Iktyos
Innehållet i artikeln:
- Orsaker och riskfaktorer
- Former av sjukdomen
- Symtom
- Diagnostik
- Behandling
- Möjliga komplikationer och konsekvenser
- Prognos
- Förebyggande
Iktyos (från grekiska ichthys - "fisk") är en genetiskt bestämd hudsjukdom, som kännetecknas av dess överdrivna keratinisering med deformation som fiskvågar.
Iktyos - överdriven keratinisering av huden med deformation som fiskvågar
Med en sjukdom kan enskilda hudområden och hela huden involveras i den patologiska processen; förändringsgraden varierar också mycket.
Iktyos har varit känd sedan urminnes tider: omnämnanden av den finns i antika indiska och kinesiska texter som går tillbaka till 4: e - 3: e årtusendet f. Kr. e. För första gången beskrevs den fullständiga kliniska bilden av sjukdomen i början av 1800-talet av R. Willan; senare 1842 föreslog W. Wilson namnet "hudsjukdom i form av fiskvåg" för att beteckna patologi.
För närvarande, på grundval av data från olika studier (immunologiska, genetiska, cyto- och histologiska), har närvaron av mer än 50 nosologiska former av sjukdomen faktiskt bekräftats.
Synonymer: diffust keratom, sauriasis, ichthyosiform dermatos.
Orsaker och riskfaktorer
Hittills, trots en omfattande studie av problemet, finns det ingen entydig ståndpunkt om etiologin och patogenesen av sjukdomen.
Den utlösande mekanismen för strukturförändringar i huden är tillförlitligt känd: mutationer eller nedsatt expression, som täcker mer än 50 gener som kodar för DNA-reparation, lipidsyntes, vidhäftnings- och deskvamationsprocesser (bindning av kåta skalor till varandra och deras exfoliering, förnyelse av epidermisytan), processer för celldifferentiering etc. Förekomsten av flera mutationspunkter i en gen är karakteristisk, vilket orsakar många kliniska former av sjukdomen.
Med iktyos störs bildandet av keratin och enzymer involverade i keratinisering, strukturella proteiner från cellmembran, proteiner som är ansvariga för keratinisering av epidermis och bildandet av hudens fettbarriär.
Med iktyos inträffar processen med keratinisering av huden
Sjukdomen ärvs autosomalt, mindre ofta - recessivt eller X-kopplat.
Orsakerna till förvärvade iktyosliknande tillstånd är som regel följande sjukdomar och patologiska tillstånd:
- lymfom;
- lymfogranulomatos;
- spetälska (spetälska)
- AIDS;
- malabsorptionssyndrom
- tar cimetidin, nikotinsyrapreparat;
- maligna tumörer i huden;
- hypovitaminos A; och så vidare.
Former av sjukdomen
För närvarande har många klassificeringar av sjukdomen föreslagits, baserat på olika kriterier.
Baserat på närvaron eller frånvaron av en genetisk defekt:
- ärftlig iktyos, uppdelad i autosomalt dominant (vulgär) och autosomal recessiv (lamellär, "Harlequins foster", Komels linjära iktyos, Lamberts acikulära iktyos);
- ärftliga syndrom, som inkluderar iktyos som ett symptom (syndrom av Netherton, Refsum, Popov, Rud, Jung - Vogel, Sjogren - Larsson);
- förvärvade former av iktyos (symptomatisk, senil och skivformad).
Ärftlig form av iktyos
Enligt kursens svårighetsgrad:
- en allvarlig form av iktyos, oförenlig med livet;
- måttlig svårighetsgrad
- sen form [fördröjd, utvecklas under de första månaderna (mindre ofta - år) av livet].
Baserat på typen av arv:
- autosomal recessiv;
- autosomal dominerande;
- X-länkad.
Kliniska och morfologiska former (beroende på keratiniseringens natur):
- bibehållande;
- proliferativ;
- akantokeratolytisk.
