Myopati
Innehållet i artikeln:
- Orsaker och riskfaktorer
- Former av sjukdomen
- Myopati symptom
-
Diagnostik
Differentiell diagnos
-
Behandling av myopatier
- Drogterapi
- Fysioterapi
- Ortopedisk behandling
- Kirurgi
- Psykologiskt stöd
- Nytt inom behandlingen av myopatier
- Behandling av förvärvade myopatier
- Möjliga komplikationer och konsekvenser
- Prognos
- Förebyggande
- Video
Myopati är en sjukdom av övervägande ärftligt ursprung, som baseras på degenerativa muskelskador med deras progressiva atrofi.
Detta är en sällsynt sjukdom som ändå förekommer överallt och drabbar människor oavsett bosättningsområde och ras. Enligt tillgängliga data föds varje 3500-pojke med pseudohypertrofisk myopati eller Duchenne-myopati.
Myopati kännetecknas av muskeldystrofi och sedan atrofi
Orsaker och riskfaktorer
Primär myopati är en genetiskt bestämd sjukdom. Den direkta mekanismen som utlöser en kedja av patologiska reaktioner och leder till metaboliska störningar i muskelceller är fortfarande oklar. Enligt den befintliga teorin om defekta membran ligger den primära patologin i muskelfibrernas plasmamembran, vilket leder till okontrollerad penetration av kalcium, vilket aktiverar enzymer (proteaser) som förstör muskelvävnad. Det finns en ökning av nivån av kreatinfosfokinas, vilket leder till att musklerna inte kan behålla och binda kreatin; minskar innehållet av ATP (adenosintrifosfat, den huvudsakliga givaren av cellulär energi), vilket resulterar i atrofi av muskelfibrer.
Ofta uppstår manifestationer av myopati (liksom de som redan finns) under påverkan av ogynnsamma provokerande faktorer, som inkluderar:
- infektionssjukdomar;
- berusning;
- fysisk och psyko-emotionell överbelastning.
De flesta myopatier är ärftliga, några av dem är associerade med X-kromosomen
Förvärvade former av myopati orsakas av sjukdomar som orsakar nervskador, metaboliska störningar, toxiska effekter, intensiva inflammatoriska eller tumörprocesser.
Former av sjukdomen
Det finns flera klassificeringar av sjukdomen, men ingen anses vara fullständig.
Skillnad mellan primära och förvärvade myopatier. I de flesta fall menas ärftlig eller primär myopati när det gäller denna sjukdom.
Förvärvad myopati, beroende på ursprung, är:
- sköldkörtel - kan åtfölja både hyper- och hypotyreos;
- steroid - orsakad av otillräckligt intag av steroidinnehållande läkemedel (särskilt fluorkortikosteroider) för en annan sjukdom;
- alkoholist - en historia av alkoholism bestäms, sjukdomen åtföljs ofta av kardiomyopati, till skillnad från andra former, kan smärta vara närvarande;
- polymyosit (i sin tur kan det vara idiopatisk eller sekundär).
Ärftliga myopatier är indelade i:
- muskeldystrofi - de kännetecknas av primär skada på muskelfibrer;
- amyotrofi (ryggrad och neurala) - orsakad av en kränkning av muskelnervation på grund av skador på centrala (ryggradsmotorneuroner) eller perifera nervsystemet.
Ur klinisk och genetisk synvinkel är ärftliga myopatier vanligtvis uppdelade i tre stora grupper:
- pseudohypertrofisk eller Duchenne myopati.
- shoulder-scapular-facial, eller Landusi myopati - Dejerine.
- ung eller Erbs myopati.
Senare lades nya till dessa klassiska former:
- scapular-peroneal amyotrofi av Davidenkov;
- distal sen ärftlig Welander myopati;
- oftalmisk;
- godartad X-kromosomal eller Beckers myopati;
- medfödd (medfödd) icke-progressiv;
- McArdles sjukdom; och andra, mer sällsynta former.
