Huntingtons sjukdom
Chorea eller Huntingtons sjukdom är sällsynt i praktiken. I den europeiska befolkningen är förekomsten av denna sjukdom från 3 till 7 personer per 100 000, och hos representanter för andra raser - 1 per 100 000.
Denna ärftliga hjärnpatologi manifesterar sig initialt i oregelbundna ofrivilliga rörelser och ansiktsuttryck, ökar ångest, förstörelse av individens mentala hälsa och slutar med demens, det vill säga demens.
Diagnos av Huntingtons sjukdom
Om Huntingtons sjukdom misstänks analyseras en klinisk bild och patientens familjehistoria samlas in. I den överväldigande majoriteten av fallen kan en hjärnskanning entydigt bekräfta eller neka en preliminär diagnos. Om emellertid vissa tvivel kvarstår, rekommenderas genetisk testning. Denna typ av forskning är extremt effektiv hos vuxna patienter, medan i barndomen används främst andra diagnostiska metoder.
Huntingtons sjukdomssymtom
Det noteras att symtomen på Huntingtons sjukdom oftast uppträder för första gången vid en ålder av cirka 30 år, även om fall av både en tidigare och en mycket senare debut har registrerats. I det inledande skedet innefattar de både impulsiva och okontrollerade rörelser, och tvärtom en minskning av motoraktivitet och rörelsevansar. Då finns det problem med tal, koordinering av rörelser är nedsatt.
Med den vidare utvecklingen av sjukdomen minskar alla muskelfunktioner gradvis. Att tugga och svälja på egen hand kräver mycket ansträngning. Ett annat karakteristiskt symptom på Huntingtons sjukdom i mittstadiet är okontrollerad grimasering, till vilken läggs en sömnstörning som utvecklas som ett resultat av frekventa och kaotiska rörelser i ögonbollarna.
Alla dessa funktioner påverkar en persons mentala förmågor negativt, även om graden av sådant inflytande i varje specifikt fall är rent individuell. Först och främst lider abstrakt tänkande, en persons förmåga att utvärdera sina handlingar, bete sig tillräckligt i samhället och planera sina egna aktiviteter. Sedan finns det problem med arbetsminne, känslomässig snålhet och egocentrism, besatthet och depression, panik och till och med aggressiva manifestationer.
Patienter med Huntingtons sjukdom upphör gradvis att känna igen sina nära och kära, deras dåliga vanor (alkoholism, kärlek till spel) och sexuella behov hypertrofieras.
Det sista steget av Huntingtons sjukdom kännetecknas av det faktum att patienten förlorar förmågan att röra sig självständigt. Död uppstår från hjärt-kärlsjukdomar, lunginflammation, etc.
Orsaker till förekomst
1993 fastställdes det på ett tillförlitligt sätt att Huntingtons sjukdom utvecklas till följd av medfödd genetisk patologi. Huntingtinproteinet (vars funktion hittills inte är helt etablerat) finns normalt i en frisk människas kropp i en viss mängd. Hos personer med Huntingtons sjukdom är mängden av detta protein högre än normalt.
Modern forskning visar att sannolikheten för att utveckla Huntingtons sjukdom hos barn födda till sjuka föräldrar är 50%.
Huntingtons sjukdom
Modern medicin kan ännu inte erbjuda en specifik behandling för Huntingtons sjukdom, även om kliniska tester av olika metoder utförs regelbundet. Terapi i denna kategori av patienter reduceras till användning av symtomatiska medel.
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
