Arthrogryposis
Innehållet i artikeln:
- Orsaker och riskfaktorer
- Former av sjukdomen
- Symtom
- Diagnostik
- Behandling
- Möjliga komplikationer och konsekvenser
- Prognos
Arthrogryposis är en medfödd sjukdom som kännetecknas av begränsad rörlighet för två eller flera stora leder i icke intilliggande områden, såväl som muskelskador (hypo- och atrofi) och ryggmärg i frånvaro av andra kända systemiska sjukdomar.
Arthrogryposis med skador på handledsfogarna
Det första omnämnandet av ett sjukt barn, vars manifestationer av sjukdomen liknade artrogryposis, finns i verk av den franska kirurgen A. Paré (1500-talet). En fullständig beskrivning av den patomorfologiska bilden av artrogryposis, gjord 1905, tillhör Rosenkrantz. Vid olika tidpunkter i litteraturen har många synonymer använts för att beteckna sjukdomen: medfödd multipel kontraktur med muskeldefekter, medfödd amyoplasi, artrodyskinesi, medfödd deformerande myopatos, medfödd multipelkontraktursyndrom, flera medfödda styva leder. Termen "medfödd multipel artrogryposis", som oftast används för tillfället, föreslogs av den amerikanska ortopeden W. G. Stern 1923.
De flesta utländska källor indikerar sannolikheten för att få ett barn med artrogryposis som 1: 3000. Ändå finns det signifikanta skillnader i förekomsten av sjukdomen i olika länder: i Australien är till exempel sannolikheten 1:12 000 och i Skottland - 1:56 000.
Bland de medfödda patologierna i muskuloskeletala systemet är artrogryposis en av de allvarligaste sjukdomarna.
Orsaker och riskfaktorer
För närvarande är många faktorer kända som kan leda till artrogryposis, men mekanismen för dess utveckling är inte helt förstådd.
Trots att sjukdomen är medfödd, inträffar den spontant, i de tidiga stadierna av intrauterin utveckling (vid 4-5 veckor) och ärvs inte (förutom den distala formen, som ärvs på ett autosomalt dominerande sätt). Den skadliga effekten vid bildandet av muskelfibrer och ledstrukturer leder till deras deformation.
Sekundär skada på muskler och leder är också möjlig på grund av skador på fostrets ryggmärgs motorneuroner. I det här fallet leder en förändring av musklernas innervering till ett brott mot deras ton, vilket begränsar rörelsen i lederna, leder till deformation av ligamentapparaten och manifesteras kliniskt genom fästning av leden i en viss (atypisk) position.
En betydande roll i utvecklingen av artrogrypos, enligt ett antal forskare, tilldelas också den påtvingade begränsningen av fostrets rörlighet i livmoderhålan.
Framkallande faktorer:
- infektiösa och inflammatoriska sjukdomar (mässling, röda hund, influensa, cytomegalo- och parvovirusinfektion, toxoplasmos etc.), utvecklat akut i början av graviditeten eller har en lång kronisk kurs;
- joniserande strålning;
- anomalier i livmoderns struktur
- fetoplacental insufficiens;
- tar mediciner (immunsuppressiva medel, androgener, tungmetallpreparat, antituberkulos, antineoplast, antikonvulsiva medel, vissa antibakteriella, antivirala medel etc.);
- allvarliga kroniska sjukdomar hos modern;
- användning av förbjudna ämnen, alkohol under graviditeten;
- trauma;
- giftiga kemikalier; etc.
Former av sjukdomen
Beroende på lokaliseringen av patologiska förändringar skiljer sig fyra huvudformer av sjukdomen:
- Generaliserad (vanlig) artrogryposis (mer än 50% av fallen).
- Arthrogryposis som påverkar nedre extremiteterna (cirka 30%).
- Arthrogryposis som påverkar de övre extremiteterna.
- Distal artrogryposis.
Arthrogryposis som påverkar nedre extremiteterna
Kontrakturer för artrogryposis är:
- avleda
- ledande;
- böjning;
- extensor;
- roterande;
- kombinerad.
Enligt svårighetsgraden särskiljs mild, måttlig och svår artrogryposis.
Symtom
Den karakteristiska bilden av sjukdomen beror på följande patologiska egenskaper:
- muskelhypo- och atony, degenerativa förändringar i muskelvävnad;
- begränsad rörlighet och deformation av lederna, fixera dem i en viss position;
- förkortning och deformation av ligamentapparaten;
- onormal fästning av muskler till långa ben
- deformation och retardation av tillväxten av rörformiga ben;
- skador på ryggmärgsmotorns nervceller, perifera nerver, skador på supraspinalanslutningarna.