Myopati symptom
| Sjukdomsform | Genetisk konditionering | Karaktäristiska tecken |
| Duchennes myopati | Den recessiva typen av arv kopplad till X-kromosomen drabbar bara pojkar, sjukdomen överförs från en uppenbarligen frisk mamma. |
Myopati hos ett barn debuterar tidigt (de första 5 åren av livet), först är bäckenets muskler och nedre extremiteter involverade i den atrofiska processen med utvecklingen av uttalad pseudohypertrofi hos kalvmusklerna. Hos ungefär en tredjedel av patienterna minskar intelligensen (svag svaghet), som inte tenderar att utvecklas. En hög nivå av aldolas, transaminas och kreatinkinas bestäms i blodserum. Mödrar som bär den onormala genen har också förhöjda serumenzymnivåer. Sjukdomen utvecklas snabbt och oundvikligen, vilket leder till döden från dystrofi eller luftvägsinfektioner. Patienter lever sällan längre än 20 år. |
| Axel-scapular-ansiktsbehandling | Autosomalt dominerande arv. | Det kan göra sin debut i alla åldrar, men börjar oftare i tonåren. Karaktäriseras av proximal atrofi på de övre extremiteterna och distala - på nedre delen. Ett av de specifika symptomen är pterygoid scapula. Allvarlig lordos i ländryggen kan utvecklas. Lätt eller måttlig sensorisk försämring i distala extremiteter observeras. |
| Juvenil | Autosomalt recessivt arv. | Den vanligaste typen av ärftlig myopati. Atrofi börjar med musklerna i bäckenbältet och nedre extremiteterna, har en tendens till generalisering och leder tidigt till immobilitet hos patienter. |
| Sen distal | Dominerande typ av arv. | Debuterar efter 20 år. Atrofi börjar i de små musklerna i händer och fötter och påverkar sedan underarmarnas och benens muskler. Det går långsamt. |
| Oftalmisk | Arv kan vara antingen autosomalt dominerande eller autosomalt recessivt, i det senare fallet är sjukdomen allvarligare. | Vissa fall faller under definitionen av kronisk progressiv oftalmoplegi, i andra fall förenar atrofi i musklerna i den mjuka gommen, struphuvudet, tungan, tugg- och ansiktsmusklerna den initiala bilaterala ptosen i ögonlocken och ögonen. |
| Beckers myopati | Arvet är recessivt, kopplat till X-kromosomen. Människorna som lider av denna form av myopati är fria från den patologiska genen och döttrarna är heterozygota bärare. | Det liknar oftalmisk form, men börjar senare, går långsammare, har en godartad kurs. |
| Medfödd (medfödd) | Arvet är oftast recessivt. | De kännetecknas av medfödd muskelhypotoni. Kursen är godartad. Detta är en grupp myopatier som kräver ytterligare studier. |
| Medfödd struktur | Olika typer av arv. | Debutera i alla åldrar, dock i den överväldigande majoriteten av fallen - tidigt (vid födseln eller under de första månaderna av livet), generaliserad muskelhypotoni, muskelatrofi, frånvaro eller minskning av senreflexer, strukturella skelettavvikelser. |
Duchennes myopati kännetecknas av pseudohypertrofi i kalvmusklerna, denna form kallas också pseudohypertrophic
Följande symtom är vanliga för de flesta myopatier:
- Muskelsvaghet uppträder och byggs långsamt upp med en bilateral (symmetrisk) karaktär.
- Det finns inga parestesier (känslighetsstörningar i form av stickningar, brännande, krypande) i extremiteterna.
- Ingen ömhet i musklerna trots ökande svaghet.
- I större utsträckning påverkar svaghet de proximala (övre) delarna av extremiteterna (distala eller nedre lider ofta av polyneuropati av olika etiologier). Detta manifesteras av det faktum att det blir svårt att gå uppför trappor, kamma, tvätta.
