Antifosfolipidsyndrom
Innehållet i artikeln:
- Orsaker och riskfaktorer
- Former av sjukdomen
- Symtom
- Diagnostik
- Behandling
- Möjliga komplikationer och konsekvenser
- Prognos
- Förebyggande
Antifosfolipidsyndrom (APS) är en förvärvad autoimmun sjukdom där immunsystemet producerar antikroppar (antifosfolipidantikroppar, aPL) mot fosfolipider i membranet i sina egna celler eller mot vissa blodproteiner. I detta fall observeras skador på blodkoagulationssystemet, patologi under graviditet och förlossning, en minskning av antalet blodplättar, liksom ett antal neurologiska, hud- och kardiovaskulära störningar.
Kutana manifestationer av antifosfolipidsyndrom
Sjukdomen tillhör den trombofila gruppen. Detta innebär att dess huvudsakliga manifestation är återkommande trombos i olika kärl.
För första gången presenterades information om specifika autoantikroppers roll i utvecklingen av störningar i koagulationssystemet, liksom de karakteristiska symtomen på sjukdomen, 1986 av den engelska reumatologen H. R. V. Hughes, och 1994, vid ett internationellt symposium i London, termen”syndrom Hughes.
Förekomsten av antifosfolipidsyndrom i befolkningen är inte helt klarlagd: specifika antikroppar i blodet hos friska människor finns, enligt olika källor, i 1-14% av fallen (i genomsnitt 2-4%), deras antal ökar med åldern, särskilt i närvaro av kroniska sjukdomar. Ändå är förekomsten av sjukdomen hos unga människor (även snarare hos barn och ungdomar) betydligt högre än hos äldre.
Enligt moderna koncept är antifosfolipidantikroppar en heterogen grupp immunglobuliner som reagerar med negativt eller neutralt laddade fosfolipider av olika strukturer (till exempel antikroppar mot kardiolipin, antikroppar mot beta-2-glykoprotein, lupusantikoagulant).
Det noteras att kvinnor blir sjuka 5 gånger oftare än män, toppen faller på medelåldern (cirka 35 år).
Synonymer: Hughes syndrom, fosfolipidsyndrom, antifosfolipid antikroppssyndrom.
Orsaker och riskfaktorer
Orsakerna till sjukdomen har ännu inte fastställts.
Det noteras att en övergående ökning av nivån av antifosfolipidantikroppar inträffar mot bakgrund av vissa virus- och bakterieinfektioner:
- hepatit C;
- infektioner orsakade av Epstein-Barr-viruset, humant immunbristvirus, cytomegalovirus, parvovirus B19, adenovirus, Herpes zoster-virus, mässling, röda hund, influensa;
- spetälska;
- tuberkulos och sjukdomar orsakade av andra mykobakterier;
- salmonellos;
- stafylokock- och streptokockinfektioner;
- q feber; och så vidare.
Det är känt att hos patienter med antifosfolipidsyndrom är förekomsten av olika autoimmuna sjukdomar högre än genomsnittet i befolkningen. Baserat på detta faktum föreslår vissa forskare en genetisk predisposition för sjukdomen. Som bevis i detta fall citeras statistiska data, enligt vilka 33% av anhöriga till patienter med APS var bärare av antifosfolipidantikroppar.
Patogenes av antifosfolipidsyndrom
Trepunktsgenetiska mutationer som kan vara relaterade till sjukdomsbildningen nämns oftast i den europeiska och amerikanska populationen: Leiden-mutation (mutation av faktor V i blodkoagulation), mutation av protrombingenen G20210A och defekt i 5,10-metylentetrahydrofolatreduktas C677T-genen.
Former av sjukdomen
Följande undertyper av antifosfolipidsyndrom utmärks:
- antifosfolipidsyndrom (utvecklas mot bakgrund av någon sjukdom, oftare autoimmun, identifierad 1985);
- primärt antifosfolipidsyndrom (beskrivet 1988);
- katastrofal (CAFS, beskriven 1992);
- seronegativ (SNAFS, separerad i en separat grupp 2000);
- sannolikt APS, eller pre-antifosfolipidsyndrom (beskrivs 2005).
2007 identifierades nya varianter av syndromet:
- mikroangiopatisk;
- återkommande katastrofal;
- korsa.
I samband med andra patologiska tillstånd klassificeras antifosfolipidsyndrom enligt följande:
- primär (det är en oberoende sjukdom, inte associerad med andra patologier);
- sekundär (utvecklas mot bakgrund av samtidig systemisk lupus erythematosus eller andra autoimmuna sjukdomar, lupusliknande syndrom, infektioner, maligna tumörer, vaskulit, farmakoterapi med vissa läkemedel).
Symtom
Den kliniska bilden associerad med cirkulationen av antifosfolipidantikroppar i den systemiska cirkulationen sträcker sig från asymptomatisk transport av antikroppar till livshotande manifestationer. I själva verket kan alla organ vara involverade i den kliniska bilden av antifosfolipidsyndrom.
Antikroppar kan påverka koagulationssystemets regleringsprocesser negativt och orsaka deras patologiska förändringar. AFL: s inflytande på de viktigaste stadierna av fostrets utveckling fastställdes också: svårigheter att implantera (fixering) av ett befruktat ägg i livmoderhålan, störningar i blodflödessystemet i placentan och utvecklingen av placentinsufficiens.
