Dvärgism

2024 Författare: Rachel Wainwright | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-15 07:41

Innehållet i artikeln:

Orsaker och riskfaktorer
Former av sjukdomen
Symtom
Diagnostik
Behandling
Möjliga komplikationer och konsekvenser
Prognos

Dvärgism är en betydande försening i fysisk utveckling och tillväxt på grund av absolut eller relativ brist på tillväxthormon (STH, tillväxthormon).

Motsvarande diagnos fastställs när en vuxen kvinna är mindre än 120 cm lång, män - 130 cm. Män lider av dvärgväxt dubbelt så ofta som kvinnor.

Förekomsten av sjukdomen är låg, enligt olika källor är frekvensen av dvärgism 1: 3000-1: 30.000. För närvarande får de flesta patienter med bekräftad dvärg hormonbehandling, så att de kan uppnå normala tillväxthastigheter.

Synonymer: nanism (från grekiska nanos - dvärg), somatotrop insufficiens, nanosomi.

Dvärgism är en betydande försening i tillväxt och fysisk utveckling.

Orsaker och riskfaktorer

Den främsta orsaken till sjukdomen är en genetisk mutation som ärvs från föräldrarna autosomalt recessivt, dominerande, mycket mindre ofta kopplat till X-kromosomen, vilket leder till att produktionen av somatotropiskt hormon bryts.

I grund och botten med denna sjukdom skadas följande gener:

genen för tillväxthormonet GH-1;
tillväxthormonreceptorgenen GHRH-R;
en gen som kontrollerar mognaden av hypofysceller, PROP-1;
gen för proteinet Pit-1 (GHF-1), som stimulerar uttrycket av tillväxthormongenen, liksom prolaktingenen i hypofysen.

Den huvudsakliga kausala dvärgen är en genetisk mutation

Utvecklingen av nanism leds också av:

idiopatisk tillväxthormonbrist;
patologi för bildandet av organ i centrala nervsystemet (holoproencefali, septo-optisk dysplasi);
kränkning av hypofysbildning vid embryogenesstadiet (a- eller hypoplasi, ektopi).

Förutom den medfödda naturen kan dvärgbildning vara resultatet av en förvärvad brist i tillväxtens störning. De främsta orsakerna i detta fall är:

neoplasmer i hypotalamus-hypofysaxeln (kraniofaryngiom, hamartom, neurofibrom, germinom, adenom);
tumörer i hjärnstrukturer;
traumatisk hjärnskada;
iatrogen skada på hypofysens strukturer;
virus- och bakterieinfektioner i hjärnvävnader, hjärnhinnor;
autoimmuna lesioner i hypotalamus, hypofysen;
hydrocefalus;
övergående tillväxthormonbrist (konstitutionell eller psykosomatisk);
tomt turkiskt sadelsyndrom (SPTS);
hemorragisk eller ischemisk skada på hypofysvävnaden;
exponering för joniserande strålning;
toxisk skada på hjärnvävnad.

I sällsynta fall är nanism en följd av perifer vävnads immunitet mot tillväxthormon i sin normala koncentration av följande skäl:

otillräcklig koncentration av tillväxthormonreceptorer;
biologiskt intakt tillväxthormon;
hög koncentration av somatosensingprotein;
vävnadsresistens mot insulinliknande tillväxtfaktor-1 (somatomedin C), som är den viktigaste endokrina medlaren för tillväxthormonets verkan.

Former av sjukdomen

Beroende på orsaken till sjukdomen:

medfödd och förvärvad nanism;
organisk (på grund av skador på hjärnstrukturer) och idiopatisk (av okänd etiologi, utgör cirka 70% av alla fall).

I enlighet med nivån vid vilken patologin uppstod särskiljs följande former:

hypotalamisk nanism;
hypofys;
kringutrustning.

Beroende på svårighetsgraden av somatotrop insufficiens:

isolerad (produktion eller assimilering av endast tillväxthormon är nedsatt);
kombinerat (STH-brist kombineras med förlust av funktioner hos andra hormoner i hypotalamus-hypofyssystemet).

