Amyotrofisk Lateral Skleros: Symptom, Behandling, Orsaker, Diagnos

2024 Författare: Rachel Wainwright | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-15 07:41

Amyotrofisk lateral skleros

Innehållet i artikeln:

1. Orsaker och riskfaktorer
2. Former av sjukdomen
3. Symtom
4. Diagnostik
5. Behandling
6. Möjliga komplikationer och konsekvenser
7. Prognos

Amyotrof lateral skleros (ALS) är en irreversibel neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av primär skada på de övre och nedre motorneuronerna (nervceller som utövar motorisk koordination och upprätthåller muskeltonus).

Skador på den nedre motorneuronen leder till en progressiv minskning av tonen och, som en följd, muskelatrofi, medan skador på den övre motorneuronen leder till utvecklingen av spastisk förlamning och uppkomsten av patologiska reflexer.

För första gången beskrevs amyotrof lateral skleros 1869 av Jean-Martin Charcot. ALS kallas ofta Lou Gehrigs sjukdom, efter den berömda basebollspelaren som diagnostiserades 1939.

Sjukdomen är sällsynt, men den pålitliga förekomsten av ALS är okänd: i europeiska länder varierar incidensen, enligt olika källor, från 2 till 16 fall per år per 100 000 invånare, medan internationella studier talar om 1–2,5 fall. Män blir oftare sjuka, manifestationen inträffar vanligtvis vid en ålder av 58–63 år med en sporadisk form, den ärftliga varianten av ALS debuterar ofta vid en ålder av 47–52 år.

Stephen Hawking - känd forskare diagnostiserad med amyotrofisk lateral skleros

Varje år drabbar amyotrof lateral skleros cirka 350 000 människor världen över, varav ungefär hälften dör inom 3-5 år efter diagnos.

Synonymer: amyotrofisk lateral skleros, motorneuronsjukdom, motorneuronal sjukdom, Charcots sjukdom, Lou Gehrigs sjukdom.

Orsaker och riskfaktorer

De allra flesta ALS-fallen har en oklar etiologi; genetisk predisposition spåras i inte mer än 5-10% av fallen.

Hittills har 16 gener identifierats på ett tillförlitligt sätt, vars mutation är associerad med sjukdomsutbrottet:

• SOD1 på kromosom 21q22 (kodande Cu-Zn-jonbindande superoxiddismutas), för närvarande finns det cirka 140 kända mutationer av denna gen som kan leda till utveckling av ALS;
• TARDBP, eller TDP-43 (TAR-DNA-bindande protein);
• SETX vid kromosomalt lok 9q34, kodande DNA-helikas;
• VAPB (ansvarig för vesikelassocierat protein B);
• FIG4 (kodar för fosfoinositid 5-fosfatas); och så vidare.

De flesta ärftliga fallen av sjukdomen kännetecknas av ett autosomalt dominerande arvsätt. Mutationen är i detta fall ärvt från en av föräldrarna; sannolikheten för att utveckla ALS är cirka 50%.

Autosomalt recessivt eller dominerande X-länkat arv är mycket mindre vanligt.

Huvudorsaken till amyotrof lateral skleros är genmutation

De återstående 90-95% av fallen av amyotrof lateral skleros är sporadiska: det finns inga fall av en sådan sjukdom i familjerna till patienter. Rollen av externa faktorer är osannolikt här, även om forskning om detta ämne pågår.

Former av sjukdomen

Det finns flera kliniska former av sjukdomen:

• en klassisk ryggradsform med tecken på skador på de centrala och perifera motorneuronerna i de övre eller nedre extremiteterna (cervicothoracic eller lumbosacral lokalisering);
• bulbar form, börjar med störningar i sväljning och tal, motoriska störningar förenas senare;
• primär lateral form, manifesterad av en dominerande lesion av de centrala motoneuronerna;
• progressiv muskelatrofi, när de ledande symptomen är skador på perifera motorneuroner.

Sällan börjar sjukdomen med viktminskning, andningsstörningar, svaghet i övre och nedre extremiteterna å ena sidan - detta är den så kallade diffusa debut av ALS.