Den mest utbredda de senaste åren har varit den klassificering som föreslogs 2009 vid I Consensus Conference on Ichthyosis, baserat på principen om syndrom:
- icke-syndromiska former begränsade endast till hudskador (vulgär och X-bunden recessiv iktyos, "Harlequins foster", lamellär, medfödd ichthyosiform erytroderma, iktyos som baddräkt, epidermolytisk och ytlig epidermolytisk, etc.);
- syndromiska former av sjukdomen där inre organ är involverade i den patologiska processen (syndrom av Rud, Sjogren - Larsson, Netherton, Refsum, KID-, CHIME-, BARN-syndrom).
Symtom
Gruppen av iktyos bildas av mer än 50 kliniska och morfologiska former, vilket innebär en mängd olika manifestationer av sjukdomen. Ändå kan ett antal vanliga symptom urskiljas:
- uttalad förtjockning av stratum corneum i epidermis, närvaron av hudskalor, keratiniseringszoner;
- skalning och torr hud;
- förändringar i nagelplattor (onykogryfos - deformation av "fågelklo" -typ, lösgörande av nageln från underliggande mjuka vävnader, separering och skörhet på plattan), hår (torrhet, ömtålig, gallring) och tänder (flera karies);
- fördjupning av hudmönstret;
- hudutslag i olika färger och former.
Sjukdomen kännetecknas av en förvärring under höst-vinterperioden, remission under den varma årstiden, en minskning av smärtsamma manifestationer under puberteten.
Torrt och sprött hår är ett av tecknen på iktyos
Förutom allmänna kliniska symtom har olika former av iktyos ett antal karakteristiska egenskaper.
Vulgär iktyos, som representerar mer än 90% av alla fall av sjukdomen, utvecklas under de första 2-3 månaderna av livet, sällan under de första 2-3 åren, är livslång. I det här fallet finns det en utbredd lesion: huden är torr, grov, förtjockad, smutsig grå färg med en skiktning av många skalor. De mest uttalade förändringarna noteras på armbågens extensorytor och knäleder.
Beroende på peelingens karaktär finns det flera kliniska varianter av vulgär iktyos:
- xeroderma - torrhet och grovhet i huden utan fjällande skikt, är en abortform av enkel ichthyosis;
- enkel iktyos - skada på hela kroppens yta, inklusive hårbotten, små skalor med ett tätt centrum fäst vid de underliggande vävnaderna;
- glänsande iktyos - skalorna är transparenta, mosaik placerade, främst lokaliserade på nedre extremiteterna;
- vit iktyos - skalorna har en vitgul färg och liknar utåt asbestfibrer;
- serpentinichtyos - skikten har ett grovt utseende, brunaktig färg och liknar ormskalor.
Hudens manifestationer av sjukdomen åtföljs av kroniska patologier i många inre organ: bronkialastma, vasomotorisk rinit, kronisk konjunktivit, olika synskador, patologier i hepatobiliär zon.
Lamellar ichthyosis (kollodionsfrukt) manifesteras redan vid födelsetiden av den nyfödda rodnade huden, täckt med en hård gulaktig film som en frusen limlösning (kollodion). I vissa fall förvandlas filmen till skalor och försvinner sedan spårlöst, men oftare förblir skalorna på huden hela livet.
Fosteriktyos (fostret, "Harlequins foster") bildas vid 4-5 månaders intrauterin utveckling; manifestationer av sjukdomen är dödlig, därför avslutas graviditeten spontant eller slutar med födelsen av ett still barn. Med en levande födelse dör den nyfödda de första dagarna av utmattning eller infektion av hudfel. Huden hos nyfödda är täckt med en kärnformig skelett som består av gråsvarta skivor upp till 1 cm tjocka, släta eller tandade, åtskilda av spår och sprickor. Munöppningen är sträckt eller tvärtom smalare, liknar en bagageutrymme. Ansiktsdrag, öron, lemmar är deformerade, ögonlocken vridna.
Komels linjära böjningsichyos drabbar oftare tjejer under det första leveåret. På stammen och böjningsytorna i armarna uppträder polymorfa erytematösa utslag, små vesiklar, foci för lichenisering, i ansiktet och hårbotten - liten lamellskalning. Patienter kan ha en försening i mental och fysisk utveckling.