I den generaliserade formen av sjukdomen skadas axlar, armbågar, handleder, knähöftled oftare. Muskeltonen minskar, det finns en skarp begränsning av rörelsen i lederna på de drabbade extremiteterna (beroende på typ av kontrakturer), deras styvhet. Ledskador är vanligtvis symmetriska.
De övre extremiteterna hos patienter med artrogryposis har ett karaktäristiskt utseende från födelseögonblicket: det finns adduktion och inåtgående rotation i axellederna, extensor (mindre ofta flexion) kontrakturer i armbågsfogarna, flexionskontrakturer i handlederna, fixering i felaktig position och avvikelse utåt från händer och fingrar, svår hypoplasi i axelbandets muskler och hela lemmen, begränsning av passiva och aktiva rörelser i lederna.
Förutom stora leder påverkas lederna i händer och fötter ibland och deformation av ansiktsskallen noteras. Krökning av ryggraden av olika svårighetsgrad är möjlig.
I andra former av artrogrypos påverkas lederna i händer och fötter, stora leder i övre eller nedre extremiteter.
Frånvaron av sjukdomsprogression efter förlossningen är karakteristisk. Arthrogryposis åtföljs inte av patologi av inre organ eller intellektuella funktionshinder.
Ibland finns ytterligare ospecifika symtom:
- återdragning av huden över de förändrade lederna;
- små punkterade blödningar och spindelvener;
- tendens till frekventa andningssjukdomar;
- klubbfot;
- fusion av fingrar; och så vidare.
Diagnostik
Diagnos av artrogryposis kräver i regel inte ytterligare forskningsmetoder och baseras på en objektiv undersökning av patienten (den karaktäristiska platsen för armar och ben, muskelplasi och leddeformitet avslöjas).
Sjukdomen diagnostiseras vanligtvis under prenatalperioden under en rutinmässig ultraljudundersökning.
Behandling
Konservativ terapi bör påbörjas från de första dagarna av livet (på grund av den höga elasticiteten hos bindväv hos barn under nyfödda och som en följd av en gynnsam prognos) och inkludera
- massage;
- sjukgymnastikövningar;
- de enklaste fysioterapeutiska åtgärderna (saltvattenuppvärmningskuddar, paraffin eller ozokeritapplikationer);
- elektrofores med vaskulära läkemedel, läkemedel som förbättrar ledningen av nervimpulser, absorberbara läkemedel;
- farmakoterapi med antioxidantläkemedel, medel som förstärker kolinerga och GABAergiska processer;
- neurostimulering.
Från de första dagarna i livet genomgår ett iscensatt gipsgjutning för att eliminera deformationer av rörformiga ben och leder. För att korrigera kontrakturer av mindre fogar, görs speciella gipsskåror.
Spår för att fästa lemmarna i rätt läge
Korrigerande övningar och styling utförs 4 till 6 gånger om dagen (30-minuterspass), varefter skenor läggs på de drabbade lederna för att hålla lemmen i rätt läge för att förhindra återfall av leddeformitet.
En signifikant ökning av rörelseomfånget i lederna anses vara ett gynnsamt prognostiskt tecken; i avsaknad av dynamik inom en månad minskas risken för framgång för konservativ behandling avsevärt.
Icke-kirurgisk korrigering av manifestationer av artrogrypos är mest effektiv under de första sex månaderna av ett barns liv, med ineffektivitet i åldern 1,5-2 år, kirurgisk behandling indikeras.
Möjliga komplikationer och konsekvenser
De viktigaste komplikationerna är irreversibel deformation och fullständig immobilisering av de drabbade lederna.
Prognos
Utbredd artrogryposis är prognostiskt ogynnsam, vilket leder till patientens funktionshinder. Under hela livet är det nödvändigt med regelbunden behandling, rehabiliteringsåtgärder på specialiserade institutioner.
Lokaliserad artrogryposis är fullständigt (eller i större utsträckning) härdbar (beroende på processens svårighetsgrad), förutsatt att behandlingen startas i tid. Eftersom kontrakturer och missbildningar är benägna att återkomma, utsätts barn med denna diagnos för dispensär observation till slutet av bentillväxten.
YouTube-video relaterad till artikeln:
Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi och farmakoterapi Om författaren
Utbildning: högre, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "Allmän medicin", examen "Läkare". 2008-2012 - Doktorand vid Institutionen för klinisk farmakologi, KSMU, kandidat för medicinska vetenskaper (2013, specialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 - professionell omskolning, specialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
