Innehållsförteckning:
- Marfans syndrom
- Orsaker till Marfans syndrom
- Tecken på Marfans syndrom
- Diagnostik av Marfans syndrom
- Behandling för Marfans syndrom
Video: Marfans Syndrom - Orsaker, Tecken, Behandling
2024 Författare: Rachel Wainwright | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-15 07:41
Marfans syndrom
Marfans syndrom (eller arachnodactyly) är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av brist på bindväv. Sjukdomen leder till patologiska förändringar i kardiovaskulära, nervösa, muskuloskeletala och andra system och organ.
Orsaker till Marfans syndrom
Arachnodactyly ärvs på ett autosomalt dominerande sätt, därför förekommer det i nästan samma andel hos både män och kvinnor. Detta är en ganska sällsynt genetisk sjukdom med en frekvens av 1: 5000.
Många studier har visat att Marfans syndrom orsakas av en mutation i den 15: e kromosomen i fibrillinproteingenen, vilket resulterar i att strukturen och produktionen av kollagen störs.
Enligt statistik överförs den muterade genen i 75% av fallen till barn från sjuka föräldrar, och i andra fall leder genetiska mutationer som uppstår spontant vid tidpunkten för befruktningen till sjukdomen.
Orsakerna till sådana "uppdelningar" i gener har inte klarlagts helt, men med en sannolikhet på 50% kan det hävdas att barn födda med Marfans syndrom kommer att överföra denna sjukdom till sina avkommor.
Tecken på Marfans syndrom
De mest märkbara symtomen på sjukdomen är yttre förändringar i en persons utseende. Så sjuka människor är långa i förhållande till sina släktingar. Ett annat tecken som är slående är den asteniska kroppsbyggnaden, där lemmarna är mycket längre, och det finns också arachnodactyly eller "spindelfingrar". Alla människor med detta tillstånd har en långsträckt skalle, liten käke med missbildade tänder och djupa ögon.
Vanligtvis är tecknen på Marfans syndrom uppdelade i grupper enligt de organ och system där de förekommer. Till exempel är hög tillväxt och långsträckta extremiteter manifestationer av muskuloskeletala systemet. De inkluderar också ryggradens krökning, bröstdeformitet, ledmjukhet och platta fötter.
Ögonsymtom inkluderar linsens opacitet och dislokation (förskjutning från dess naturliga läge), närsynthet, näthinneavlossning och ökat intraokulärt tryck.
De farligaste tecknen på Marfans syndrom är symtom relaterade till hjärt-kärlsystemet. Sjukdomen leder till dissektion av väggarna i aorta och utvidgningen av dess rot, och detta är beläget med ett oväntat brott i hjärtat huvudartär och en nästan oundviklig död. Dessutom, med Marfans sjukdom, finns det ibland en lös förslutning av hjärtklaffarna, vilket leder till en ökning av hjärtstorleken, mumling, andfåddhet och oregelbunden hjärtslag.
Manifestationer av patologi från lungor, hud och nervsystem anses vara mindre allvarliga.
Diagnostik av Marfans syndrom
Det är möjligt att diagnostisera Marfans syndrom endast efter en omfattande undersökning av specialister med olika profiler: en kardiolog, en ortoped, en ögonläkare och en genetiker.
En läkare som är specialiserad på ärftliga sjukdomar kommer att titta på släktforskningen för att identifiera de släktingar som har dött av hjärt-kärlsjukdom.
Kardiologen kommer att beställa röntgen på bröstet och en hjärt-elektrisk aktivitet (EKG). Ett ekokardiogram behövs också för att mäta aorta och backventilfunktion.
Fotvårdsspecialisten kommer att avgöra om det finns en krökning i bröstet och ryggraden, platta fötter och andra vanliga problem.
Undersökning av ögonen av en ögonläkare kommer att upptäcka patologiska förändringar i linsen, om någon.
