Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta är en medfödd sjukdom som kännetecknas av skörhet i ben som tenderar att bli mer sköra. Personer med osteogenesis imperfecta föds med bindvävsdefekter eller kollagenbrist typ I. I de flesta fall orsakas störningen av mutationer i generna COL1A1 och COL1A2. Sjukdomen förekommer hos en av 20 000 nyfödda.
Typer av osteogenesis imperfecta
Det finns åtta typer av osteogenesis imperfecta.
Typ I är den vanligaste, skiljer sig från resten genom att kollagen har normala kvalitetsegenskaper men produceras i otillräckliga mängder. Symptomen på typ I osteogenesis imperfecta är:
- Sköra ben;
- Gemensam svaghet
- Något utskjutande ögon;
- Minskad muskeltonus;
- Tidig hörselnedsättning hos vissa barn;
- Liten ryggradens krökning
- Missfärgning av sclera (ögonvita), som tenderar att ge dem en blåbrun nyans.
Symtomen på osteogenesis imperfecta typ II är:
- Otillräckligt kollageninnehåll;
- Andningsproblem på grund av underutvecklade lungor;
- Kort växt;
- Deformation av benen.
Typ II kan delas in i grupperna A, B, C, som skiljer sig åt på grund av röntgenundersökning av det långa rörformiga benet och revbenen.
I de flesta fall dör patienterna under det första leveåret på grund av andningssvikt eller intrakraniell blödning.
Osteogenesis imperfecta av typ III kännetecknas av följande symtom:
- Kollagen produceras i tillräcklig mängd men inte i tillräcklig kvalitet.
- Lätt skörhet i benen, ibland även vid födseln;
- Deformation av benen;
- Möjliga andningsproblem
- Kort kroppsvikt, ryggradens krökning, ibland också tunnformad bröstkorg;
- Svaghet i ledbandets anordning;
- Svaghet i musklerna i armar och ben;
- Missfärgning av sclera (ögonvitor)
- Tidigt håravfall.
Den förväntade livslängden kan vara normal, om än med allvarliga fysiska funktionsnedsättningar.
IV typ av osteogenesis imperfecta kännetecknas av symtom:
- Kollagen produceras i tillräckliga mängder men inte av tillräckligt hög kvalitet.
- Ben bryts lätt ner, särskilt före puberteten;
- Kort kroppsvikt, ryggradens krökning och en tunnformad bröstkorg;
- Svag till måttlig bendeformation;
- Tidig hörselnedsättning.
Typ V osteogenesis imperfecta har samma kliniska tecken som typ IV. Det skiljer sig åt i utseendet på etmoidbenet, radiell förskjutning av huvudet och blandad hörselnedsättning, vilket leder till förkalkning av membranet mellan underarmens två ben.
Typ VI av osteogenesis imperfecta har samma kliniska tecken som typ IV, men skiljer sig åt i den unika histologiska informationen om benvävnad. Typ VI osteogenesis imperfecta orsakas av förlust av funktion och mutation av Serpin F1-genen.
Osteogenesis imperfecta typ VII orsakas av en mutation av ett protein i broskvävnad, och osteogenesis imperfecta typ VIII är en allvarlig och dödlig störning som är associerad med en förändring i proteinet som innehåller leucin och prolin.
Behandling av osteogenesis imperfecta
Det finns inget botemedel mot osteogenesis imperfecta, eftersom denna sjukdom är medfödd (genetisk). Behandlingen syftar till att öka benens totala styrka för att förhindra och stoppa ytterligare benfördelning. Dessutom används bisfosfonatbehandling, vilket hjälper till att öka benmassan, minska benvärk och benförstörelse. I svåra fall utförs kirurgi och stavarna placeras inuti benen.
YouTube-video relaterad till artikeln:
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
