Anencefali
Innehållet i artikeln:
- Orsaker och riskfaktorer
- Former av sjukdomen
- Symtom
- Diagnostik
- Behandling
- Prognos
- Förebyggande
Anencefali är en grov missbildning hos fostret, som består i helt eller delvis frånvaro av hjärnhalvor, mjuka vävnader och ben i kranialvalvet.
Anencefali förekommer hos ungefär ett foster av 10 000 nyfödda, oftare hos tjejer. Det kombineras vanligtvis med andra missbildningar:
- klyvning av ryggbågarna;
- icke-stängning av överläppen (klyftläpp);
- icke-stängning av den hårda gommen (vargmunnen);
- ryggbråck
- frånvaro av hypofysen;
- hypoplasi eller aplasi i binjurarna.
Uppmärksamhet! Foto av chockerande innehåll.
Klicka på länken för att se.
Orsaker och riskfaktorer
Vid 3-4 veckors graviditet bildar embryot aktivt neuralröret. Brott mot denna process leder till att den främre neuroporen inte stängs, vilket inte tillåter utveckling av frontala förlängningar av neuralröret, det vill säga hjärnblåsor, från vilka delar av hjärnan ska bildas i framtiden. Hjärnvävnaden utvecklas inte ordentligt; istället för det, i stället för hjärnhalvorna, bildas fibrös vävnad med många blodkärl som tränger in i den. I tjockleken på den fibrösa vävnaden finns enstaka nervceller och neuroglia, liksom cystiska formationer, vars hålrum är fodrade med medullärt epitel.
Följande faktorer kan leda till störningar i bokmärken och utveckling av hjärnan:
- ogynnsam ekologisk situation
- exponering för joniserande strålning;
- berusning av en gravid kvinna med tungmetallsalter;
- svår alkohol- eller drogförgiftning;
- virussjukdomar under graviditetens första trimester;
- ärftlig faktor (fall av anencefali i familjen);
- komplicerad graviditet.
Ogynnsamma faktorer som påverkar utvecklingen av anencefali och andra fosterskador
Former av sjukdomen
Det finns flera former av anencefali:
- Meroakrania är en kranialfel som inte påverkar foramen magnum.
- Holoakrania är en defekt i bakbenet och foramen magnum.
- Holoakrania med rachischis är en defekt i bakbenet i kombination med splittring av neuralröret.
Följande typer av anencefali kännetecknas av anatomisk plats:
- frontal-occipital-vertebral - 71,4%;
- occipito-vertebral - 23,8%;
- parietotemporal-vertebral - 4,8%.
Symtom
Barn som är födda med denna defekt saknar vissa delar av hjärnan, kranialben, mjuka vävnader i huvudet. Kroppen bildas vanligtvis utan avvikelser.
Under graviditeten lever ett foster med anencefali av moderns kropp och utvecklas utåt normalt. Om barnet föds levande kan känsliga reaktioner, svar på ljud, andning vara närvarande. Men på grund av en allvarlig utvecklingspatologi kan hjärnan inte utföra sina funktioner. Som ett resultat av detta har den nyfödda andningsstörningar, hjärtaktivitet, vilket leder till döden.
Diagnostik
Med en noggrannhet på 96% kan anencefali diagnostiseras genom ultraljudundersökning vid en graviditetsålder av 11-12 veckor. De viktigaste ekona av denna defekt är:
- närvaron av vaskulär missbildning i den primära hjärnan;
- brist på hjärnvävnad;
- brist på ben i hjärnans cerebrala del.
Ett indirekt tecken på en defekt i bildandet av ett neuralrör är en ökning av alfa-fetoprotein i en gravid kvinnas blod. Denna analys utförs under en period av 13-14 veckor.
Det är möjligt att pålitligt diagnostisera anencefali genom att utföra en ultraljudsundersökning vid 11-12 veckors graviditet
I vissa fall rekommenderas fostervattensprov. För detta utförs en punktering av fostervatten genom den främre bukväggen under ultraljudskontroll och en liten mängd vätska tas från den för laboratorieforskning. Ökade nivåer av acetylkolineras och alfa-fenoproteiner indikerar en neuralrörsdefekt.
För att klargöra diagnosen utförs en embryonal magnetisk resonansavbildning. Denna metod låter dig återskapa en tredimensionell bild av ett utvecklande embryo, inklusive hjärnan. Foster-MR är mer informativ än ultraljud.
Behandling
Det finns inget botemedel mot anencefali. Efter diagnos av den angivna defekten rekommenderas att den gravida kvinnan avslutar graviditeten av medicinska skäl i alla graviditetsåldrar.
Prognos
Prognosen för anencefali är ogynnsam: dödligheten är 100%. Hälften av fostren dör under intrauterin utveckling. Spädbarn som är födda levande dör under de första timmarna av sitt liv, vissa lever upp till 7-10 dagar. I litteraturen finns det en beskrivning av bara ett fall när en tjej med anencefali bodde i 30 månader.
Förebyggande
De exakta orsakerna till anencefali har inte fastställts, därför har specifika förebyggande åtgärder inte utvecklats.
Det är känt att brist på folsyra (vitamin B9) i en gravid kvinnas kropp kan leda till neuralrörsdefekter. Därför rekommenderar gynekologer kvinnor att börja ta folsyra i graviditetsplaneringsstadiet och sedan fortsätta till förlossningen.
Gravida kvinnor, särskilt under första trimestern, bör undvika exponering för teratogena faktorer.
Om ett gift par (eller nära släktingar) har haft födelse av barn med grova missbildningar rekommenderas genetisk rådgivning för makarna innan graviditeten planeras.
Elena Minkina Läkare anestesiolog-resuscitator Om författaren
Utbildning: examen från Tashkent State Medical Institute, specialiserad på allmänmedicin 1991. Upprepade repetitionskurser.
Arbetslivserfarenhet: anestesiolog-återupplivning av stadens moderskapskomplex, återupplivning av hemodialysavdelningen.
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
