Bindvävnadsdysplasi - Symtom, Behandling, Former, Steg, Diagnos

2024 Författare: Rachel Wainwright | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-15 07:41

Bindvävnadsdysplasi

Innehållet i artikeln:

1. Orsaker och riskfaktorer
2. Former av sjukdomen
3. Sjukdomsstadier
4. Symtom
5. Diagnostik
6. Behandling
7. Möjliga komplikationer och konsekvenser
8. Prognos

Dysplasi av bindväv (från forntida grekiska δυσ - "kränkning" och πλάθω - "form") - en kränkning av utvecklingen av vävnad, organ, organsystem.

Bindvävnadsdysplasi förstås som en sådan genetiskt bestämd abnormitet i vävnadsutveckling, där förhållandet kollagenfraktioner förändras (eller deras brist noteras), defekter i både fibrösa strukturer och deras egna substans bildas. Resultatet är flera dysfunktioner på alla nivåer i organisationen, från cell till organisme.

Artikulärt syndrom är ett av tecknen på bindvävsdysplasi

Bindvävnad består av intercellulär substans, inneslutningar av olika celler och proteiner (kollagen och elastin). Det står för mer än hälften av alla kroppsvävnader; bindväv uppfyller brosk, ligament, senor, muskuloskeletala systemet, formbildande element i inre organ, subkutant fett etc. och utgör kroppens inre miljö.

På grund av en så bred representation kan en kränkning av strukturen för den namngivna vävnadstypen manifestera sig som en patologi för nästan vilket organ som bestämmer den systemiska karaktären och omfattningen av lesionen.

Uppgifterna om förekomsten av patologi är mycket motstridiga: enligt resultaten från moderna studier bestäms bindvävsdysplasi hos 13–80% av befolkningen.

Den betecknande termen föreslogs i slutet av 1900-talet av den skotska läkaren R. Beyton som ett namn för bindvävens patologi, där dess styrka minskar. Trots spridningen och den avgörande rollen för utvecklingen av många sjukdomar och patologiska tillstånd tilldelas inte bindvävsdysplasi i den internationella klassificeringen av sjukdomar som en separat rubrik.

Orsaker och riskfaktorer

Orsakerna till sjukdomen varierar; de kan delas in i två huvudgrupper: ärftliga och förvärvade.

En genetiskt bestämd störning i bindvävens struktur uppstår på grund av arv (oftare i ett autosomalt dominerande mönster) av mutanta gener som är ansvariga för kodning av bildning och rumslig orientering av fina fibrösa strukturer, protein-kolhydratföreningar och enzymer.

Genetiskt bestämd dysplasi bildas på grund av arv av mutanta gener

Förvärvad bindvävsdysplasi bildas vid intrauterin utveckling och är en följd av exponering för sådana faktorer under graviditeten:

• virusinfektioner överförda under första trimestern (ARVI, influensa, röda hund)
• svår toxicos, gestos;
• kroniska infektionssjukdomar i den förväntade mammans könsorgan.
• tar vissa mediciner under graviditeten;
• ogynnsam ekologisk situation
• industriella faror;
• exponering för joniserande strålning.

Former av sjukdomen

Följande former skiljer sig:

1. Differentierad bindvävsdysplasi (ärftlig), som inkluderar cirka 250 patologier (till exempel Marfan, Ehlers-Danlos syndrom, Alibers dermatolys, ärftlig familjär hemorragisk nefrit, artrooftalmopati).
2. En odifferentierad form som kombinerar många heterogena former av bindvävssjukdomar.

Typer av bindvävsdysplasi

Den ärftliga formen av sjukdomen är ganska sällsynt, representerar en liten andel i den totala strukturen av dysplasi.

Sjukdomsstadier

Många studier indikerar iscensättningen av dysplasi-symtomen vid olika åldersperioder:

• under den nyfödda perioden indikeras förekomsten av bindvävspatologi oftast av låg vikt, otillräcklig kroppslängd, tunna och långa extremiteter, fötter, händer, fingrar;
• i den tidiga barndomen (5-7 år) manifesteras sjukdomen av skolios, platta fötter, överdrivet rörelseomfång i lederna, käftad eller trattformad deformitet i bröstet;
• hos barn i skolåldern manifesterar sig bindvävsdysplasi av ventilprolaps, myopi (myopi), dysplasi hos den dentoalveolära apparaten, toppen av diagnosen av sjukdomen faller på denna åldersperiod.

Symtom

Alla symtom kan grovt delas in i yttre manifestationer och tecken på skador på inre organ (visceral).

