Achondroplasia

2024 Författare: Rachel Wainwright | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-15 07:41

Graviditet är en komplex och långvarig process som inte alltid slutar med födelsen av en helt frisk baby. Födelsen av ett barn med någon utvecklingspatologi kan bero på olika orsaker. I det här fallet kan anomalier uppstå både under hela graviditeten och omedelbart vid tidpunkten för befruktningen, vilket är förknippat med föräldrarnas genetiska material. En av dessa patologier är achondroplasi eller dvärgtillväxt orsakad av medfödd deformation av skelettet.

Achondroplasia: genetik

Barnets intrauterina utveckling sker enligt det genetiska program som fastställts direkt under hans befruktning. I detta fall kan den medfödda karaktären hos en sådan patologi som achondroplasi vara förknippad med två faktorer. Den första är överföringen av en onormal gen till barnet från föräldrarna, om någon av dem eller båda lider av denna sjukdom. Detta indikerar att med achondroplasi bekräftar genetiken sannolikheten för en ärftlig typ av patologi som har dykt upp hos en bebis.

Den andra och vanligaste faktorn i bildandet av en medfödd defekt anses vara slumpmässiga mutationer i könscellerna hos en av föräldrarna. Som ett resultat får barnet en”fel” gen, vilket leder till utveckling av achondroplasi. Således kan en baby med en liknande patologi födas för helt friska människor. Sannolikheten för att ett sjukt barn föds ökar avsevärt om faderns ålder är mer än 40 år.

För tidigt, redan före födseln, upptäckt detektering av achondroplasi hos ett spädbarn, genetiker i slutet av förra seklet utvecklade speciella tester. Användningen tillhandahålls dock endast när båda föräldrarna till ett barn har en liknande avvikelse.

Achondroplasia: orsaker och symtom

Medfödd skelettpatologi kan vara antingen ärftlig eller uppträda på grund av slumpmässiga genmutationer i förälderceller. Det finns många orsaker till sådana förändringar i gener som orsakar achondroplasi hos ett barn. Var och en av de framtida föräldrarna kan överföra defekta kromosomer till ett barn.

Oftast är mutationer i kroppen förknippade med en ogynnsam miljösituation och skadliga faktorer på jobbet. Dessutom kan förändringar i könscellerna inträffa under en persons naturliga åldrande. Det är därför det finns en hög risk för att få ett barn med achondroplasi hos föräldrar i en ganska mogen ålder, särskilt i en sådan situation kommer den muterade genen till barnet från fadern.

Kliniska manifestationer av sjukdomen kan observeras omedelbart efter barnets födelse. En nyfödd med achondroplasi har kortare än normala övre och nedre extremiteter och ett oproportionerligt stort huvud. Den fysiska utvecklingen av en sådan bebis från tidig ålder skiljer sig också från normen och ligger i det faktum att tillväxten av barnets skelett är ojämn. Torso och huvud växer med åldern. Lemmarna växer i längd endast huvudsakligen på grund av de distala delarna, medan tillväxten av lårbenen och humerus saktar ner betydligt.

Achondroplasi är inte bara en kosmetisk defekt. Som ett resultat av kroppens oproportionerliga tillväxt ökar belastningen på ryggraden och nedre extremiteterna, vilket leder till sekundär deformation av skelettet. Dessutom, eftersom intellektet praktiskt taget inte påverkas av achondroplasi, bidrar sjukdomen till uppkomsten av olika psykologiska problem. Naturligtvis kan genstörningar inte korrigeras, men det finns behandlingar som kan öka tillväxten genom kirurgi och hormonbehandling.

YouTube-video relaterad till artikeln:

Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!