Kliniska manifestationer av antifosfolipidsyndrom
Huvudförhållandena, vars utseende kan indikera förekomsten av antifosfolipidsyndrom:
- återkommande trombos (särskilt djupa vener i nedre extremiteterna och hjärnans, hjärtats artärer);
- upprepad lungemboli;
- övergående ischemiska störningar i hjärncirkulationen;
- stroke;
- episyndrom;
- koreiform hyperkinesis;
- multipel neurit;
- migrän;
- tvärgående myelit;
- sensorineural hörselnedsättning;
- övergående synförlust
- parestesi (känsla av domningar, krypande krypningar)
- muskelsvaghet;
- yrsel, huvudvärk (upp till outhärdlig)
- kränkningar av den intellektuella sfären;
- hjärtinfarkt;
- skada på hjärtets ventilapparat;
- kronisk ischemisk kardiomyopati;
- intrakardiell trombos;
- arteriell och pulmonell hypertoni;
- hjärtinfarkt i levern, mjälten, tarmarna eller gallblåsan;
- pankreatit
- ascites;
- njurinfarkt;
- akut njursvikt
- proteinuri, hematuri;
- nefrotiskt syndrom;
- hudskador (retikulär levo - förekommer hos mer än 20% av patienterna, sår efter tromboflebit, gangren i fingrar och tår, multipla blödningar av varierande intensitet, lila tåsyndrom);
- obstetrisk patologi, frekvens av förekomst - 80% (fosterskador, oftare i II och III-trimestern, sen gestos, preeklampsi och eklampsi, intrauterin tillväxthämning, för tidig födsel);
- trombocytopeni från 50 till 100 x 109 / l.
Diagnostik
På grund av det stora utbudet av olika symtom som sjukdomen kan manifestera sig är diagnosen ofta svår.
För att förbättra noggrannheten för diagnosen antifosfolipidsyndrom formulerades klassificeringskriterier 1999, enligt vilka diagnosen anses vara bekräftad när (åtminstone) ett kliniskt och ett laboratorietecken kombineras.
Kliniska kriterier (baserat på anamnesdata) är vaskulär trombos (en eller flera episoder av vaskulär trombos av vilken kaliber som helst i vävnader eller organ, och trombos måste bekräftas instrumentellt eller morfologiskt) och graviditetspatologi (ett av de listade alternativen eller deras kombination):
- ett eller flera fall av intrauterin död hos ett normalt foster efter den 10: e graviditetsveckan;
- ett eller flera fall av för tidigt födsel av ett normalt foster före 34 veckors graviditet på grund av svår preeklampsi, eller eklampsi eller svår placentainsufficiens;
- tre eller flera på varandra följande fall av spontan abort av en normal graviditet (i avsaknad av anatomiska defekter, hormonella störningar och kromosomavvikelser hos någon förälder) före den 10: e graviditetsveckan.
Laboratoriekriterier:
- antikroppar mot kardiolipin IgG- eller IgM-isotyp, detekterade i serum i medium eller höga koncentrationer minst 2 gånger efter minst 12 veckor med en standardiserad enzymbunden immunosorbentanalys (ELISA);
- antikroppar mot beta-2-glykoprotein-1 IgG- och (eller) IgM-isotyp, detekterade i serum i medium eller höga koncentrationer minst två gånger efter minst 12 veckor med en standardiserad metod (ELISA);
- lupusantikoagulant i plasma i två eller flera fall av forskning med ett intervall på minst 12 veckor, bestämd enligt internationella rekommendationer.
Diagnos av antifosfolipidsyndrom inkluderar ett antal laboratorieblodtester
Antifosfolipidsyndrom anses bekräftat om det finns ett kliniskt och ett laboratoriekriterium. Sjukdomen är utesluten om antifosfolipidantikroppar utan kliniska manifestationer eller kliniska manifestationer utan aPL detekteras i mindre än 12 veckor eller mer än 5 år.
Behandling
Det finns inga allmänt accepterade internationella standarder för behandling av sjukdomen; läkemedel med immunsuppressiva effekter har inte visat tillräcklig effektivitet.
Farmakoterapi av antifosfolipidsyndrom syftar främst till att förhindra trombos, används:
- indirekta antikoagulantia;
- blodplättmedel;
- hypolipidemiska medel;
- aminokinolinpreparat;
- blodtryckssänkande läkemedel (vid behov).
Möjliga komplikationer och konsekvenser
Den största faran för patienter med antifosfolipidsyndrom är trombotiska komplikationer som oförutsägbart påverkar alla organ, vilket resulterar i akuta störningar i organblodflödet.
Antifosfolipidsyndrom leder till missfall
För kvinnor i fertil ålder är dessutom betydande komplikationer:
- missfall;
- intrauterin fostertillväxthämning som ett resultat av nedsatt placentablodflöde och kronisk hypoxi;
- placenta abruption
- gestos, preeklampsi, eklampsi.
Prognos
Trombos i arteriella kärl, en hög förekomst av trombotiska komplikationer och trombocytopeni anses vara prognostiskt ogynnsamma faktorer i förhållande till dödlighet i APS, och närvaron av lupusantikoagulant betraktas som laboratoriemarkörer. Sjukdomsförloppet och svårighetsgraden och förekomsten av trombotiska komplikationer är oförutsägbara.
Förebyggande
Det är inte möjligt att förhindra utvecklingen av sjukdomen vid den nuvarande utvecklingen av medicinen. Icke desto mindre möjliggör konstant dispensär observation att vi kan bedöma risken för trombotiska komplikationer, ofta förhindra dem och upptäcka samtidig patologi samtidigt.
YouTube-video relaterad till artikeln:
Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi och farmakoterapi Om författaren
Utbildning: högre, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "Allmän medicin", examen "Läkare". 2008-2012 - Doktorand vid Institutionen för klinisk farmakologi, KSMU, kandidat för medicinska vetenskaper (2013, specialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 - professionell omskolning, specialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
