Cat Cry Syndrom - Orsaker, Tecken, Behandling

2024 Författare: Rachel Wainwright | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-15 07:41

Katt skrik syndrom

Cat cry syndrom är en ganska sällsynt genetisk sjukdom som utlöses av en kränkning av strukturen på den femte kromosomens korta arm. Huvudsymptomet på denna patologi är den karakteristiska gråt som drabbas av barn som påminner om kattens mjuv. Detta beror på medfödd underutveckling av struphuvudet, mjuk brosk och förträngning av epiglottis. Denna sjukdom är också känd som Lejeunes syndrom - med namnet på den franska genetikern, som 1969 först beskrev denna sjukdom.

Orsaker till kattgrå syndrom

Man tror att olika faktorer som har en stark effekt på föräldrarnas könsceller kan provocera en mutation som leder till att kattgråssyndromet börjar. Du bör också ta hänsyn till den negativa påverkan på det redan befruktade ägget under klyvning eller bildning av zygoten. Således kan de främsta orsakerna till kattgrå syndrom identifieras:

• Ärftlighet;
• Rökning;
• Läkemedel;
• Alkohol;
• Kemikalier och läkemedel.

Den viktigaste orsaken till gråtande syndrom, enligt medicinska observationer, är en ärftlig faktor. Därför är det mycket viktigt att veta att om någon av familjemedlemmarna har en kromosomsjukdom, är genetisk testning nödvändig i graviditetsplaneringsstadiet. Dessutom, om ett barn i en familj föddes med kattgråtens syndrom, är sannolikheten att det andra också är mottagligt för denna patologi mycket hög.

Det är känt att rökning och alkohol har en negativ effekt på alla celler i kroppen. Könscellerna och fostret är dock mest känsliga för deras effekter under graviditeten. När det gäller droger stör de främst cellernas genetiska apparater.

Under graviditetens första trimester kan användning av starka kemikalier eller mediciner också orsaka kattgrå syndrom.

Tecken på gråtsyndrom

Som redan nämnts är det huvudsakliga symptomet på kattgrå syndromet barnets karakteristiska gråt. Men nästan en tredjedel av barnen som lider av denna patologi tappar denna funktion under det andra året av livet. Hos andra patienter blir detta symptom kroniskt. Tänk på de medföljande symtomen på syndromet:

• Låg födelsevikt;
• Riklig salivation;
• Nedsatt sug- och sväljfunktion på grund av svalgets deformation;
• Minskad muskeltonus i hela kroppen;
• Frekvent förstoppning;
• Hjärtfel;
• Utvecklingsstörd;
• Brott mot fysisk utveckling;
• Försenad utveckling av talförmåga;
• Monotona rörelser;
• Aggressivitet och tantrums;
• Hyperaktivitet.

Förutom ovanstående symtom kan du också namnge de yttre tecknen som kännetecknar kattgrå syndromet. Först och främst är det ett runt ansikte med vidsträckta ögon. Som regel sänks de yttre hörnen av ögonen något. Patienter har nästan alltid en platt näsbro och en bred näsa, öronen är ganska låga, nacken är kort. Dessutom observeras mikrocefali hos barn som är mottagliga för denna anomali, det vill säga den lilla storleken på skallen och hjärnan, som manifesteras av utskjutande frontala tuberklar. Med åren blir detta tecken ännu mer uttalat.

Ofta har barn med gråtande syndrom också patologier som:

• Medfödda ögonsjukdomar (till exempel strabismus, grå starr, optisk atrofi, etc.);
• Sjukdomar i det kardiovaskulära systemet;
• Sjukdomar i matsmältningssystemet (till exempel tarmobstruktion, etc.);
• Genitourinära sjukdomar (såsom hydronefros, njurhästskoform och andra);
• Muskuloskeletalsystemets patologi (till exempel navelbråck, klinodaktyly, medfödd förskjutning av höften, klumpfot, platta fötter, ökad ledflexibilitet, etc.);
• Splittad läpp och gom.

Sådana avvikelser är inte obligatoriska ytterligare symtom på kattgråtens syndrom, därför utvecklas inte alla patienter. Svårighetsgraden av dessa sjukdomar hos olika patienter är också olika.

Som regel har de sexuella och reproduktiva funktionerna hos dem som är mottagliga för sjukdomen inte allvarliga försämringar. Dessutom uppträder puberteten och menstruationen hos sjuka tjejer i tid. I sällsynta fall förekommer en tvåhornad livmoder. Pojkar har små testiklar, men spermatogenes är vanligtvis något försämrad.

Behandling av kattens gråtsyndrom

Som nämnts ovan är genetisk testning under graviditet det bästa alternativet om en familjemedlem har en kromosomstörning. Om det inte utfördes kan kattens gråtsyndrom upptäckas redan under graviditeten med en ultraljudundersökning. För att diagnosen ska kunna bekräftas måste också invasiv prenatal diagnos utföras.

Nyfödda med denna patologi måste undersökas av en kardiolog, urolog, ögonläkare, ortoped och andra specialister. Behandling av kattgråtens syndrom syftar främst till att eliminera symtom och patologier som följer med sjukdomen, samt att upprätthålla de vitala funktionerna hos en person som lider av denna sjukdom. Detta beror på att denna anomali idag är obotlig.

Enligt statistiken överlever endast 10% av barnen med detta syndrom till tio års ålder. Oftast dör patienter under de första åren av livet, men orsaken är som regel inte själva den genetiska sjukdomen utan samtidigt patologier, i synnerhet hjärtsjukdomar. Det är därför behandlingen av kattens gråt syndrom ofta innebär operation för att korrigera en sådan medfödd anomali.

Dessutom, för att korrigera psykomotorisk aktivitet i detta fall, föreskriver läkaren ofta en kurs för läkemedelsbehandling och psykoterapi, samt lektioner med en logoped och en defektolog. Sjukgymnastik och regelbundna massageprocedurer kan också förbättra patientens tillstånd avsevärt.

Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!