Angiokeratom
Innehållet i artikeln:
- Orsaker och riskfaktorer
- Former av sjukdomen
- Symtom
- Diagnostik
- Behandling
- Möjliga komplikationer och konsekvenser
- Prognos
Angiokeratom är en dermatos, representerad av enstaka eller flera godartade vaskulära neoplasmer, såsom angiom, i kombination med patologisk förtjockning av stratum corneum.
Angiokeratomer betyder liknande patologiska tillstånd som skiljer sig åt i den kliniska bildens specificitet och processens prevalens. Samtidigt varierar hudmanifestationer från enstaka, obetydliga punktformationer till diffusa, diffusa förändringar i epidermis.
Röda knölar - ett tecken på angiokeratom
Orsaker och riskfaktorer
Den vanligaste orsaken till angiokeratom är ärftliga mutationer på gennivå, vilket leder till att defekta kromosomer uppträder. Som regel ärvs angiokeratom recessivt, tillsammans med X-kromosomen.
Mindre ofta framkallar uppkomsten av neoplasmer hudskador av olika natur och intensitet, lokala blodflödesstörningar, hormonella rörelser. Angiokeratomer kan också förekomma i vissa sjukdomar och syndrom (med Klippel-Trenone-Webers syndrom, kavernöst hemangiom, systemiska kärlmissbildningar, ärftliga lagringssjukdomar etc.).
Former av sjukdomen
Det finns 5 kliniska former av angiokeratom:
- Begränsat angiokeratom.
- Icke-giltigt begränsat angiokeratom i fingrarna på Mibelli (angiokeratom i Mibelli).
- Angiokeratom i pungen (mindre ofta i vulva) (Fordyces sjukdom).
- Ensam papulär angiokeratom.
- Diffus torso angiokeratom (diffus Fabry torso angiokeratom).
Symtom
Sjukdomens manifestationer i olika former liknar:
- knölar från rosa eller rött till blå-vinrött, med en diameter på 1 till 5 mm (sällan upp till 1 cm), ofta med en våraktig yta;
- lokalisering av tumörer i grupper mot bakgrund av oförändrad hud;
- oregelbundet formade knölar;
- höjning av neoplasmer över hudnivån;
- tendensen hos knölar att öka;
- histologiskt bestämd expansion av hudkapillärer.
Ändå har specifika karakteristiska egenskaper identifierats för varje typ av angiokeratom.
Så en begränsad form är som regel lokaliserad på huden i nedre extremiteterna (lår, ben, fötter), mycket mindre ofta på armarna eller bagageutrymmet. Vaskulära knölar är ojämnt placerade, har inte en klar form, blöder lätt vid oavsiktlig skada. Majoriteten av forskarna pekar på missbildning av embryonal utveckling som den främsta orsaken till denna sjukdom.
Mibellis obegränsade angiokeratom drabbar ofta kvinnor, är en ärftlig patologi som överförs i samband med X-kromosomen. Sjukdomens uppträdande inträffar vid en ålder av 10–15 år och manifesteras av små punktvaskulära asterisker på fingrar och tår. Med progressionen av huden får neoplasmer en rik rosa-röd färg, ökar i storlek (upp till 5 mm), stiger över hudnivån. Ytan på nodulerna är keratiniserad. Sjukdomsförloppet är trögt, kroniskt, försämras under höst-vinterperioden. Sällan noteras spontan upplösning av utslaget. Vid traumatisering är Mibellis angiokeratom utsatt för sårbildning.
Mibelli nonvoid begränsad angiokeratom
Ensamt papulärt angiokeratom är en komplikation av en begränsad form av angiokeratom som uppträder som ett resultat av trauma för det senare. Efter en traumatisk effekt börjar en begränsad neoplasma att utvecklas kraftigt, når en betydande storlek (upp till 10 mm), får en lila-cyanotisk nyans. Ytan på nodulen är täckt med en våraktig, grovkornad strimling. Utåt liknar tumören en björnbär. Ofta observeras en brunaktig kant runt papulärt angiokeratom.
Angiokeratom i pungen eller vulva kännetecknas av en godartad kurs. Det anses också vara en intrauterin missbildning. Vanligtvis manifesterar sjukdomen sig i medelåldern, män blir sjuka mycket oftare än kvinnor. Neoplasmer i detta fall är små, multipla, utspridda över ytan på huden på pungen och penis hos män, labia majora och lår hos kvinnor. Angiokeratomer påverkar inte patienternas livskvalitet.
Skrotal angiokeratom - Fordyces sjukdom
Diffus Fabry torso angiokeratom är en kutan manifestation av en sällsynt systemisk genetisk sjukdom (ärftlig dystopisk lipoidos eller glykosfingolipidos, eller peramidetrihexosidos), orsakad av frånvaron eller minskningen av aktiviteten hos det lysosomala enzymet som är involverat i sfingolipid katabolism.