- Frånvaro av dysfunktion i bäckenorganen.
- Frånvaro av kränkningar av djupa reflexer (ibland kan de minskas något).
- Svagheten i ansiktsmusklerna manifesterar sig i oförmågan att sträcka läpparna för en visselpipa eller kyss, oförmågan att stänga (eller tvärtom öppna breda) ögon.
Diagnostik
Antenatal detektion av patologi är möjlig enligt resultaten av en studie av fostervätska (fostervattensprov).
Diagnos av familjära former och typiska fall av myopati är vanligtvis inte svårt. En klinisk undersökning avslöjar muskelsvaghet, som vanligtvis förändras under dagen. Patienten ombeds att puffa ut kinderna, sträcka läpparna, stänga ögonen och sedan snabbt öppna ögonen (orsakar svårigheter). Kontrollera för dubbelsyn, dysartri, dysfagi. Styrkan hos iliopsoas och deltoidmuskler, flexor och extensor muskler i nacken (flexors är svagare än extensors) undersöks.
I tveksamma fall kan du använda följande diagnostiska metoder:
- nålelektromyografi - ett myopatiskt mönster bestäms, vilket kännetecknas av en reducerad amplitud av M-svaret, med ökad interferens och polyfasisk potential;
- magnetisk resonanstomografi (MRI) av muskler - fett- och / eller bindvävsdegeneration av muskelfibrer bestäms;
- muskelbiopsi - låter dig bekräfta diagnosen och differentiera ett antal myopatier;
- studie av kreatin-kreatininmetabolism - myopati kännetecknas av närvaron av kreatinuri, en ökning av nivån av kreatinkinas i blodserumet (särskilt med pseudohypertrofisk myopati);
- genetisk forskning, inklusive molekylär genetisk analys, genetisk testning av familjemedlemmar, särskilt de som kan födas.
Elektromyografi - en metod som används vid diagnos av myopatier
I förvärvade myopatier beror den diagnostiska sökningen på grundorsaken, till exempel i sköldkörtelformen bestäms nivån av sköldkörtelhormoner.
Differentiell diagnos
Medfödda myopatier hos barn bör skilja sig från den atonisk-astatiska formen av infantil cerebral pares (cerebral pares) och dysplastisk kyfoskolios av okänd etiologi.
Behandling av myopatier
För närvarande finns det inget botemedel mot medfödd myopati, men adekvat terapi hjälper till att hantera symtomen på sjukdomen och bromsa dess progression. Patienter med myopati bör övervakas av en läkare, neurolog, kardiolog och ortoped. Behandlingen är långvarig, i de flesta fall livslång. Patienter får det både på poliklinisk basis och på ett sjukhus. Kontroll utförs regelbundet genom att utföra en undersökning och vid behov görs ändringar i terapiregimen.
Drogterapi
Behandling av ärftliga myopatier syftar till att:
- Korrigering av metaboliska processer och mikrocirkulation i muskler och nervsystem.
- Normalisering av nervsystemets funktioner.
För detta ändamål kan anabola steroider, trofotropa läkemedel, biogena stimulanser, vitaminer, kaliumberedningar, antikolinesteras och vasoaktiva medel ordineras.
Varaktigheten av varje omfattande kurs är 4-6 veckor; det kan till exempel innefatta följande läkemedel:
- Alfa-tokoferol i form av intramuskulär injektion av 0,3-1 ml i 30 dagar;
- ATP (adenosintrifosforsyra) intramuskulärt 1 ml under 30 dagar;
- Glutaminsyra - 0,5-1 g 3 gånger om dagen under lång tid;
- Nivalin 0,25% lösning 0,1-2 ml, beroende på ålder;
- Proserin 0,05% lösning subkutant 1 ml under 30 dagar;
- Dibazol 1% 1 ml;
- Oksazil;
- B-vitaminer (B6, B12);
- ACTH 5-10 U 4 gånger om dagen i två veckor med muskelåterdragning.
