Innehållsförteckning:
- Aniridia
- Orsaker och riskfaktorer
- Former av sjukdomen
- Symtom
- Diagnostik
- Behandling
- Möjliga komplikationer och konsekvenser
- Prognos
- Förebyggande
Video: Aniridia - Symptom, Behandling, Former, Stadier, Diagnos
2024 Författare: Rachel Wainwright | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-15 07:41
Aniridia
Innehållet i artikeln:
- Orsaker och riskfaktorer
- Former av sjukdomen
- Symtom
- Diagnostik
- Behandling
- Möjliga komplikationer och konsekvenser
- Prognos
- Förebyggande
Aniridia (irideremia) är en oftalmisk sjukdom som manifesteras av hypoplasi (underutveckling) av ögonens iris. Sjukdomen är sällsynt (ungefär 1 av 70 000 personer). Både män och kvinnor lider av det med samma frekvens.
Uppmärksamhet! Foto av chockerande innehåll.
Klicka på länken för att se.
Orsaker och riskfaktorer
Aniridia kan vara en av manifestationerna av WAGR-syndromet och Gillespiesyndromet. Men vanligtvis är orsaken till underutvecklingen av iris en mutation i PAX6-genen, som ligger på 11: e kromosomen.
I 65% av fallen ärvarar aniridia. Beroende på typen av mutation kan sjukdomen ärvas både på ett autosomalt recessivt och autosomalt dominerande sätt. I 35% av fallen uppträder aniridia på grund av en spontan genmutation.
En annan anledning till utvecklingen av aniridia är trauma för ögongloben, där irisen är lossad från roten.
Former av sjukdomen
Beroende på ursprung, skiljer sig två former av aniridia:
- medfödd;
- traumatisk (förvärvad).
Enligt funktionerna i det kliniska förloppet av aniridia händer det:
- partiell;
- komplett;
- associerad med WAGR-syndrom eller Gillespies syndrom.
Uppmärksamhet! Foto av chockerande innehåll.
Klicka på länken för att se.
Symtom
Den fullständiga formen av aniridia kännetecknas av den nästan fullständiga frånvaron av iris hos patienten, en signifikant minskning av synskärpa och allvarlig fotofobi. Dessutom noteras följande:
- amblyopi;
- nystagmus;
- ökat intraokulärt tryck
- hornhinnans opacitet;
- avvikelser i optisk nerv;
- retinala abnormiteter;
- linsavvikelser.
Vid partiell aniridia är symtomen desamma som med sjukdomens fulla form, men mindre uttalade.
Den kliniska bilden av WAGR-syndrom, förutom aniridia, inkluderar följande symtomkomplex:
- nedsatt mental funktion
- sjukdomar i urinvägarna, vilket leder till bildandet av kronisk njursvikt;
- malignt nefroblastom (Wilms tumör);
- kronisk pankreatit;
- hemihypertrofi (patologisk ökning av musklerna i hälften av kroppen).
För Gillespies syndrom, förutom aniridia, är karakteristiska:
- lungartärstenos;
- ptos;
- hörselnedsättning;
- utvecklingsstörd;
- cerebellär ataxi.
Diagnostik
Diagnos av aniridia inkluderar följande aktiviteter:
- Visuell inspektion av de främre delarna av ögongloben. Med fullständig aniridia är iris frånvarande, med partiell aniridia är små områden av iris synliga.
- Oftalmoskopi. Gör det möjligt att identifiera möjlig patologi av optisk nerv och den centrala delen av näthinnan, vilket ofta observeras hos patienter med aniridia.
- Tonometri (mätning av intraokulärt tryck). Med aniridia finns det i många fall en ökad nivå av intraokulärt tryck, vilket utgör en potentiell risk att utveckla glaukom.
- Gonioskopi (undersökning av ögats främre kammare). Vanligtvis utförs hos patienter med ökat intraokulärt tryck.
- Klinisk brytningsstudie. För detta utförs refraktometri, direkt oftalmoskopi och skiaskopi.
- Ultraljudsbiomikroskopi. Låter dig utforska fundus och undersöka irisens kvarvarande områden.
