Albinism

2024 Författare: Rachel Wainwright | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-15 07:41

Albinism är ett medfödd tillstånd. Denna sjukdom innebär frånvaro av melaninpigment i hud, hår, naglar, pigment och iris i ögonmembranen. Namnet "albinism" kommer från det latinska ordet "albus", som översätts till ryska som "vit". Denna sjukdom har varit känd under lång tid, eftersom dess beskrivningar finns även i dokumenten från det antika Rom och Grekland.

Orsakerna till albinism

Albinism uppstår på grund av frånvaron eller blockeringen av tyrosinasenzymet. Det är oerhört viktigt för produktionen av melanin (namnet kommer från det grekiska ordet "melanos", vilket betyder "svart" på ryska). Hudfärg bestäms av mängden melanin i den. Ju mer det är, desto mörkare blir hudfärgen. I fall där problem med produktionen av tyrosinas inte observeras anses orsaken till albinism vara en mutation i generna.

Albinism ärvs från föräldrar. Det verkar hos ett barn om båda föräldrarna är bärare av den defekta genen. När den defekta genen finns hos endast en förälder utvecklar barn inte albinism, men den muterade genen finns fortfarande kvar i kroppen, vilket kan överföras till nästa generation. Hela denna process kallas autosomalt recessivt arv.

Typer av albinism

Albinism är uppdelad i tre typer:

total;
Ofullständig;
partiell.

Albinism hos personer med ett totalt utseende observeras från födseln på ett autosomalt recessivt sätt. Förutom depigmentering manifesteras torr hud, hyper- eller hypotrichos (ofta i öppna områden) och störningar i svettkörtlarnas arbete. Patienter kan lätt utveckla keratom, telangiectasias, epiteliom, aktinisk cheilit och solbränna. Infertilitet, grå starr, strabismus, nedsatt syn (på grund av brytningsstörningar), mikroftalmi, mental retardation, onormal utveckling, immunbrist (av denna anledning är de ofta benägna att infektionssjukdomar) och en minskning av livslängden observeras. Människor lider av fotofobi och horisontell nystagmus. Eftersom det inte finns något pigment i pupillerna har de en röd nyans.

Partiell albinism, även kallad piebaldism, förekommer också från födseln. Ibland kan det vara ett symptom på syndromen Klein-Waardenburg, Chadak-Higashi, Mende, Cross-McCusick-Brin, Titze, Hermansky-Pudlak. Typiska manifestationer är områden med akromi, som har tydliga gränser, men en oregelbunden form, på vars yta det finns små fläckar i mörkbrun färg. För det mesta förekommer partiell albinism hos människor i ansiktet, benen och buken, liksom i form av hårstrån. På huden intill dessa fläckar observeras ofta ökad pigmentering. Denna typ av albinism ärvs på ett autosomalt dominerande sätt.

I ofullständig albinism, som också kallas albinoidism, uppträder endast hypopigmentering av hår, iris och hud. Fotofobi är mycket sällsynt. Anledningen är tyrosinas låga aktivitet, men syntesen blockeras inte. Ofullständig albinism ärvs på ett autosomalt dominerande sätt, mindre ofta på ett recessivt sätt.

Skill också mellan okulär och hudokular albinism (xanthism). Orsaken till xantism är en mutation i en av de fyra generna. Tecken på albinism av denna typ är hud, hår, pigmentering av iris och synproblem. Den är uppdelad i fyra typer:

Typ 1 uppstår på grund av mutationer i den elfte kromosomen. Denna typ av albinism hos människor inträffar från födseln. Sjukans hud och hår har färgen på mjölk och ögonen är blåa. Ibland kan melanin börja produceras med åldern: ögonen och huden blir något mörkare.
Typ 2 visas på grund av mutationer i den femtonde kromosomen. Huden är vit eller ljusbrun, håret är gult, rödaktigt eller guldbrunt, ögonen är gulbruna eller gråblå. För det mesta är invånarna i Saharaöknen, afroamerikaner och indianer som bor i Nordamerika sjuka. Fräknar dyker upp på huden nästan direkt under solen.
Typ 3 provoceras av mutationer i den nionde kromosomen. Det är mycket sällsynt. Huden är brun med en rödaktig nyans, ögonen är röda, håret är rött. De flesta som bor i södra Afrika är sjuka.
Typ 4 är också extremt sällsynt och orsakas av en mutation i den femte kromosomen. För det mesta är människor som bor i sydöstra Asien sjuka. Symtomen är desamma som för den andra typen.

Tecken på albinism

Hos personer med albinism är huden väldigt mjuk, blekrosa i färg och därför kan kapillärer lätt ses genom den. Huden är mycket benägen för telangiectasias (spindelvener), epithaleom, keratom och solbränna. Ett tecken på albinism är också mycket tunt och mjukt hår, vilket är vitt, i mer sällsynta fall, gulaktigt.

Albinismbehandling

Hittills har ingen behandling för albinism hos människor utvecklats som skulle vara effektiv. Det är möjligt att korrigera endast skelning genom att korrigera ögonmusklerna och synen, liksom med ofullständig eller total typ av albinism kan du ge huden en gulaktig nyans med 90 till 180 mg beta-karoten per dag.

Tips för de sjuka

Även om solen inte är så stark utanför fönstret, måste du fortfarande ha solglasögon och skydda ditt ansikte med specialprodukter som har en skyddsfaktor (SPF) på minst 30. Vid varmt väder rekommenderas det i allmänhet inte att gå ut. Kläderna bör vara gjorda av naturliga material och täcka hela kroppens yta. Det rekommenderas också att ha hattar med tillräckligt bred marginal. Ett besök hos en neurolog, ögonläkare och hudläkare är obligatoriskt.

Komplikationer av albinism

Albinism hos människor framkallar komplikationer, både från den fysiska sidan och från känslorna, upp till fullständig social isolering. Fysisk - hudcancer och svår solbränna. Emotionell - diskriminering från andra människor, depression och stress.

Förebyggande av albinism

Det finns bara ett sätt att undvika sjukdomen - genetisk testning av par som ska bli föräldrar. Tack vare modern teknik är det lätt att upptäcka genetiska defekter hos makar, som därefter blir orsaken till albinism hos barn.

YouTube-video relaterad till artikeln:

Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!