Ebsteins anomali
Innehållet i artikeln:
- Orsaker och riskfaktorer
- Former av sjukdomen
-
Symtom
Funktioner av sjukdomsförloppet hos barn
- Diagnostik
- Behandling
- Möjliga komplikationer och konsekvenser
- Prognos
Ebsteins anomali (med namnet patologen som först beskrev sjukdomen) är en medfödd cyanotisk hjärtsjukdom.
Med en sådan defekt är tricuspidventilen inte placerad på en typisk plats (mellan förmaket och ventrikeln i höger hjärta), men mycket lägre, "försänkt" djupt in i kammarens hålighet. Volymen på den högra kammaren minskas avsevärt på grund av den utskjutande ventilen, medan förmaken tvärtom är mycket större än normen på grund av den del av kammaren, som kallas förmakad, som på grund av en förändring i ventilens läge har flyttat till förmaket.
Tricuspid ventil för Ebsteins anomali
Förutom att ändra ventilens position, bestäms en defekt i det interatriella septumet (kränkning av integriteten) hos hälften av patienterna med den indikerade defekten - att det ovala fönstret inte stängs. Det ovala fönstret fungerar normalt under prenatalperioden, under de första 3-5 timmarna av ett barns liv, stängs det och växer helt igenom inom 2-12 månader. I det här fallet stängs inte fönstret, vilket leder till blandning av det venösa och arteriella blodet i höger och vänster förmak och, som en följd, en minskning av syrekoncentrationen i artärblodet. Trots den minskade effektiviteten i blodcirkulationen är denna defekt ofta livräddande, eftersom den lindrar det översträckta högra förmaket.
I avsaknad av kommunikation mellan kamrarna kan höger atrium nå gigantiska dimensioner och rymma upp till 2500-3000 ml blod - med en normal volym på upp till 100 ml.
Ebsteins anomali kännetecknas också av fusion av ventilblad med den intilliggande hjärtvävnaden, deras fenestrerade defekter och hängande, samt deformation av senfilamenten som säkerställer att ventilen öppnas och stängs.
Sjukdomen är extremt sällsynt: den står för högst 1 fall av 100 (enligt vissa källor - 200) medfödda hjärtfel.
Orsaker och riskfaktorer
Det antas att mutationer i kromosom 17q CFA9, duplicering av kromosom 15q och en defekt i ALK3 / BMPR-receptorn leder till Ebsteins anomali. Kromosomavvikelser inträffar i fusionsstadiet av det genetiska materialet från föräldrarna eller i de tidiga stadierna av graviditeten och leder till felaktig bildning av organ och vävnader i barnets kropp under prenatalperioden.
Eftersom de exakta orsakerna till sjukdomen ännu inte har fastställts är de mest sannolika riskfaktorerna:
- litiumtillskott av modern under graviditeten;
- moderns intag av bensodiazepiner under graviditeten;
- virussjukdomar som överförs tidigt under graviditeten (influensa, röda hund, mässling);
- multipel spontan tidig graviditetsavbrott i anamnesen;
- kronisk berusning med bekämpningsmedel, ångor från färger och lacker, petroleumprodukter etc. (bor i ekologiskt ogynnsamma områden, arbetar i farliga industrier);
- föräldrarnas användning av olagliga ämnen, alkoholmissbruk, rökning.
Virussjukdomar i tidig graviditet kan leda till utvecklingen av Ebsteins anomali hos fostret
Former av sjukdomen
Flera klassificeringar av typerna av Ebsteins anomali föreslås, men den vanligaste klassificeringen är E. Bacha, som beaktar olika typer av ventildeformiteter:
- Typ I - den främre ventilklaffen är stor och rörlig, de andra två är förskjutna, underutvecklade eller frånvarande;
- Typ II - alla tre ventilerna är närvarande, men de är reducerade i storlek och förskjuts spiralt mot toppen;
- Typ III - rörligheten hos den främre ventilen är begränsad, ventilen förkortas, senfilamenten som sätter den i rörelse smälter och förkortas också, de andra två kronbladen är förskjutna och dysplastiska;
- Typ IV - den främre ventilbroschyren är avsevärt deformerad och förskjuten i den högra kammaren, dess senakord är frånvarande eller delvis närvarande, den bakre broschyren är underutvecklad eller frånvarande, medialbladet är avsevärt deformerat och representeras av en toppliknande fibrös utväxt.
Beroende på svårighetsgraden finns det tre stadier av hemodynamiska störningar:
- 1: a etappen - asymptomatisk;
- 2: a steget - hemodynamiska störningar (2A - utan hjärtarytmier, 2B - med hjärtarytmier);
- 3: e etappen - ihållande dekompensation.
Symtom
Sjukdomens kliniska manifestationer är olika; i hjärtat av hemodynamiska störningar är en minskning av volymen på höger kammare. Den reducerade kammaren rymmer inte den normala blodvolymen under diastol, vilket i slutändan leder till en minskning av lungflödet, otillräcklig syremättnad av arteriellt blod och hypoxi i organ och vävnader.
Ebsteins anomali kan upptäckas i vuxen ålder
De viktigaste symptomen är:
- andningsstörningar (andfåddhet, astmaattacker, andningsbesvär) under fysisk ansträngning
- trötthet, träningsintolerans;
- attacker av ökad, "fel" hjärtslag;
- rytmstörningar;
- övergående blek eller blåaktig missfärgning av huden och synliga slemhinnor;
- smärta i hjärtat;
- spontan ökning av hjärtfrekvensen;
- förändringar i terminalfalangerna i fingrarna i händerna (symptom på trumpinnar) och naglar (symptom på klockglasögon);
- Hjärtpump (en rund, vanligtvis symmetrisk utbuktning placerad längst fram på bröstet i hjärtat)
- förstoring av levern och mjälten.
Sjukdomen kan vara asymptomatisk, först upptäcks i vuxen ålder eller till och med ålderdom.
Funktioner av sjukdomsförloppet hos barn
Spädbarn med Ebsteins anomali föds med cyanotisk hudfärgning, som kan minska efter 2-3 månader på grund av att lungkärlens motstånd, som är hög under den nyfödda perioden, minskar. Men om defekten i septum är liten eller frånvarande, blir hälften av barnens tillstånd kritisk under denna period och de kan dö av ökande hjärtsvikt och komplikationer av cyanos under de första veckorna i livet.
Spädbarn med Ebsteins anomali föds med cyanotisk hudfärgning
Diagnostik
En objektiv undersökning av det kardiovaskulära systemet avgör:
- utvidgning av gränserna för hjärtsvaghet till höger och vänster;
- döva, försvagade hjärtljud hörs ofta en galopprytm, det vill säga en tre- eller fyrledd rytm på grund av en förgrening av I- och II-hjärtljud eller närvaron av ytterligare III- och IV-ljud.
Uppgifterna om instrumentella forskningsmetoder är som följer:
- med lågspännings-EKG - uttalade toppade P-vågor, som indikerar hypertrofi och utvidgning av höger atrium, höger buntgrenblock, tecken på Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrom;
- på röntgen - kardiomegali, minskad intensitet av lungmönstret, i lateral projektion - onormal fyllning av det retrosternal utrymmet
- med ultraljudundersökning av hjärtat - förlängning, förtjockning och hängande av trikuspidalkronbladen, utvidgning av höger atrium, med Doppler-ultraljud - det karakteristiska "ylande" ljudet av ventilrörelsen
- med hjärtkateterisering (utförs i sällsynta fall) - ökat tryck i höger förmak;
- vid angiokardiografi - ett jätte, kraftigt expanderat hålrum i höger atrium med hög kontrastintensitet.
Röntgen av Ebsteins anomali
Behandling
Den huvudsakliga metoden för radikal eliminering av Ebsteins anomali är kirurgiskt ingrepp, som kan utföras i ett eller flera steg.
Indikationer för kirurgisk behandling:
- hjärtsvikt III - IV FC (funktionsklasser);
- signifikant eller progressiv cyanos - nivån av syremättnad i blodet (mättnadsindex) mindre än 80%;
- allvarlig kardiomegali med ett kardiotoraciskt index större än 0,65;
- samtidig hjärtavvikelser;
- förmaks- och ventrikulär arytmi;
- en historia av paradoxal embolism.
Rekonstruktiva operationer inkluderar korrigering av tricuspidventilen, dess förskjutning, utbyte (proteser), stängning av förmaks septum, plast av den förmakade delen av höger kammare.
Kirurgi är huvudbehandlingen för Ebsteins anomali
Kirurgisk behandling förbättrar överlevnad, prognos, förhindrar utvecklingen eller minskar svårighetsgraden av arytmier.
Möjliga komplikationer och konsekvenser
De vanligaste konsekvenserna av anomali:
- infektiös endokardit;
- hjärtsvikt;
- akuta livshotande hjärtrytmstörningar;
- plötslig hjärtdöd
- hjärnabscess;
- akut kränkning av hjärncirkulationen
- övergående ischemiska attacker;
- paradoxal emboli.
Prognos
Det tidiga utbrottet av sjukdomen i barndomen eller tonåren är ett prognostiskt ogynnsamt tecken.
Vid diagnos av grova störningar är sannolikheten för en nyfödds överlevnad 75% under den första levnadsmånaden. 68% lever upp till sex månader, 64% lever upp till 5 år och därefter stabiliseras dödlighetskurvan.
Sannolikheten för dödsfall under operationen beror på anomaliens svårighetsgrad i varje fall, förekomsten av samtidig patologi. Hos 90% av patienterna efter kirurgisk behandling finns det positiva omedelbara och långsiktiga resultat. Återhämtning av arbetsförmågan är möjlig inom ett år.
Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi och farmakoterapi Om författaren
Utbildning: högre, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "Allmän medicin", examen "Läkare". 2008-2012 - Doktorand vid Institutionen för klinisk farmakologi, KSMU, kandidat för medicinska vetenskaper (2013, specialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 - professionell omskolning, specialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