Symtom

Sjukdomens huvudsymptom är fysisk retardation och kort kroppsvikt samtidigt som kroppsproportionerna bibehålls. Andra symtom:

små, "dockaliknande" ansiktsdrag;
sjunkande näsa, massiv panna;
rundad skalle, kort hals
miniatyrfötter och händer;
hög röst;
sexuell infantilisme;
torrhet, slapphet i huden, ofta ett marmormönster;
emotionell infantilisme.

Huvudtecknet på dvärg är kortvikt samtidigt som kroppens proportioner bibehålls.

I fallet med kombinerad involvering av flera hypotalamus-hypofyshormoner i den patologiska processen ansluter sig symtom på hypotyreoidism, hypogonadism etc. till den kliniska bilden av dvärgism.

Diagnostik

Diagnosen av sjukdomen baseras främst på en bedömning av de karakteristiska symtomen:

eftersläpning i tillväxt och fysisk utveckling, som manifesterar sig i sin helhet med 2-4 år;
tillväxt mindre än 4 cm per år (vanligtvis 1-2 cm);
upprätthålla proportionaliteten i kroppsstrukturen;
tillväxtstandardavvikelseskoefficient mindre än 2.

Instrument- och laboratorieforskning:

magnetisk resonanstomografi och / eller datortomografi (detektion av strukturella förändringar i hypotalamus och hypofysen);
bestämning av benålder enligt metoderna enligt Grolich och Pyle eller Tanner och Whitehouse (eftersläpande efter den verkliga åldern med 2 eller fler år);
Röntgenundersökning av skallen (identifiering av avvikelser i den turkiska sadeln);
somatotropinstimulerande test - identifiering av toppen av STH-frisättning i blodplasma mot bakgrund av läkemedelsprovokation (insulin, klonidin, levodopa, etc.)
bestämning av nivån av somatomedinbindande protein med hög molekylvikt;
bestämning av koncentrationen av insulinliknande tillväxtfaktor.

Behandling

Fram till mitten av 80-talet under förra seklet användes somatotropa hormonpreparat som erhållits genom ett extrakt från vävnaderna i den mänskliga hypofysen för behandling av barn som lider av dvärg. 1985 förbjöds en sådan långvarig praxis officiellt på grund av oförmågan att producera den nödvändiga mängden läkemedel och den höga risken att utveckla Creutzfeldt-Jakobs sjukdom hos personer som får sådan behandling. För närvarande utförs behandlingen av dvärg med ett rekombinant tillväxthormon, erhållet på ett laboratoriemässigt sätt med användning av genetiskt modifierade tekniker.

Under behandlingen finns en tydlig dosberoende effekt. En indikator på tillräckligheten för den pågående hormonersättningsbehandlingen är en stabil årlig ökning: upp till 13 cm (enligt andra källor, 8-10 cm) efter behandlingsstart, något avtagande i framtiden, fixering på en nivå på 5-6 cm årligen.

Aktiv behandling utförs tills socialt acceptabla värden för linjär tillväxt uppnås. Efter att tillväxtzonerna har stängts används läkemedlen i underhållsdoser (ungefär 8-9 gånger mindre än tillväxtstimulerande) för att säkerställa ett normalt liv.

Möjliga komplikationer och konsekvenser

Dvärgism som en oberoende sjukdom har inte signifikanta konsekvenser, möjliga komplikationer är associerade med samtidig patologi (neoplasmer i hypotalamus-hypofyssystemet, infektiösa och virala hjärnskador, trauma etc.).

Prognos

Med snabb diagnos och adekvat ersättningsterapi är prognosen gynnsam.

YouTube-video relaterad till artikeln:

Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi och farmakoterapi Om författaren

Utbildning: högre, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "Allmän medicin", examen "Läkare". 2008-2012 - Doktorand vid Institutionen för klinisk farmakologi, KSMU, kandidat för medicinska vetenskaper (2013, specialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 - professionell omskolning, specialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".

Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!