För närvarande är tre gener lokaliserade på olika kromosomer, vilket kan vara orsaken till utvecklingen av denna sjukdom. Antalet mutationer i dessa gener är känt, just nu finns det mer än 200:
- EDA-genen, som kodar för ektodisplasin-A-proteinet, är en del av Xq12-1-kromosomen;
- EDAR-genen som kodar för tumörnekrosfaktorreceptorn (en medlem av EDAR-superfamiljen) mappas till kromosom 2q11-q13;
- TDARADD-gen som kodar för ektodisplasin-A-receptorassocierat adapterprotein, kromosom 1q42.2-
Det antas att effekten av den genetiska defekten manifesterar sig vid 2–5 månaders intrauterin utveckling.
Ektodermal dysplasi syndrom överförs på ett autosomalt recessivt sätt
Typen av arv är X-kopplad, recessiv: i det här fallet är den patologiska genen lokaliserad på kön X-kromosom och hos kvinnor undertrycks av den dominerande genen kopplad till en annan X-kromosom. Eftersom män bara bär en X-kromosom, i vilken den genetiska defekten är lokaliserad, och det är omöjligt att duplicera gener i en sådan situation, utvecklas en detaljerad klinisk bild med olika symptom.
Symtom
Kliniska manifestationer av sjukdomen orsakas av felaktig bildning av det yttre groddskiktet (ektoderm) under prenatalperioden (strukturer bildade av det ektodermala groddskiktet inkluderar tänder, epidermis och dess derivat, nervsystemet och sensoriska organ):
- kort växt med ett relativt stort huvud;
- håret är gles, tunt, vellus, växer långsamt, dåligt pigmenterat, ögonbrynen och ögonfransarna är korta, glesa eller helt frånvarande;
- möjlig fullständig frånvaro av hår eller tidigt håravfall
- karaktäristiska ansiktsdrag, det så kallade "oldmans ansikte" - en stor panna med utskjutande pannkanter och främre tuberklar ("olympiska pannan"), breda kindben, en nedsänkt näsbro, en liten sadelnos med vinghypoplasi, sjunkna kinder, fulla inverterade "fisk" -läppar med otydlig röd kant, massiv haka, stora deformerade utskjutande och pekade uppåtgående öron med en onormal krullning ("satyröron");
- sen tandvård (under perioden 1 till 3 år), den typiska sekvensen av tandvården störs, mjölktänder kvarstår under lång tid, permanenta tänder är antingen inte i tillräcklig mängd eller är frånvarande
- konisk (ryggradsliknande) form av framtänderna, med en skarp (hundliknande) skäregg, tuggytan på molar och premolarer är utjämnad;
- förändring i bett
- underutveckling av spottkörtlarna (liten salivation, muntorrhet, hes låg röst);
- torrhet och fin rynkning av huden, särskilt runt ögonen (i kombination med hyperpigmentering och papulära utslag, representerade av degenerativt förändrade talgkörtlar);
- underutveckling av tårkörtlarna, brist på tårvätska;
- fotofobi;
- underutveckling, mindre ofta - fullständig frånvaro av bröstkörtlar;
- underutveckling av slemkörtlarna i luftvägarna och mag-tarmkanalen, vilket orsakar hög benägenhet för akuta luftvägssjukdomar, rinit, bihåleinflammation, näsblod, bronkit och sjukdomar i mag-tarmkanalen;
- episoder av en kraftig ökning av kroppstemperaturen på grund av försämrad värmeöverföring på grund av underutveckling av svettkörtlarna;
- oligofreni med varierande svårighetsgrad kan noteras (även om intelligens oftare bevaras);
- isolering och social desorientering;
- problem med tal på grund av avvikelser i utvecklingen av tänder och störningar i näsandningen;
- synstörning av varierande svårighetsgrad.
Ektodermal dysplasi kännetecknas av den koniska formen på de främre tänderna med en skarp skärkant
Diagnostik
Korrekt diagnos är möjlig med en omfattande bedömning av den kliniska bilden och data från laboratorie- och instrumentstudier, genetisk undersökning:
- ett allmänt blodprov (det finns en minskning av färgindikatorn, mängden hemoglobin är mindre än 100-90 g / l);
- biokemiskt blodprov (en minskning av halten av albuminproteinfraktioner och en ökning av gammafraktioner, en minskning av halten kalcium, fosfor, järn);
- histologisk undersökning av en biopsi av huden (svettkörtlarnas tillstånd analyseras);
- hårundersökning (en minskning av håraxelns diameter, en förändring i formen från rund till platt, atrofi eller frånvaro av kortikala skiktet);
- forskning om gener EDA, EDAR, TDARADD för mutationer;
- prenatal (prenatal) DNA-diagnostik.
Behandling
Det finns ingen specifik behandling, sjukdomen är livslång.
Rekommenderade aktiviteter:
- optimering av mikroklimatet för att förhindra utvecklingen av episoder av hypertermi;
- använder fuktighetskräm;
- användning av fuktgivande droppar (såsom "artificiell tår") för att förhindra xeroftalmos;
- genomföra kurser för immunmodulerande terapi för att förhindra smittsamma komplikationer;
- efterlevnad av en sparsam diet (mjuk mat, medelhög temperatur), adekvat dricksregime (särskilt under sommarmånaderna);
- begränsa den tid som tillbringas utomhus i varmt väder till ett minimum, och undvik direkt exponering för solljus;
- tandproteser;
- tidig remineralisering av terapi och tandfluoridering för att förebygga karies.
Möjliga komplikationer och konsekvenser
Komplikationer av vattenfri ektodermal dysplasi kan vara:
- tillsatsen av sekundära infektioner på grund av en minskad immunitet;
- gastrointestinala sjukdomar (gastrit, duodenit, magsår);
- andningssjukdomar (bronkialastma, kronisk bronkit, bihåleinflammation);
- sjukdomar i synorganen (keratit, konjunktivit, blefarit);
- inflammatoriska hudsjukdomar;
- allergiska sjukdomar.
Prognos
Med snabb diagnos, en obetydlig svårighetsgrad av kliniska manifestationer och adekvata metoder för att förhindra komplikationer, är prognosen gynnsam.
Prognosen försämras avsevärt med flera symtom, sen diagnos och brist på adekvat vård.
Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi och farmakoterapi Om författaren
Utbildning: högre, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "Allmän medicin", examen "Läkare". 2008-2012 - Doktorand vid Institutionen för klinisk farmakologi, KSMU, kandidat för medicinska vetenskaper (2013, specialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 - professionell omskolning, specialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
