Gunthers sjukdom
Innehållet i artikeln:
- Orsaker och riskfaktorer
- Symtom
- Diagnostik
- Behandling
- Möjliga komplikationer och konsekvenser
- Prognos
- Förebyggande
Gunthers sjukdom (medfödd erytropoietisk porfyri) är en sällsynt ärftlig sjukdom där pigmentmetabolismen försämras och ett kväveinnehållande pigment (porfyrin) ackumuleras i vävnaderna. Med denna sjukdom i de senare stadierna är utseendet hos patienter missbildat.
Gunthers sjukdom förekommer hos 1 person av 1 000 000 nyfödda. Incidensen är något högre bland landsbygdsbefolkningen i Transsylvanien. Forskare förklarar detta faktum genom att nära besläktade äktenskap fortfarande är vanliga i den angivna regionen.
Uppmärksamhet! Foto av chockerande innehåll.
Klicka på länken för att se.
Orsaker och riskfaktorer
Gunthers sjukdom är en genetisk störning som ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, det vill säga för att det ska inträffa måste barnet få en förändrad gen från både modern och fadern. Samtidigt är det sjuka barns föräldrar friska, men de är bärare av den muterade genen.
Mutationen som orsakar utveckling av medfödd erytropoietisk porfyri lokaliseras på 10q26.1-q26.2-locus i den långa armen av kromosom 10. Det leder till en brist på enzymet uroporfyrinogen III-syntas, vilket resulterar i att hemmetabolismen störs och hudens ljuskänslighet ökar också signifikant.
Oftare föds barn med Gunther's sjukdom i länder där närbesläktade äktenskap praktiseras
Huvudfaktorn som ökar risken för att få ett barn med Gunthers sjukdom är nära besläktade äktenskap.
Symtom
Gunthers sjukdom manifesterar sig i de flesta fall hos sjuka barn redan under det första leveåret. Hennes symtom:
- rödblodig urin
- ökad hårväxt (hypertrikos);
- hög vävnadskänslighet;
- röda tänder (erytrodonti)
- hemolytisk anemi;
- förstoring av mjälten och i vissa fall levern.
Du kan misstänka Gunthers sjukdom hos ett barn med urinens rödblodiga färg
I de senare stadierna av sjukdomen är patientens utseende vansinnigt utan erkännande. Deras ansikten är täckta med sår. Huden i paroralt område torkar ut och hårdnar, vilket leder till deformation av läpparna och exponering av de rödbruna framtänderna.
Hudens höga ljuskänslighet mot ultraviolett strålning, som kan orsaka allvarliga brännskador, får patienter att försöka stanna i ett rum med mörka fönster under dagen och vara aktiva på natten.
Hög ljuskänslighet i huden leder till rädsla för ljus och nattlig livsstil
Att äta kryddig mat, inklusive vitlök, orsakar smärtsamma känslor i hudens förändrade områden.
Alla dessa tecken bildade grunden för många legender om vampyrer - fruktansvärda varelser som går ut på natten för att dricka blod och är rädda för vitlök.
Diagnostik
Diagnos av Gunther's sjukdom baseras på den karakteristiska kliniska bilden och familjens historia. För att bekräfta diagnosen utförs ett antal laboratorietester för att bestämma innehållet av porfyriner och erytrocyter i blodet.
Behandling
Gunthers sjukdom är obotlig, terapi syftar till att lindra symtomen:
- Skydd av huden från solljus. För att göra detta, under dagsljus, måste patienterna ständigt ha på sig speciella solskyddskläder och även smörja utsatta delar av kroppen med solskyddsmedel, vilket inkluderar reflekterande medel (titandioxid, zinkoxid).
- Tar kolestyramin, aktivt kol, betakaroten. Dessa ämnen gör att du kan avbryta reabsorptionen av porfyriner, men för detta måste de tas i höga doser, vilket leder till utvecklingen av biverkningar (avbrytande av behandling och korrigering krävs).
- Blodtransfusion. Transfusion av erytrocytmassa och helblod förbättrar patienternas tillstånd under en tid. Begränsningen är att en regelbunden blodtransfusionsregim medför risk för att utveckla farliga komplikationer.
- Splenektomi. Avlägsnande av mjälten kan minska svårighetsgraden av hemolytisk anemi. Effekten av denna operation varar dock inte länge och efter ett tag återupptas nedbrytningen av röda blodkroppar.
- Ta askorbinsyra (vitamin C) och alfa-tokoferol (vitamin E). Dessa vitaminer har kraftfulla antioxidanteffekter. Deras syfte gör det möjligt att sakta ner graden av skada på vävnaderna i patientens kropp genom fria radikaler.
Höga doser av aktivt kol kan avbryta reabsorptionen av porfiner vid Gunther's sjukdom
Den vetenskapliga litteraturen beskriver flera fall av framgångsrik användning av transplantation (transplantation) av rött benmärg och stamceller. De långsiktiga resultaten av denna metod i förhållande till Gunthers sjukdom är dock okända.
Möjliga komplikationer och konsekvenser
Hos patienter med Gunthers sjukdom skadas ögonstrukturerna ofta, vilket därefter leder till en signifikant försämring av synfunktionen upp till dess fullständiga förlust, det vill säga blindhet.
Prognos
Prognosen för Gunthers sjukdom är dålig. De flesta patienter dör före tonåren.
Förebyggande
Det finns inget specifikt förebyggande av uppkomsten av Gunther's sjukdom. Nära äktenskap bör undvikas. Vid födelsen av ett sjukt barn, liksom i närvaro av fall av denna sjukdom bland nära släktingar, ska gifta par skickas för medicinsk och genetisk rådgivning.
YouTube-video relaterad till artikeln:
Elena Minkina Läkare anestesiolog-resuscitator Om författaren
Utbildning: examen från Tashkent State Medical Institute, specialiserad på allmänmedicin 1991. Upprepade repetitionskurser.
Arbetslivserfarenhet: anestesiolog-återupplivning av stadens moderskapskomplex, återupplivning av hemodialysavdelningen.
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