Sjukdomen, som vanligtvis diagnostiseras hos män, leder vanligtvis till döden före 40-50 års ålder. I barndomen eller tonåren visas små mörkröda mjuka knölar på oförändrad hud. De kan placeras på vilken del av kroppen som helst: oftare på mage, lår, skinkor, läppar, kinder, fingertoppar, på pungen, i armhålorna och popliteal fossa; kan också förekomma i munhålan, vid gränsen till den hårda och mjuka gommen.
Kursens malignitet med diffust angiokeratom bestäms av involveringen i den patologiska processen i många system och organ (centrala, perifera nervsystemet, urinvägar, andningsorgan, mag-tarmkanalen, hörsel- och synorgan), när hudsymtom bara är en yttre manifestation av en allvarlig systemisk sjukdom, åtföljd av:
- lidande, brännande smärta, stickningar, domningar i handflatorna och fotsulorna, som sträcker sig till hela lemmen;
- minskning eller fullständigt upphörande av svettning, bildning av saliv och tårvätska;
- hög risk för att utveckla stroke och övergående störningar i hjärncirkulationen;
- tinnitus, huvudvärk, yrsel
- njursvikt;
- smärta i hjärtat, förändringar i frekvensen och rytmen av hjärtsammandragningar, blodtryck, bildandet av hjärtfel;
- katarakt och retinal kärlskada (synförlust är möjlig);
- hörselnedsättning;
- anorexi, smärta i epigastrium och navelregionen, blodiga kräkningar, skador i bukspottkörteln, tjocktarmen och tunntarmen;
- luftvägsobstruktion;
- försenad sexuell utveckling
- anomalier i utvecklingen av muskler och benskelett;
- skador på andra organ av annan art.
I sällsynta fall beskrivs Fabry angiokeratom som en oberoende hudsjukdom utan samtidigt systemiska patologier.
Diagnostik
Grunden för korrekt diagnos av angiokeratom är en objektiv undersökning av patienten.
För att bekräfta Fabry angiokeratom är följande laboratorie- och instrumentstudier nödvändiga:
- biokemiskt blodprov med kristallisation av extraktet av totala lipider och deras studier i polariserat ljus;
- DNA-diagnostik för att detektera mutationer i GLA-genen;
- histologisk undersökning (gallring och hyperkeratos av epidermis, närvaron av lakunära dilaterade kärlhålor med en kapillär struktur av väggarna, intraepidermala "blodcyster", akantos);
- histokemisk studie (för avlagringar av fosfolipider och ceramidetrihexosid i hudstrukturer);
- bestämning av aktiviteten av enzymet alfa-galaktosidas i plasma, leukocyter, serum, tårvätska, i något biopsiprov eller odling av hudfibroblastceller;
- oftalmoskopi (utvidgning av konjunktivalvenerna, områden med hornhinnans opacitet, expansion, möjligen mikroaneurysmer och deformation av retinala kärl, upptäcks överflöd av optiska skivor).
DNA-diagnostik kan upptäcka mutationer i GLA-genen
Behandling
Behandling med angiokeratom är radikal, farmakoterapi i detta fall är ineffektiv:
- kirurgisk excision;
- avlägsnande med flytande kväve;
- borttagning av argonlaser;
- dermatokoagulation.
För behandling av diffust angiokeratom används både kirurgiska och terapeutiska metoder:
- diet;
- snabbt avlägsnande av hudfel;
- antikonvulsiva medel;
- smärtstillande medel (icke-steroida läkemedel eller opiater);
- dialys eller njurtransplantation (med utveckling av njursvikt);
- hjärtläkemedel (på begäran);
- enzymersättningsterapi;
- genterapi;
- farmakologiska chaperoner.
Möjliga komplikationer och konsekvenser
Den största komplikationen är blödning eller sårbildning av det skadade angiokeratom.
Angiokeratoma Fabry kompliceras oftast av följande förhållanden:
- njursvikt;
- livshotande hjärtrytmstörningar;
- hjärtinfarkt;
- akut kränkning av hjärncirkulationen.
Prognos
Prognosen är i alla fall gynnsam, förutom Fabry angiokeratom, som kännetecknas av en hög förekomst av patienthandikapp och dödlighet i ung ålder. Under de senaste åren har prognosen för patienter med diffus angiokeratom i stammen förbättrats något på grund av användning av hemodialys, möjligheten till njurtransplantation och användningen av innovativa terapeutiska tekniker.
Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi och farmakoterapi Om författaren
Utbildning: högre, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "Allmän medicin", examen "Läkare". 2008-2012 - Doktorand vid Institutionen för klinisk farmakologi, KSMU, kandidat för medicinska vetenskaper (2013, specialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 - professionell omskolning, specialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
