Rett syndrom
Utseendet på genetisk patologi hos barn blir som regel en fullständig överraskning för föräldrar som inte har sådana hälsoavvikelser. Men bara några av dessa sjukdomar är ärftliga. De flesta av dem, inklusive Rett syndrom, uppstår på grund av oavsiktlig mutation av föräldrars gener. Denna medfödda progressiva sjukdom förekommer främst hos tjejer. Den har en karakteristisk klinisk bild, vilket gör det möjligt att identifiera denna patologi utan problem.
Rett syndrom, symtom
Ett kännetecken för Rett syndrom är att ett barn utvecklas i enlighet med ålder under de första månaderna av livet. Naturligtvis kan det finnas en viss försening i bildandet av psykomotoriska färdigheter, vilket sällan leder till ångest för föräldrar eller läkare. Men redan från den femte månaden av livet uppträder patologiska symtom som gradvis ökar.
Den kliniska bilden av Rett syndrom förändras beroende på sjukdomsstadiet, det finns fyra av dem. För det första sänks barnets månatliga ökning av huvudomkretsen, psykomotorisk utveckling slutar praktiskt taget och muskeltonen minskar. Nästa steg, mer uttalat, börjar under det andra året av livet. Barnet blir väldigt rastlöst, sover inte bra, slutar kommunicera med andra. Det viktigaste diagnostiska tecknet på sjukdomen är förlusten av alla tidigare förvärvade färdigheter, både motoriska och tal, samt uppkomsten av en slags automatism i form av "handtvätt".
Under det fjärde leveåret, i tredje stadiet av Rett syndrom, visar barnet tecken på en kraftig nedgång i intelligensnivån. Kramper och fluktuationer i muskeltonus noteras också. Vid ungefär tio års ålder går sjukdomen in i det fjärde steget, som kännetecknas av progressiv motorisk försämring. Det finns problem med koordinering av rörelser. Musklerna atrofi, vilket leder till krökning av ryggraden och fördröjd tillväxt hos barnet. I svåra fall uppstår svår utmattning och förlust av förmågan att röra sig självständigt.
Rett syndrom, orsaker
Utvecklingen av sjukdomen orsakas av en mutation av gener i X-kromosomen. Rett syndrom kan vara både ärftligt och oftast spontant uppstått patologi. Den specifika lokaliseringen av de förändrade generna i den så kallade "kvinnliga" kromosomen bidrar till att sjukdomen diagnostiseras främst hos tjejer. Utvecklingen av Rett syndrom hos pojkar är mycket sällsynt, eftersom de får två olika kromosomer från sina föräldrar - X och Y.
Om en genmutation uppträder hos fadern föds manliga barn i en sådan familj utan patologi. När pojkar får en förändrad kromosom från sin mamma kan de dö medan de fortfarande är i hennes kropp eller under de första månaderna av livet. De har dock inte tid att nå den ålder då de första tecknen på sjukdomen börjar dyka upp. I sällsynta fall av överlevnad manifesterar sig Rett syndrom hos pojkar med nästan samma symtom som hos tjejer.
Rett syndrom, behandling
Modern medicin är maktlös över genetisk patologi. Rett syndrom är inget undantag, vars behandling huvudsakligen riktar sig till symtomatologin och inte mot orsaken till sjukdomen. Valet av terapeutiska medel beror på de dominerande tecknen på sjukdomen i varje steg. Så, lugnande medel och antikonvulsiva medel används för att minska ångest, förbättra sömnen och lindra kramper.
Uppkomsten av symtom på muskeldystrofi kräver utnämning av en kaloririk diet. Detta bidrar till att bibehålla kroppsvikten, vilket oundvikligen minskar när sjukdomen fortskrider. Med Rett syndrom omfattar behandlingen nödvändigtvis sjukgymnastik, vilket gör att du kan hålla musklerna i normal ton och behålla fysisk aktivitet.
Brott mot barnets kontakt med omvärlden, på grund av en kraftig minskning av hans intellektuella förmåga, kan utjämnas något med hjälp av speciella psykologiska program. De bidrar inte bara till utvecklingen av vissa kommunikationsförmågor utan också bildandet av minimala färdigheter för egenvård, vilket är mycket viktigt i Rett syndrom.
Genetiska sjukdomar kännetecknas av svårighetsgraden och irreversibiliteten av deras konsekvenser, vilket kan manifestera sig i kränkning av många kroppsfunktioner. Bland de viktigaste symptomen på en sådan patologi som Rett syndrom kan man notera en signifikant minskning av barnets mentala förmågor, liksom en begränsning av hans motoriska förmågor. Allt detta tillsammans leder ofta till behovet av ständig vård för en sådan patient. En speciell terapeutisk effekt gör det dock möjligt för barnet att anpassa sig något till omvärlden.
YouTube-video relaterad till artikeln:
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
