Fanconi-anemi: Symptom, Diagnos, Behandling, Orsaker

2024 Författare: Rachel Wainwright | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-15 07:41

Fanconi anemi

Innehållet i artikeln:

Orsaker och riskfaktorer
Symtom
Diagnostik
Behandling
Möjliga komplikationer och konsekvenser
Prognos
Förebyggande

Fanconis anemi är en sällsynt sjukdom vars utveckling orsakas av en genetisk defekt i en grupp proteiner som ansvarar för reparation (korrigering av brott och fel) av DNA-molekyler. Detta leder till ökad bräcklighet av kromosomer, vilket resulterar i att aplastisk anemi utvecklas hos patienter med ålder och neoplastiska processer utlöses.

Fanconi-anemi uppträder med en förekomst av 1 av 350 000 nyfödda. En högre incidens noteras hos sydafrikaner och Ashkenazi-judar - 1 fall per 90 nyfödda.

Uppmärksamhet! Foto av chockerande innehåll.

Klicka på länken för att se.

Orsaker och riskfaktorer

I de flesta fall kännetecknas Fanconis anemi av ett autosomalt recessivt arvsätt. Detta innebär att för utvecklingen av patologi måste barnet få en muterad gen från både modern och fadern. I de fall där han bara får en kopia av den förändrade genen kommer sjukdomen inte att utvecklas, men barnet kommer att vara bärare av den patologiska genen och kommer att kunna förmedla den till sina avkommor i framtiden. Om både fadern och mamman är bärare av den muterade genen är sannolikheten för att få ett sjukt barn 25%.

Det finns en form av Fanconi-anemi med recessiv X-kopplad arv. I det här fallet är bärarna av mutationen kvinnor. De har 50% chans att få en son med Fanconi-anemi.

Fanconis anemi ärvs på ett autosomalt recessivt sätt - barnet måste få den muterade genen från båda föräldrarna

Symtom

De första tecknen på hematopoies-störningar i Fanconi-anemi börjar dyka upp hos barn efter 6-7 år. Men denna patologi kan misstänks tidigare av utseendet hos patienter som kännetecknas av:

kort växt
mikroftalmi;
mikrocefali;
mörk hud;
missbildade tummen
förekomsten av hyper- och hypopigmenteringsområden på huden och slemhinnorna.

Dessutom kan andra avvikelser observeras:

utvecklingsstörd;
dövhet;
ögon tremor;
strabismus;
ögonlockets ptos
hypospadier;
brist på testiklar, underutveckling av könsorganen;
medfödda hjärtfel
polycystisk eller hypoplasi i njurarna, hästsko njurar;
fördubbling av urinledarna och (eller) bäckenet.

Med Fanconis anemi störs den hematopoetiska funktionen i benmärgen gradvis. Under de första levnadsåren motsvarar nivån av blodkroppar vanligtvis normala åldersindikatorer, men röda blodkroppar är signifikanta i storlek (makrocytos). Under senare år utvecklar patienter pancytopeni, det vill säga nivån på alla blodcellslinjer minskar.

En minskning av antalet blodplättar orsakar blåmärken, frekventa näsblod. Som ett resultat av en minskning av antalet röda blodkroppar uppstår anemi med följande karakteristiska symtom:

hudens blekhet
svaghet;
takykardi;
andfåddhet, andfåddhet.

En minskning av antalet neutrofiler (neutropeni) leder till låg kroppsresistens mot infektioner.

I framtiden utvecklas ofta onkologiska sjukdomar (särskilt leukemi och myelodysplastiskt syndrom).

Diagnostik

Fanconis anemi kan misstänkas baserat på patientens karakteristiska utseende och förändringar i det kliniska blodprovet. Myelogrammet (analys av benmärgs cellulära sammansättning) gör det möjligt att klargöra diagnosen.

För den slutliga diagnosen är en cytogenetisk studie av blodceller nödvändig (test med mitomycin C eller test med diepoxibutan). I specialiserade laboratorier kan molekylärgenetisk analys också utföras, vilket gör det möjligt att identifiera förekomsten av en specifik genetisk defekt hos en patient.

Behandling

Den enda metoden för att åstadkomma återställande av hematopoies i Fanconis anemi är benmärgstransplantation av givare. Det är tillrådligt att genomföra det under det första decenniet av ett barns liv, eftersom effektiviteten av transplantationen minskar avsevärt vid en äldre ålder. De bästa resultaten observeras i fall då patientens nära släktingar som inte har denna sjukdom fungerar som benmärgsgivare.

När patienter förbereds för benmärgstransplantation med Fanconi-anemi bör följande egenskaper beaktas: de har en ökad känslighet för de skadliga effekterna av kemoterapeutiska läkemedel och joniserande strålning, de har en ökad risk att utveckla kroniska och akuta transplantat-mot-värd-reaktioner.

Benmärgstransplantat från givare är indicerat för Fanconi-anemi

Om benmärgstransplantation av någon anledning är omöjlig utförs konservativ terapi som syftar till att stimulera hematopoetiska processer. För detta ändamål ordineras läkemedel för manliga könshormoner (androgener) eller tillväxtfaktorer. I cirka 50% av fallen svarar hormonbehandling med androgener bra och under många år håller det benmärgens produktion av blodkroppar på rätt nivå. Men i framtiden minskar dess effektivitet, sannolikheten för att utveckla biverkningar ökar.

I svåra fall utförs transfusion av erytrocyt, leukocyt eller trombocytmassa.

Möjliga komplikationer och konsekvenser

De vanligaste komplikationerna av Fanconi-anemi är:

anslutning av en sekundär infektion;
ökad blödning
utvecklingen av leukemi.

Prognos

Prognosen för Fanconi-anemi är allvarlig. De flesta patienter lever inte mer än 40 år. Även efter en framgångsrik benmärgstransplantation och återställande av hematopoetisk funktion är sannolikheten för att utveckla cancer fortfarande mycket hög.

Förebyggande

Det är omöjligt att förhindra utvecklingen av Fanconi-anemi. Om det finns fall av denna sjukdom i familjen rekommenderas fosterdiagnostik för en gravid kvinna: blod tas från fostrets navelven (cordocentes), ett test med diepoxybutan sätts. Om resultatet är positivt erbjuds paret att avbryta graviditeten av medicinska skäl.

Elena Minkina Läkare anestesiolog-resuscitator Om författaren

Utbildning: examen från Tashkent State Medical Institute, specialiserad på allmänmedicin 1991. Upprepade repetitionskurser.

Arbetslivserfarenhet: anestesiolog-återupplivning av stadens moderskapskomplex, återupplivning av hemodialysavdelningen.

Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!