Genetisk Analys - Metoder, Indikationer, Varför Och Hur Den Utförs

2024 Författare: Rachel Wainwright | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-15 07:41

Genetisk analys

Genetisk analys är en samling av olika experiment, beräkningar och observationer, vars syfte är att bestämma ärftliga egenskaper och studera generens egenskaper. Analysen för genetisk kompatibilitet och analys för genetiska sjukdomar rekommenderas av läkare för kvinnor i familjen planeringsstadiet. Således är det möjligt att förutse det ofödda barns hälsa i förväg, identifiera möjliga ärftliga sjukdomar och hitta sätt att lösa patologiproblemet. I praktiken genomför kvinnor i praktiken en genetisk analys under en graviditet som redan har inträffat, på grund av vilken orsaken till missfall och medfödda missbildningar avslöjas.

Indikationer för genetisk analys under graviditeten

Genetisk analys under graviditeten måste utföras i följande fall:

• Vid en ålder av en kvinna över 35;
• Om det fanns ärftliga (genetiska) sjukdomar i familjen till mor och far till det ofödda barnet;
• Det föregående barnet föddes med medfödda missbildningar;
• När en kvinna utsattes för skadliga faktorer (röntgenstrålning, strålning, droger, alkohol, att ta vissa mediciner) under graviditetsperioden.
• Om den förväntade mamman under graviditeten har haft en akut virusinfektion (ARVI, influensa, toxoplasmos, rubella);
• Om en kvinna tidigare har haft missfall eller dödfödda barn;
• Alla gravida kvinnor i riskzonen, baserat på ultraljud och biokemiska blodprov.

En gynekolog som övervakar graviditeten kommer definitivt att förskriva en kvinna en analys för genetisk kompatibilitet och en analys för genetiska sjukdomar om hon tillhör den så kallade riskgruppen. Denna ålder är över 35 år gammal när risken för att utveckla mutationer och fosterskador ökar kraftigt. För att undvika de obehagliga konsekvenserna av sen graviditet och andra riskfaktorer som anges ovan, måste en kvinna testas för genetisk kompatibilitet och analys för genetiska sjukdomar.

Vad är genetisk analys för?

Huvudområdena för laboratorieforskning baserade på genetiska analysmetoder är följande:

1. Analys av genetisk kompatibilitet, som bestämmer faderskap, moderskap och annan samvittighet;

2. Identifiering av genetisk predisposition för vanliga sjukdomar.

3. Identifiering av smittsamma ämnen;

4. Bildande av individens genetiska pass.

Det genetiska kompatibilitetstestet kallas också DNA-analys eller faderskapstest. För dess genomförande krävs inga medicinska indikationer och en genetisk kompatibilitetsanalys utförs på ett privat sätt på föräldrarnas begäran. Ofta används denna typ av forskning vid skilsmässa, uppdelning av egendom och andra tvister. Du kan också bestämma graden av släktskap för ett barn före födseln, under graviditeten.

Analys av genetiska sjukdomar ger 100% resultat och kan avslöja ett barns benägenhet för följande potentiella hälsoproblem:

• Hjärtinfarkt;
• Arteriell hypertoni;
• Trombos;
• Osteoporos;
• Sjukdomar i mag-tarmkanalen;
• Bronkopulmonala patologier;
• Diabetes;
• Sjukdomar i sköldkörteln.

Efter att ha gjort en genetisk analys under graviditeten i tid och har identifierat överträdelser kan du påverka fostrets säkra bärande och korrigera det ofödda barns hälsa.

Alla vet att det finns infektioner som inte kan upptäckas med traditionella diagnosformer, som ofta används vid övervakning av graviditeten. Metoder för genetisk analys gör det möjligt att snabbt upptäcka DNA från smittsamma patogener i kroppen, klassificera dem, kontrollera deras beteende och välja rätt behandling. Så efter att ha gjort en analys för genetiska sjukdomar kan du identifiera sådana vanliga patologier som Downs syndrom, Edwards, etc.

Slutsatsen av en expertgenetiker bildar en persons genetiska pass med metoder för genetisk analys. Detta är en speciell form av kombinerad DNA-analys, som innehåller data och hans profil, en persons unikhet. Dessa uppgifter kan ge ovärderlig hjälp till en person under hela livet, med alla typer av hälsoproblem.

Metoder för genetisk analys

Traditionella (icke-invasiva) metoder för genetisk analys är:

1. ultraljud;

2. Biokemiskt blodprov.

Ultraljud av fostret, som en metod för genetisk analys under graviditeten, utförs under en period av 10-14 veckor. Det är vid denna tidpunkt som barnets patologi kan upptäckas. Ett blodprov (biokemi) startas i ett tidigare graviditetsskede, det hjälper till att identifiera kromosomal och ärftlig (genetisk) patologi, om någon. