Ärftliga sjukdomar
Hittills är mer än fyra och ett halvt tusen ärftliga sjukdomar kända, och varje fall har en solid evidensbas för att sjukdomen ärvs och inget annat. Men trots den höga utvecklingen av diagnostik har inte alla genetiska patologier studerats i omfattning av biokemiska reaktioner. Ändå är de viktigaste mekanismerna för utveckling av ärftliga sjukdomar kända för modern vetenskap.
Det finns tre grundläggande typer av mutationer:
- Genetisk;
- Kromosomal;
- Genomisk (övervägande könsbunden).
Mendels grundläggande genetiska lagar definierar dominerande och recessiva gener. Efter befruktning innehåller fostrets celler hälften av moderns gener och hälften av fadern, vilket utgör par - alleler. Det finns inte många genetiska kombinationer: bara två. De definierande egenskaperna manifesteras i fenotypen. Om en av de muterade generna i allelen är dominerande manifesterar sig sjukdomen. Samma sak händer med ett dominerande par. Om en sådan gen är recessiv återspeglas detta inte i fenotypen. Manifestationen av ärftliga sjukdomar som överförs av ett recessivt drag är endast möjligt om båda generna har patologisk information.
Kromosomala mutationer manifesteras av ett brott mot deras uppdelning under meios. Som ett resultat av dubbelarbete uppträder ytterligare kromosomer: både kön och somatiska.
Könsbundna ärftliga abnormiteter överförs via sex X-kromosomen. Eftersom det presenteras i singularis hos män, har alla män i släktet manifestationer av sjukdomen. Medan kvinnor som har två sex-X-kromosomer är bärare av den skadade X-kromosomen. För manifestationen av en ärftlig könsbunden sjukdom hos kvinnor är det nödvändigt att patienten ärver båda defekta könskromosomer. Detta händer sällan.
Biologi av ärftliga sjukdomar
Uttrycket av ärftlig patologi beror på många faktorer. Egenskaperna i genotypen har yttre manifestationer (påverkar fenotypen) under vissa förhållanden. I detta avseende delar biologi av ärftliga sjukdomar alla genetiskt bestämda sjukdomar i följande grupper:
- Manifestationer som inte beror på den yttre miljön, uppväxt, sociala förhållanden, välbefinnande: fenylketonuri, Downs sjukdom, hemofili, sexkromosommutationer;
- Ärftlig benägenhet, som bara manifesterar sig under vissa förhållanden. Miljöfaktorer är av stor betydelse: kostens natur, yrkesrisker etc. Sådana sjukdomar inkluderar: gikt, ateroskleros, magsår, artär hypertoni, diabetes mellitus, alkoholism, tumörcellstillväxt.
Ibland finns tecken på till och med icke-ärftliga sjukdomar hos barn till sjuka människor. Detta underlättas av samma känslighet bland anhöriga för vissa faktorer. Till exempel utvecklingen av reumatism, vars orsakande medel inte har något att göra med gener och kromosomer. Ändå är barn, barnbarn och barnbarnsbarn också mottagliga för systemisk skada på bindväv av β-hemolytisk streptokock. Kronisk tonsillit följer många människor hela livet, men orsakar inte ärftliga sjukdomar, medan de som har släktingar med reumatiska lesioner i hjärtklaffarna utvecklar en liknande patologi.
Orsaker till ärftliga sjukdomar
Orsakerna till ärftliga sjukdomar associerade med genmutationer är alltid desamma: genfel - enzymdefekt - brist på proteinsyntes. Som ett resultat ackumulerar kroppen ämnen som skulle förvandlas till nödvändiga element, men själva, som mellanprodukter av biokemiska reaktioner, är giftiga.
Till exempel orsakas den klassiska ärftliga sjukdomen, fenylketonuri, av en defekt i en gen som reglerar syntesen av ett enzym som omvandlar fenylalanin till tyrosin. Därför lider hjärnan med fenylketonuri.
Vid laktasbrist uppstår tarmbesvär. Intolerans mot rå komjölk är ett ganska vanligt fenomen, och det hänvisar också till ärftliga sjukdomar, även om vissa människor under vissa förhållanden kan kompensera och produktionen av laktas förbättras på grund av den aktiva "träningen" av tarmceller.
Kromosomavvikelser uppträder oavsett förhållanden. Många barn är helt enkelt inte livskraftiga. Men Downs sjukdom avser de ärftliga sjukdomar där de yttre förhållandena i miljön kan vara så gynnsamma att de sjuka blir fullvärdiga medlemmar i samhället.
Defekter i uppdelningen av könskromosomer åtföljs inte av dödliga komplikationer, eftersom de inte påverkar somatiska tecken. Alla vitala organ lider inte av sådana ärftliga sjukdomar. Skador finns vid könsorganen och ofta bara inre. Ibland klarar det sig utan dem. Till exempel i triplo-ex-syndromet, när en kvinna har en extra X-kromosom, bevaras förmågan att bli gravid. Och barn föds med en normal uppsättning sexkromosomer. Situationen är liknande med den ytterligare Y-kromosomen hos män.
Mekanismen för utveckling av ärftliga sjukdomar ligger i kombinationen av gener: dominerande och recessiva. Deras olika kombination manifesteras ojämnt i fenotypen. För utvecklingen av sjukdomen räcker det med en muterad dominant gen, eller ett patologiskt recessivt par i en allel.
Förebyggande av ärftliga sjukdomar
Specialister på genetiska centra är engagerade i förebyggande av manifestationer av genetisk patologi. I fosterklinikerna i stora städer finns det specialrum för genetiker som ger råd om framtida gifta par. Förebyggande av ärftliga sjukdomar utförs genom att ta fram släktforskningskartor och avkoda specialanalyser.
Hittade ett misstag i texten? Välj det och tryck på Ctrl + Enter.
