Neurofibromatos
Allmänna egenskaper hos sjukdomen
Neurofibromatosis (eller Recklinghausens sjukdom) tillhör en specifik grupp av patologier - phakomatosis. En sådan patologi orsakas av en metabolisk störning i kroppen som helhet, vilket orsakas av skada på en gen som är ansvarig för syntesen av ett viktigt enzym. Denna sjukdom drabbar många organ och till och med hela system. Missbildningar i huden, nervsystemet, ögonen, inre organ etc. är möjliga. Således är neurofibromatos en fakomatos med betydande hudskador.
Utåt är det en uppsättning fläckar på huden med en kaffemjölkfärg, neurofibromer och pigmenterade hamartom i iris (Bream nodules).
Diagnos och förskrivning av lämplig behandling för neurofibromatos kompliceras av det faktum att denna patologi inte är helt förstådd. Läkare kan inte tillskriva denna sjukdom till någon gren av läkemedlet, eftersom ett antal organ påverkas och alla typer av tumörer utvecklas på huden. Jag måste säga att deras utseende inte heller har någon tydlig medicinsk förklaring och tyvärr finns det inga metoder för att förebygga.
Orsaker till neurofibromatos
Vi kan otvetydigt säga att neurofibromatos i 50% av fallen är en genetiskt ärftlig sjukdom som drabbar alla nervceller, utan undantag: Schwann-celler, lemmocyter, melanocyter och endoneurala fibroblaster.
Som ett resultat av multiplikationen av deras cellulära element bildas en tumör i hela kroppen. Sjukdomen neurofibromatosis är orsaken till funktionsstörning av melanocyter, vilket leder till uppkomsten av orimliga åldersfläckar och andra störningar i pigmentering.
Tumören kan uppträda i form av subkutana stötar, färgade fläckar, problem med skelettet, eventuellt påverkar ryggradsnerven och förekomsten av andra neurologiska problem.
Neurofibromatosis innebär att även om endast en kopia av den defekta genen ärvs kommer sjukdomen fortfarande att utvecklas. Om en av föräldrarna har en skadad gen, kommer hans barn att ärva 50% chans att utveckla denna sjukdom. Sjukdomens svårighetsgrad beror på nivån på genuttryck.
Emellertid är orsaken till neurofibromatos under andra halvan av alla kända fall resultatet av spontan mutation, dvs. ärftlighet var inte den avgörande faktorn. Det är omöjligt att säga vem som lider av denna sjukdom oftare, män eller kvinnor, statistiken är densamma.
Neurofibromatos hos barn är oftast en medfödd form, för fall av förvärvad sjukdom uppträder i äldre ålder.
Typer av neurofibromatos
Det finns sex typer av de studerade formerna av neurofibromatos:
Den viktigaste (klassiska) första typen är sjukdomen som kallas von Recklinghausens sjukdom. Detta är den vanligaste formen och förekommer i 90% av fallen.
Typ II neurofibromatos (blandad) i dess egenskaper är ganska nära den första typen, men hudfel är mindre märkbara, och de huvudsakliga symptomen är manifestationen av ett hörselnervenom och tecken som indikerar inflammatoriska processer av neurom i hjärnan eller ryggmärgen. Vid 20-30 års ålder kan en tumör utvecklas i centrala nervsystemet. Denna typ av neurofibramatossjukdom kännetecknas av närvaron av mjuka men stora åldersfläckar, liksom ett stort antal neurofibromer i handflatorna.
Typ III-neurofibromatos kännetecknas av närvaron av multipla kutana neurofibromer, vilket kan orsaka optiskt gliom, meningiom och neurolemma.
Typ IV (segmental) neurofibromatos påverkar bara ett specifikt hudområde.
Typ V-neurofibromatos kännetecknas av fullständig frånvaro av neurofibrom, endast pigmentfläckar är närvarande.
Typ VI-neurofibromatos kännetecknas av sin sena manifestation (i form av neurofibrom) efter 20 års ålder och förvärvas oftast.
Symtom på neurofibromatos
Själva sjukdomen neurofibromatosis har inte tydliga symtom, och dess manifestation hos varje patient är individuell. Möjliga plexiforma neuromuskulära, optiska gliom eller akustiska neurom. Men oftast sker en malign transformation av den neuromuskulära nerven, vars resultat är en neurofibrosorcom.
Orsakerna till neurofibromatos kan orsaka psykiska avvikelser, men orsaka inte allvarlig psykisk sjukdom. Detta beror på trycket från den bildade tumören på nervsystemet. Möjlig neurofibromatos hos barn mot bakgrund av utvecklingen av makrocephaly (en ökning i hjärnan, fortsätter med mental retardation), som utvecklas till epilepsi. Dessa sjuka barn riskerar också att utveckla leukemi.
De yttre symtomen på neurofibromatos (i form av stötar, fläckar etc.) ser väldigt obehagliga ut, och det är ganska svårt för patienten att anpassa sig i samhället, att hitta kontakt med andra.
Neurofibromatosbehandling
Radikala behandlingsmetoder för en sådan sjukdom existerar helt enkelt inte, så behandlingen av neurofibromatos är symptomatisk.
Specialister ordinerar läkemedel som bidrar till normaliseringen (åtminstone delvis) av störda metaboliska processer. Behandlingsförloppet och den specifika metoden är helt individuella och beror på resultaten av undersökningar inte bara av en genetiker utan också av en ortoped, neurolog, onkolog, ögonläkare etc.
Det finns kända fall av utveckling av en tumör som provocerar uppkomsten av andra sjukdomar och har en ökad fara för patienten. Därför utförs flera kirurgiska operationer för behandling av neurofibromotos i sådana fall. Beroende på tumörens plats kan en gammakniv användas.
Om en person med neurofibromatos börjar döva, utförs en operation för att dekomprimera tumörer i den vestibulära cochlea nervens zon.
Som en profylax av sjukdomen rekommenderas neurofibromatos att genomföra medicinska och genetiska konsultationer.
YouTube-video relaterad till artikeln:
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