Kriterierna för diagnos av Marfans syndrom är ganska strikta och korrekta. Detta beror på att ett antal egenskaper hos sjukdomen är typiska (till exempel är inte alltid en lång och tunn person med långa tunna fingrar sjuk). Dessutom finns det andra bindvävssjukdomar som åtföljs av liknande symtom.
Den slutliga diagnosen beror på bekräftelse eller förnekande av arachnodactyly i familjens historia. Om en av släktingarna hade denna sjukdom är bekräftelse i två kroppssystem tillräckligt, annars - i tre.
Symtom på sjukdomen förekommer inte i tidig barndom, men finns bara med åldern. Snabb diagnos av Marfans syndrom är mycket viktigt, men även om diagnosen ställs i flera år kan symtomen behandlas redan innan läkarnas slutliga dom.
Behandling för Marfans syndrom
Hittills finns det inga effektiva behandlingar för Marfans syndrom. Alla åtgärder reduceras för att förhindra komplikationer av sjukdomen.
För att förhindra farliga aortaändringar ordineras läkemedlet Anaprilin, men dess effektivitet har inte bevisats. Ibland utförs kirurgisk reparation av aorta och hjärtklaffar. Gravida kvinnor med Marfans sjukdom och svår patologi i hjärt-kärlsystemet genomgår ett planerat kejsarsnitt. För att förebygga trombos och infektiös endokardit efter operation ordineras antikoagulantia och antibiotika.
Vid svår skolios indikeras fysioterapiprocedurer, liksom mekanisk förstärkning av skelettet. Kirurgisk korrigering utförs om vinkeln på ryggradens avböjning är 45 ° eller mer.
Livsprognosen för personer med Marfans syndrom beror främst på svårighetsgraden och graden av förändringar som påverkar det kardiovaskulära systemet. Med bristning i lungstammen och aortaaneurysm, dör patienten i de flesta fall.
Behandling av Marfans syndrom innebär konstant medicinsk övervakning och regelbunden diagnostisk undersökning. Patients fysiska aktivitet bör reduceras till en genomsnittlig eller låg nivå, dvs. sporttävlingar, kontaktsporter, dykning och isometrisk belastning bör uteslutas. Kvinnor i fertil ålder med denna sjukdom måste genomgå medicinsk genetisk rådgivning.
YouTube-video relaterad till artikeln:
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
Rekommenderas:
Angiodystonia - Tecken, Typer, Diagnos, Behandling Och Prognos
Angiodystonia påverkar arteriella och venösa kärl. Det är inte en oberoende sjukdom utan ingår i komplexet av symtom på den underliggande sjukdomen. Angiodystonia är en kränkning av vaskulär ton orsakad av en kränkning av strukturen i blodkärlens väggar, liksom utvecklingen av muskelskiktet, som fungerar alltför eller otillräckligt och manifesterar sig som en lokal eller allmän kränkning av blodflödet
Artrit I Fingrarna - Symtom, Behandling, Kost, Tecken
Artrit i fingrarna är en inflammation i metakarpofalangeala och interfalangeala leder, vilket orsakar förstörelse av ledstrukturerna och ihållande deformiteter i handen
Åderförkalkning I Nedre Extremiteterna - Symtom, Behandling, Tecken
Ateroskleros i nedre extremiteterna - en kronisk sjukdom orsakad av nedsatt blodflöde i artärerna i benen på grund av blockering eller förträngning av kärlets lumen
Atypisk Autism: Symptom, Behandling, Tecken, Diagnos
Atypisk autism är en neuropsykiatrisk sjukdom som orsakas av ett brott mot hjärnans strukturer. Det tillhör en grupp patologier som kallas autismspektrumstörningar
Prader-Willis Syndrom - Tecken, Diagnos, Behandling
Prader-Willi syndrom är en sällsynt medfödd genetisk störning där det finns en kombination av fetma, kort kroppsvikt och nedsatt funktion av köns körtlar