Huntingtons sjukdom
Innehållet i artikeln:
- Orsaker och riskfaktorer
- Former av sjukdomen
- Symtom
- Funktioner av sjukdomsförloppet hos barn
- Diagnostik
- Behandling
- Möjliga komplikationer och konsekvenser
- Prognos
- Förebyggande
Huntingtons sjukdom är en allvarlig, progressiv neurodegenerativ hjärnsjukdom som kännetecknas av progressiv demens och koreisk hyperkines. Det förekommer med en frekvens på 10 fall per 100 000 invånare, både män och kvinnor. De första symptomen kan förekomma i alla åldrar, men vanligtvis inträffar sjukdomen om 30-50 år.
Synonymer: Huntingtons chorea, chorea demens, ärftlig chorea, progressiv kronisk chorea, degenerativ chorea.
Hjärnområden som drabbats mest av Huntingtons sjukdom
Orsaker och riskfaktorer
Huntingtons sjukdom är en autosomal dominant genetisk störning. Sannolikheten för att få ett sjukt barn i ett gift par där en av föräldrarna lider av denna patologi är 50%.
Den muterade HD-genen finns på kromosom 4p16.3. Han är ansvarig för syntesen av ett speciellt protein - huntingtin. Det nämnda proteinet är giftigt för vissa typer av celler, särskilt för nervcellerna i hjärnans striatum, vars huvudfunktioner är:
- minskad muskeltonus
- reglering av inre organens arbete;
- deltagande i bildandet av konditionerade reflexer;
- deltagande i genomförandet av vissa beteendemässiga reaktioner.
Huntingtons sjukdom ärvs genetiskt
Former av sjukdomen
Det finns två former av Huntingtons sjukdom, beroende på vilken ålder sjukdomen uppträder:
- Typisk. Det observeras i 90% av alla fall. Utvecklas vid 35-40 år. De första symptomen är vanligtvis överdrivna rörelser som inträffar mot bakgrund av minskad muskeltonus.
- Juvenile (Westphal variant). Uppträder upp till 20 år. Det kännetecknas av ökad muskeltonus och mindre svårighetsgrad av ofrivilliga rörelser.
Symtom
Hos vuxna börjar Huntingtons sjukdom vanligtvis med utvecklingen av koreinsyndrom. De första symptomen på sjukdomen är krångel och rastlöshet. I framtiden ökar motorstörningarna. De mest karakteristiska tecknen på koreinsyndrom vid Huntingtons sjukdom:
- krampaktiga oregelbundna rörelser i bagageutrymmet och (eller) extremiteterna;
- artikulationsstörningar;
- gråt;
- ryckningar i kinderna;
- omväxlande höjning och / eller rynkning av ögonbrynen
- sticker ut tungan
- "Dansande" gång.
Progressionen av Huntingtons sjukdom leder till funktionshinder
Hos patienter, redan i de tidigaste stadierna av utvecklingen av Huntingtons sjukdom, finns det ett brott mot verkställande funktioner, tänkande och koncentration av uppmärksamhet minskar. Psykiska störningar utvecklas:
- periodisk desinhibition
- irritabilitet;
- alienation;
- apati;
- depression;
- tvångsmässiga tillstånd;
- rave.
Funktioner av sjukdomsförloppet hos barn
Juvenil Huntingtons sjukdom är relativt sällsynt. Sjukdomen hos barn och ungdomar börjar vanligtvis med en avmattning i aktiva och vänliga rörelser (bradykinesi), liksom med en signifikant ökning av muskeltonus (styvhet). Till skillnad från vuxna har barn med Huntingtons sjukdom ofta anfall.
Barn med Huntingtons sjukdom har ofta anfall
När patologin utvecklas försämras talfunktionen. Redan i de tidiga stadierna finns det problem med uttalet av vissa ljud. Samtidigt förblir talets syntaktiska och semantiska struktur under lång tid.
Diagnostik
Patienter med misstänkt Huntingtons sjukdom uppmanas att genomgå magnetisk resonanstomografi eller datortomografi i hjärnan. På tomogram bestäms tecken på atrofi hos kaudatkärnorna, vars svårighetsgrad ökar när sjukdomen fortskrider.
Hjärnan MR görs för att diagnostisera Huntingtons sjukdom
Diagnosen verifieras enligt resultaten av molekylär genetisk forskning. Med hjälp av polymeraskedjereaktionen (PCR) bestäms antalet varv för cytosin - adenin - guanintriplett i HD-genen. Diagnosen anses vara bekräftad om antalet repetitioner hos ungdomar är 50 eller fler och hos vuxna överstiger 36.
Behandling
Specifik terapi för Huntingtons sjukdom har inte utvecklats. Behandlingen syftar till att bekämpa hyperkines. För detta ordineras patienter läkemedel i fenotiazinserien, som är dopaminantagonister och lugnande medel.
Kirurgisk behandling av Huntingtons sjukdom (stereotaxisk kirurgi) är ineffektiv.
Huvudriktningen i behandlingen av Huntingtons sjukdom är kampen mot hyperkines med hjälp av läkemedel
Möjliga komplikationer och konsekvenser
Huntingtons sjukdom kan kompliceras av:
- lunginflammation;
- kronisk hjärtsvikt.
Prognos
Prognosen är dålig. Döden inträffar inom 10-15 år från början av de första symtomen på sjukdomen. Den genomsnittliga livslängden för patienter med denna diagnos är 45–55 år.
Förebyggande
Det finns inga metoder för att identifiera bärare av en muterad gen innan de utvecklar kliniska tecken på Huntingtons sjukdom, och därför uppstår vissa svårigheter vid medicinsk och genetisk rådgivning. Om det finns ett barn i familjen som lider av denna sjukdom, eller om det har utvecklats hos en av föräldrarna, rekommenderas det att man överger den ytterligare möjligheten att få barn.
Elena Minkina Läkare anestesiolog-resuscitator Om författaren
Utbildning: examen från Tashkent State Medical Institute, specialiserad på allmänmedicin 1991. Upprepade repetitionskurser.
Arbetslivserfarenhet: anestesiolog-återupplivning av stadens moderskapskomplex, återupplivning av hemodialysavdelningen.
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