En god terapeutisk effekt demonstreras av blodtransfusioner, 100-150 ml blod transfunderas en gång i veckan i 4-6 veckor.
Fysioterapi
Följande metoder används:
- jontofores med kalcium;
- elektrofores;
- Röntgenbehandling av diencefaliskt område;
- ultraljud effekt på muskler;
- elektrisk muskelstimulering;
- massage;
- passiv sträckning av senor.
Sjukgymnastikövningar (träningsterapi) används. Regelbunden träning kan bromsa utvecklingen av svagheten och kontrakturen som uppträder vid avancerad myopati, men man måste vara försiktig för att undvika överbelastning av de försvagade musklerna. Ett effektivt alternativ för adekvat fysisk aktivitet är att simma i poolen under överinseende av en instruktör för träningsterapi (sjukgymnast).
Ortopedisk behandling
I vissa fall indikeras ortopedisk korrigering av ryggradsdeformiteter med hjälp av speciella lätta korsetter eller ortopediska skor.
Kirurgi
I vissa fall rekommenderas kirurgisk behandling, som består i att förlänga de förkortade senorna.
Psykologiskt stöd
En av de viktigaste delarna av behandlingen är psykologiskt stöd för patienter, både familj och professionella. Deras nära och kära bör också få psykologisk hjälp.
Nytt inom behandlingen av myopatier
Sökandet efter nya metoder och effektiva metoder för att behandla både ärftliga och förvärvade former av sjukdomen bedrivs ständigt. Nuvarande trender är cell- och genterapi. Myopatier associerade med metaboliska störningar behandlas ganska framgångsrikt med hjälp av medel som kompenserar för bristen på ett eller annat enzym. Således har det nya läkemedlet Translarna visat hög effektivitet vid behandling av Duchennes sjukdom.
Translarna är ett läkemedel som används vid behandling av Duchennes myopati
Behandling av förvärvade myopatier
Behandlingen av förvärvade myopatier eller myopatiska syndrom är i allmänhet densamma, men huvuduppgiften är att eliminera den underliggande patologin. Till exempel är ett viktigt villkor för behandling av alkoholisk myopati en fullständig avvisning av alkoholkonsumtion och avgiftning, sköldkörtel - korrigering av sköldkörtelhormoner, steroid - vägran av orsakande läkemedel.
Möjliga komplikationer och konsekvenser
Konsekvenserna av myopati är förknippade med dysfunktion hos olika muskelgrupper, till exempel kardiomyopati leder till hjärtsvikt, myopati påverkar interkostalmusklerna - till en försämring av lungfunktionen med alla följande konsekvenser. Neurologiska störningar utvecklas. Gradvis försvagas kroppen, immunsystemets funktioner minskar, på grund av vilka patienter lider av frekventa infektionssjukdomar, vilket i vissa fall är den direkta dödsorsaken.
Prognos
Prognosen beror på sjukdomsformen. Det är ogynnsamt för pseudohypertrofisk myopati, vilket snabbt leder till svår funktionshinder och tidig död. Prognosen för myopatier som debuterar senare, i slutet av tonåren, är mer gynnsam.
Förebyggande
Det är inte möjligt att förhindra uppkomsten av medfödd myopati. Att identifiera den defekta genen kan hjälpa till att planera graviditet för personer med en familjehistoria av ärftlig sjukdom.
Förebyggande åtgärder är effektiva för förvärvade myopatier. De består i vägran av självmedicinering, vägran av alkoholmissbruk, snabb upptäckt och behandling av sköldkörtelsjukdomar, förebyggande av berusning.
Video
Vi erbjuder för att titta på en video om artikeln.
Anna Kozlova Medicinsk journalist Om författaren
Utbildning: Rostov State Medical University, specialitet "Allmän medicin".
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!