X-kopplad ichthyosis diagnostiseras uteslutande hos män och utvecklas under de första veckorna i livet. Den patologiska processen involverar som regel hela huden, med undantag för handflatorna och sulorna, när sjukdomen blir äldre. Vågarna i detta fall är stora, mörka i färg, tätt passande, liknar sköldar. Kutana manifestationer i X-bunden iktyos kan åtföljas av epilepsi, mental retardation, psykisk sjukdom och endokrina störningar.
Ärftliga syndrom där ichtyos presenteras som ett separat symptom:
- Nethertons syndrom - medfödd iktyos och hårförändringar i kombination med atopi, oftast kvinnor är sjuka;
- Refsums syndrom - ichthyosis, retinitis pigmentosa, polyneurit, mental retardation;
- Ruds syndrom - en kombination av iktyos, skador på nervsystemet (epilepsi, mental retardation, polyneurit), ibland i kombination med patologin i hematopoetiska (makrocytisk anemi) och endokrina (infantilism) system;
- Sjögrens syndrom - Larsson - ärftlig iktyos, spastisk förlamning och oligofreni;
- Popovs syndrom - medfödd iktyos, dvärgtillväxt, demens och multipel osteoporos.
Diagnostik
Diagnosen av sjukdomen baseras på en bedömning av den karakteristiska kliniska bilden, elektronmikroskopidata.
Cyto- och histologisk undersökning avslöjar en skarp gallring eller fullständig frånvaro av det granulära skiktet och omfattande intercellulärt ödem i epidermis basskikt, deformation av källarmembranet, perivaskulära lymfocytiska infiltrationer i papillärdermis, förändringar i form och organeller av epidermala celler.
Behandling
Behandling av iktyos är symptomatisk, syftar till att minska torrheten i huden och mjuka upp de kåta skalorna:
- fuktighetskräm och salvor;
- keratolytiska medel;
- retinoider.
Vid behandling av ichtyos är det viktigt att minska torrheten i huden och mjuka upp de kåta skalorna.
Förutom lokala läkemedel används följande vid behandling av iktyos:
- immunstimulerande läkemedel;
- vitaminterapi;
- glukokortikosteroidhormoner;
- UV-bestrålning;
- thalasso- och peloidterapi.
Eftersom patientens tillstånd under den kalla årstiden, med otillräcklig luftfuktighet, försämras rekommenderas en spabehandling i ett varmt, fuktigt klimat.
Möjliga komplikationer och konsekvenser
De viktigaste komplikationerna av iktyos är tillägget av en sekundär infektion och utvecklingen av sepsis med efterföljande död.
Prognos
Prognosen för återhämtning från iktyos är vanligtvis ogynnsam: en signifikant regression av symtom observeras i isolerade fall. Sjukdomen är livslång, fortsätter i vågor med episoder av förvärringar och remissioner, utvecklas under påverkan av aggressiva faktorer.
En ogynnsam prognos för livet noteras med fostrets iktyos: nyfödda dör vanligtvis under de första dagarna eller veckorna i livet.
Prognosens gynnsamhet minskar i närvaro av multipel samtidigt patologi av inre organ, omfattningen av lesionen.
Förebyggande
Den huvudsakliga förebyggande metoden är preliminär medicinsk genetisk rådgivning, särskilt om den ärftliga historien belastas av fall av ichtyos.
Om det finns en hög risk för att ha ett sjukt barn i ett par rekommenderas framtida föräldrar att överge graviditetsplaneringen.
Om ichthyosis upptäcks i livmodern i svåra fall rekommenderas att graviditeten avslutas.
YouTube-video relaterad till artikeln:
Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi och farmakoterapi Om författaren
Utbildning: högre, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "Allmän medicin", examen "Läkare". 2008-2012 - Doktorand vid Institutionen för klinisk farmakologi, KSMU, kandidat för medicinska vetenskaper (2013, specialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 - professionell omskolning, specialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
