Medfödda Missbildningar - Orsaker Och Klassificering

2024 Författare: Rachel Wainwright | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-15 07:41

Medfödda missbildningar

Medfödda missbildningar hos fostret är en av de allvarligaste komplikationerna under graviditeten, vilket leder till spädbarnsdödlighet och funktionshinder. Födelsen av ett barn med medfödda missbildningar är ofta orsaken till familjeuppdelning. Inte alla föräldrar kan överleva en sådan chock och börja skylla varandra för det som hände.

Medicinsk statistik visar att antalet barn med medfödda missbildningar under de senaste decennierna har ökat stadigt över hela världen. I Ryssland är frekvensen av denna patologi 5-6 fall för varje tusen födda, i Västeuropa är denna siffra ungefär hälften så stor.

Orsaker till medfödda missbildningar

Olika orsaker kan leda till bildandet av medfödda missbildningar hos fostret. Oftast förekommer denna patologi som ett resultat av genetiska mutationer orsakade av alkohol, droger, exponering för joniserande strålning och andra skadliga faktorer. Medfödda missbildningar kan också orsakas av olika avvikelser i faderns eller mammans kromosomsättningar, liksom brist på vitaminer, särskilt folsyra i kosten hos en gravid kvinna.

Klassificering av medfödda missbildningar

Det finns olika kriterier på grundval av vilka läkare bygger ett klassificeringssystem för medfödda missbildningar. Beroende på orsaken är medfödda missbildningar hos fostret uppdelade i miljö (exogent), ärftligt (endogent) och multifaktoriellt.

Utvecklingen av ärftliga missbildningar beror på en förändring i kromosomer eller gener i könsceller, vilket är orsaken till kromosom-, gen- eller genommutationer i zygoten (befruktat ägg). Dessa mutationer leder till störningar i bildandet av vävnader och organ i fostret.

Exogena medfödda missbildningar uppstår under påverkan av olika teratogena faktorer (industriella gifter, rökning, alkohol, virus, droger och mycket mer).

Multifaktoriella medfödda missbildningar hos fostret är sådana defekter, vars utveckling beror på det kombinerade inflytandet från genetiska och miljömässiga faktorer.

Beroende på i vilket stadium av embryogenes (fostrets bildning) exogena eller genetiska faktorer börjar visa sin effekt, delas utvecklingsdefekter upp i följande typer:

• Gametopati eller blastopati. Utvecklingsstörningar uppträder redan i zygot- eller blastula-stadiet. De är väldigt oförskämda. Oftast dör embryot och det avvisas - spontan abort. I fall där missfall inte inträffar inträffar en icke-utvecklande (frusen) graviditet.
• Embryopati. Utvecklingsfel uppstår mellan 15 dagar och 8 veckors embryoliv. Embryopatier är den vanligaste orsaken till fosterskador.
• Fetopati. Det förekommer under påverkan av negativa faktorer efter tio veckors graviditet. I detta fall är medfödda missbildningar vanligtvis inte av grov karaktär och manifesteras av uppkomsten av olika funktionsstörningar hos barnet, försenad mental och fysisk utveckling och en minskning av kroppsvikt.

Dessutom särskiljs primära och sekundära medfödda missbildningar hos fostret. Primära orsakas alltid av direkta effekter av eventuella teratogena faktorer. Sekundära missbildningar uppstår som en komplikation av primära och är alltid patogenetiskt associerade med dem.

Världshälsoorganisationen har föreslagit en klassificering av medfödda missbildningar enligt platsen för deras lokalisering, dvs. baserad på den anatomiska och fysiologiska principen. I enlighet med denna klassificering finns det:

• Medfödda missbildningar i nervsystemet. Dessa inkluderar bifida-ryggen (öppen ryggbråck), underutveckling av hjärnan (hypoplasi) eller dess fullständiga frånvaro (anencefali). Medfödda missbildningar i nervsystemet är mycket allvarliga och leder oftast till att ett barn dör under de första timmarna av sitt liv eller bildar permanent funktionshinder.
• Deformiteter i maxillofacialregionen - klyftgom, klyftläpp, underutveckling av under- eller överkäken.
• Medfödda missbildningar i extremiteterna - deras fullständiga frånvaro (atresi) eller förkortning (hypoplasi).
• Medfödda missbildningar i hjärt-kärlsystemet. Dessa inkluderar missbildningar i hjärtat och stora blodkärl.
• Andra medfödda missbildningar.

Hur kan man förhindra födelse av ett barn med medfödda missbildningar?

Graviditetsplanering bör vara mycket ansvarsfull. Högriskgruppen för att ha ett sjukt barn inkluderar:

• Familjer där det redan har förekommit fall av barn med olika medfödda missbildningar;
• Familjer där tidigare graviditeter slutade med intrauterin fosterdöd, spontan missfall eller dödfödsel;
• Makar i familjeförhållande (kusiner, kusiner och bröder);
• Om en man är över 50 år och en kvinna är 35 år gammal;
• Om en man eller kvinna utsätts för de negativa faktorer som anges ovan på grund av hans hälsotillstånd eller yrkesverksamhet.

Om du tillhör en högriskgrupp för att ha ett barn med utvecklingsfel, bör du definitivt besöka en genetiker innan du planerar en graviditet. Specialisten kommer att utarbeta en stamtavla och beräkna risken för att få ett sjukt barn. Med en mycket hög risk rekommenderas ett gift par vanligtvis att tillgripa artificiell insemination av donatorägget eller insemination med donatorsperma.

Förväntar du dig redan en bebis och är du i en högriskgrupp? Och i det här fallet bör du definitivt rådgöra med en genetiker. Ta aldrig ett självständigt beslut att avsluta en graviditet i fall där du inte visste om det och tog vissa mediciner, hade fluorografi eller till exempel drack alkohol. Hur mycket det faktiskt i sådana situationer finns en hög risk för medfödda missbildningar hos fostret, det är bara läkaren som kan bestämma efter att ha genomfört nödvändig forskning.

Vad händer om ditt barn har en medfödd missbildning?

Alla gifta par som har ett sjukt barn, och särskilt med medfödda missbildningar i nervsystemet, upplever ett tillstånd av psykologisk chock. För att klara det, kontakta en genetiker och ta reda på den exakta orsaken som ledde till utvecklingen av patologi. Ett sjukt barn bör definitivt genomgå en cytologisk undersökning. Detta är nödvändigt inte bara för dess behandling utan också för att förutsäga sannolikheten för återfödelse hos dessa makar till en sjuk baby.

Den slutliga medicinska genetiska konsultationen bör genomföras tidigast tre månader efter förlossningen. Under denna tid minskar vanligtvis den psykologiska spänningen i familjen, och makarna kommer att kunna uppfatta all information de behöver på ett adekvat sätt.

YouTube-video relaterad till artikeln:

Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!