Glykogenos
Glykogenos är det allmänna namnet på en grupp ärftliga sjukdomar som orsakas av defekter eller brist på enzymer som är inblandade i nedbrytningen eller syntesen av glykogen.
Glykogen är en källa till kolhydrater som behövs för att förse kroppen med omedelbar energi. När kolväten bryts ner i leveren ger glukos oavbrutet till erytrocyter och hjärnan. Med glykogenos störs det oavbrutna arbetet med enzymer för bearbetning av glykogen, dess överskott eller patologiska sorter ackumuleras i kroppen.
Glykogenoser är ärftliga och sällsynta sjukdomar som förekommer i 1: 40 000 fall. Med olika typer av glykogenos kan de första tecknen på sjukdomen uppträda i olika åldrar. Sjukdomens komplexitet beror på vilket enzym som saknas eller skadas.
Former av glykogenos
Enligt lokaliseringen av glykogenackumulering i organ och vävnader är glykogenos uppdelad i följande huvudformer:
- Lever;
- Muskulös;
- Allmänt.
Tecken på leverglykogenackumulation uppträder vanligtvis vid 8-9 månaders ålder. Början är sällsynta anfall av hyperglykemi, som åtföljs av kramper i extremiteterna, kortvarig medvetslöshet. Dessa attacker inträffar på morgonen före måltiderna och förhindras genom att dricka sockerhaltigt vatten. Barn ser specifika ut: onaturligt tunna armar och ben, stor mage, tillväxthämning, dockliknande ansikte, visuellt märkbar förstoring av levern. De första 4-5 åren av livet är de farligaste, eftersom glykogenosförloppet kompliceras av olika infektionssjukdomar. Med åldern utvecklar kroppen kompenserande metaboliska mekanismer som bidrar till en signifikant förbättring av patientens tillstånd. Som regel påverkar glykogenos inte intellektuell utveckling.
Tecken på muskelglykogenackumulering uppträder vanligtvis vid 7-10 års ålder. Ett sjukt barn blir snabbt trött med mindre fysisk ansträngning, blir inaktivt. Progressiv muskelsvaghet framkallar smärta i belastade muskler, ökad hjärtfrekvens, andfåddhet. Dessa symtom utvecklas upp till 25-35 år, påverkar praktiskt taget inte utseendet hos patienter, levern och njurarna är vanligtvis normala. Förändringar finns bara i muskelvävnad, som kännetecknas av atrofi och hypotoni.
Med den generaliserade formen av glykogenos ackumuleras en stor mängd glykogen i nästan alla vävnader och organ. Sjukdomens klinik är varierande, kursen är progressiv.
Glykogenos
Aglykogenos eller glykogenos av typ noll är en ärftlig genetisk sjukdom som orsakas av fullständig frånvaro i patientens kropp av uridindifosfat-glukos-glykogen-transferas eller glykogensyntetas, enzymer som är ansvariga för glykogensyntes.
Aglykogenos, som glykogenos, åtföljs av hypoglykemi och hypoglykemiska kramper (främst på morgonen), medan blodsockernivån kan sjunka till 7-12 mg%. De kan förhindras genom extremt frekventa nattmatningar. Bekräftelse av glykogenos kräver leverbiopsi för enzymer och glykogen.
Behandling av glykogenos eller typ noll glykogenos är uteslutande symptomatisk och prognosen för sjukdomsförloppet är tyvärr ogynnsam.
Familjer med liknande sjukdomar behöver medicinsk genetisk rådgivning i början av graviditeten för att förhindra ett barn med glykogenos eller typ noll glykogenos.
Behandling av glykogenos och aglykogenos
Huvudmålet för behandling av olika typer av glykogenos är att förhindra hypoglykemi. För att minska blodglykogeninnehållet rekommenderas:
- Proteinrik diet
- Frekventa måltider
- Intag av fruktos, multivitaminer, ATP;
- Terapi med enzymer som saknas i en specifik form av glykogenos;
- Minskar fysisk aktivitet.
För patienter med olika typer av glykogenos är det obligatoriskt att observera apotekspersonalen (barnläkaren) och läkare från det medicinska genetiska centrumet.
YouTube-video relaterad till artikeln:
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