Diagnos av aniridia börjar med en undersökning av de främre delarna av ögongloben
I medfödd aniridia visas genetiska tester för att detektera en defekt i PAX6-genen. Med hänsyn till det faktum att aniridia kan vara ett av symtomen på WAGR-syndrom, visas att patienter utför ett FISH-test för att upptäcka närvaron av en malign tumör (Wilms tumör).
Behandling
Behandlingen kan vara kirurgisk eller konservativ. Kirurgisk korrigering av defekten baseras på implantering av en artificiell iris. Implantatet är tillverkat av en speciell hydrogel, vars färg motsvarar den naturliga färgen på patientens ögon och har ett hål för pupillen i mitten. Kirurgisk korrigering indikeras främst för patienter med förvärvad aniridia.
I medfödd form av sjukdomen kan installationen av ett irisimplantat endast utföras med mindre förändringar i hornhinnan. Om aniridia kombineras med grå starr implanteras patienten samtidigt med iris och linsproteser.
Implantation av en artificiell iris är indicerad för patienter med förvärvad aniridia
Konservativ behandling av aniridia består i användning av kosmetiska (färgade) kontaktlinser som maskerar den befintliga irisdefekten.
Med ökat intraokulärt tryck ordineras ögondroppar, som inkluderar betablockerare, prostaglandiner eller kolanhydrashämmare. För att minska risken för patologiska förändringar i hornhinnan är det nödvändigt att använda speciella fuktgivande droppar eller geler.
Med aniridia är det mycket viktigt att skydda ögonen från exponering för ultravioletta strålar. Utomhus bör patienter alltid bära solglasögon som blockerar 100% av solens UV-strålar.
Möjliga komplikationer och konsekvenser
Medfödd aniridia åtföljs ofta av utvecklingen av grå starr och glaukom.
Prognos
Om rekommendationerna från den behandlande läkaren följs är prognosen i allmänhet gynnsam.
Förebyggande
Eftersom medfödd aniridia är en genetisk sjukdom, finns det inga åtgärder för att förhindra det. Om det finns fall av denna patologi i familjen rekommenderas en medicinsk genetisk konsultation när du planerar en graviditet.
Förebyggande av förvärvad aniridia inkluderar åtgärder som syftar till att förhindra skada på ögongloben.
YouTube-video relaterad till artikeln:
Elena Minkina Läkare anestesiolog-resuscitator Om författaren
Utbildning: examen från Tashkent State Medical Institute, specialiserad på allmänmedicin 1991. Upprepade repetitionskurser.
Arbetslivserfarenhet: anestesiolog-återupplivning av stadens moderskapskomplex, återupplivning av hemodialysavdelningen.
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
Rekommenderas:
Addison-kris - Symtom, Behandling, Former, Stadier, Diagnos
Addisonkrisen är en akut endokrinologisk nödsituation, en komplikation av kronisk binjurebarkinsufficiens. Det utvecklas som ett resultat av en kraftig minskning eller upphörande av syntes (intag) av kortikosteroider och den resulterande skillnaden mellan en liten mängd hormoner och ett ökat behov av dem av kroppen
Obstetrisk Förlamning - Symtom, Behandling, Former, Stadier, Diagnos
Obstetrisk förlamning är en patologi för motorfunktionen i de övre extremiteterna som uppstår till följd av en födelseskada hos en perifer motorisk neuron (naturgivning). Obstetrisk förlamning diagnostiseras hos 0,2-0,3% av nyfödda
Anaplasmos - Symtom, Behandling, Former, Stadier, Diagnos
Anaplasmos är en akut överförbar infektionssjukdom med en polymorf klinik, vars orsakande medel, anaplasma (Anaplasma phagocytophillum), överförs av ixodid fästingar
Anhidros - Symtom, Behandling, Former, Stadier, Diagnos
Anhidros är ett patologiskt tillstånd som orsakas av en dysfunktion i svettkörtlarna och manifesteras av en kraftig minskning av svettningen upp till dess fullständiga upphörande
Anhydrotisk Ektodermal Dysplasi - Symtom, Behandling, Former, Stadier, Diagnos
Anhydrotisk ektodermal dysplasi är en ärftlig sjukdom orsakad av en genetisk defekt och kännetecknas av medfödda anomalier vid utveckling av tänder, svett och talgkörtlar, hårsäckar och körtlar i slemhinnorna