Externa manifestationer av bindvävsdysplasi:

• låg kroppsvikt
• en tendens att öka längden på de rörformiga benen;
• krökning av ryggraden i olika avdelningar (skolios, hyperkyfos, hyperlordos);
• astenisk kroppsbyggnad;
• en förändrad bröstform;
• fingerdeformation, brott mot förhållandet mellan deras längd, överlappande tår;
• symtom på tummen, handleden
• medfödd frånvaro av bröstbenets xiphoidprocess;
• deformation av nedre extremiteterna (X- eller O-formade krökningar, platta fötter, klumpfot);
• pterygoid scapula;
• olika hållningar förändringar;
• bråck och utskjutande skivor mellan ryggraden, ryggkotens instabilitet i olika delar, förskjutning av ryggraden i förhållande till varandra;
• gallring, blekhet, torrhet och superelasticitet i huden, deras ökade tendens till trauma, positiva symtom på en turné, klämning, uppträdande av områden med atrofi;
• multipel mol, telangiectasias (spindelvener), hypertrikos, födelsemärken, ökad bräcklighet i hår, naglar, kärlnätverk tydligt visualiserat;
• artikulärt syndrom - överdrivet rörelseomfång i symmetriska (som regel) leder, ökad tendens hos ledapparaten att traumatisera.

Bindvävnadsdysplasi hos ett barn

Förutom ovanstående yttre manifestationer kännetecknas bindvävsdysplasi av mindre utvecklingsavvikelser eller så kallad stigmata (stigma) av dysembryogenes:

• ansikts karakteristisk struktur (låg panna, uttalade ögonbrynsryggar, en tendens att smälta i ögonbrynen, tillplattning av näsryggen, mongolida ögon, närbild eller tvärtom vitt spridda ögon, heterokromi, sned, låg övre ögonlock, fiskmunnen, gotisk smak, kränkning av tandstrukturen, deformation av bettet, förkortning av tungan i frenum, deformation av strukturen och auriklarnas placering etc.);
• kroppens strukturella egenskaper (divergens av rectus abdominis muskler, navelbråck, lågtliggende navel, ytterligare bröstvårtor är möjliga, etc.);
• anomalier i utvecklingen av könsorganen (underutveckling eller hypertrofi av klitoris, blygdläppar, förhud, pungen, oskadade testiklar, phimosis, paraphimosis).

Enstaka små anomalier bestäms normalt hos friska barn som inte är bärare av sjukdomen, varför bekräftelse av minst sex stigmas från listan anses diagnostiskt tillförlitlig.

Viscerala symtom på sjukdomen:

• patologier i det kardiovaskulära systemet - prolaps eller asymmetrisk struktur hos ventilerna i hjärtets ventilapparat, skador på kärlbäddens strukturer (åderbråck, aorta-aneurysmer), närvaron av ytterligare senfilament (ackord) i hjärtat, strukturell rekonstruktion av aortaroten;
• skador på synorganen - närsynthet, subluxation eller tillplattning av linsen;
• bronkopulmonala manifestationer - luftvägsdyskinesi, lungemfysem, polycystisk;
• skador på matsmältningskanalen - dyskinesi, anomalier i gallblåsans struktur och kanaler, gastroesofagus och duodenal reflux;
• urologins patologi - njurarnas förfall (nefroptos), deras okarakteristiska läge eller fullständig och partiell fördubbling;
• strukturella anomalier eller förskjutning av de inre könsorganen.

Diagnostik

Grunden för korrekt diagnos av bindvävsdysplasi är en grundlig insamling av anamnestiska data, en omfattande undersökning av patienten:

• detektion av oxiprolin och glykosaminoglykaner i blod- och urintester;
• immunologisk analys för bestämning av C- och N-terminala telopeptider i blod och urin;
• indirekt immunfluorescens med polyklonala antikroppar mot fibronektin, olika kollagenfraktioner;
• bestämning av aktiviteten hos benisoformen av alkaliskt fosfatas och osteokalcin i blodserumet (bedömning av osteogenesens intensitet);
• studie av histokompatibilitetsantigener HLA;
• Ultraljud i hjärtat, kärl i nacken och bukorganen;
• bronkoskopi;
• FGDS.

Med dysplasi i bindväv detekteras glykosaminoglykaner och hydroxiprolin i urin och blodprov

Behandling

Ganska ofta är sjukdomens manifestationer inte särskilt uttalade, de är ganska kosmetiska och kräver ingen speciell medicinsk korrigering. I detta fall visas en adekvat, doserad regim av fysisk aktivitet, följning av en regim av aktivitet och vila, en fullfjädrad befäst, proteinrik diet.

Vid behov ordineras läkemedelskorrigering (stimulering av kollagensyntes, bioenergetik i organ och vävnader, normalisering av glykosaminoglykaner och mineralmetabolism) i följande grupper:

• vitamin- och mineralkomplex;
• kondroskydd;
• stabilisatorer för mineralmetabolism;
• aminosyraberedningar;
• metaboliska medel.

Möjliga komplikationer och konsekvenser

Komplikationer av bindvävsdysplasi:

• traumatisering
• en minskning av livskvaliteten med hög involvering av organ, systemiska lesioner;
• gå med i somatisk patologi.

Prognos

I de flesta fall är prognosen gynnsam: de befintliga avvikelserna i bindvävens struktur har ingen signifikant effekt på patienternas arbete och sociala aktivitet.

YouTube-video relaterad till artikeln:

Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi och farmakoterapi Om författaren

Utbildning: högre, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "Allmän medicin", examen "Läkare". 2008-2012 - Doktorand vid Institutionen för klinisk farmakologi, KSMU, kandidat för medicinska vetenskaper (2013, specialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 - professionell omskolning, specialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".

Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!