Sjukdomen kan ha olika grad av progression: snabb (död inom ett år, är sällsynt), medium (sjukdomens varaktighet från 3 till 5 år), långsam (längre än 5 år, är sällsynt, hos cirka 7% av patienterna).

Symtom

Det finns en utbredd åsikt om ett ganska långt prekliniskt stadium av sjukdomen, som inte kan diagnostiseras på den nuvarande utvecklingsnivån för medicin.

En typisk klinisk bild av amyotrof lateral skleros

Det föreslås att under denna period, från 50 till 80% av alla motorneuroner genomgår död, och under de skapade förhållandena tar de återstående motorneuronerna över deras funktion. Som ett resultat av funktionell överbelastning (med utarmning av nervcellernas anpassningsförmåga) utvecklas motsvarande symtom:

• muskelatrofi och minskad motorisk aktivitet;
• fasciculations (muskel ryckningar);
• kränkning av finmotorik;
• förändring i gång, obalans;
• svårigheter att tugga, svälja
• andfåddhet med lätt ansträngning, andningssvårigheter när du ligger ner;
• oförmåga att bibehålla en statisk hållning under lång tid;
• kramper;
• patologiska reflexer;
• hängande fötter;
• psyko-emotionella störningar (apati, depression).

I ALS dör 50-80% av alla motorneuroner

Det finns inga förändringar i den intellektuella sfären hos patienter med amyotrof lateral skleros; patienter är fortfarande kritiska till sjukdomen. Social aktivitet är begränsad av minskad träningstolerans, svårigheter med egenvård och nedsatt flyt.

Diagnostik

Det finns inga specifika metoder för att bekräfta diagnosens tillförlitlighet. Diagnosen baseras på två fakta:

• kombinerad skada på de centrala och perifera motoneuronerna;
• stadig progression av sjukdomen.

Enligt forskningsdata passerar i genomsnitt 14 månader från det ögonblick då de första kliniskt signifikanta symptomen framträder till diagnosen.

Vissa ALS-patienter upplever förändringar i MR

Planen för undersökning av patienter med misstänkt amyotrof lateral skleros innehåller följande diagnostiska metoder:

• nål- och stimuleringselektromyografi;
• avbildning av magnetisk resonans av hjärnan och ryggmärgen;
• transkraniell magnetisk stimulering.

Behandling

Huvudriktningen för behandling av patienter med amyotrof lateral skleros är symptomatisk terapi som syftar till att minska svårighetsgraden av smärtsamma manifestationer.

Etiotropisk behandling utförs inte eftersom orsakerna till sjukdomen inte har fastställts.

Just nu pågår forskning om användningen av en hämmare av frisättningen av glutamat, läkemedlet Riluzole (Rilutek); dess förmåga att öka livslängden med 1-6 månader har bevisats. Tester utförs utomlands, läkemedlet är inte registrerat i Ryska federationen.

Passiv korrigerande gymnastik och massage är till nytta för alla stadier av ALS

Arimoklomol godkändes nyligen i USA och testas också för närvarande på patienter. I ett experiment på transgena möss med ALS ökade Arimoclomol muskelstyrkan i extremiteterna och bromsade utvecklingen.

Möjliga komplikationer och konsekvenser

Komplikationer av amyotrof lateral skleros:

• andningsstörningar på grund av skada på membranet;
• utmattning på grund av nedsatt tuggning och sväljning.

Prognos

Amyotrofisk lateral skleros är en obotlig, stadigt progressiv sjukdom.

Under de första 30 månaderna efter diagnosen dör cirka 50% av patienterna. Endast 20% av patienterna har en förväntad livslängd på 5-10 år från sjukdomens början.

Avancerad ålder, tidig utveckling av andningsstörningar och debut med bulbarrubbningar är prognostiskt minst gynnsamma. Den klassiska formen av ALS hos unga patienter, i kombination med en lång diagnostisk sökning, indikerar vanligtvis en högre överlevnadsgrad.

YouTube-video relaterad till artikeln:

Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi och farmakoterapi Om författaren

Utbildning: högre, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "Allmän medicin", examen "Läkare". 2008-2012 - Doktorand vid Institutionen för klinisk farmakologi, KSMU, kandidat för medicinska vetenskaper (2013, specialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 - professionell omskolning, specialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".

Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!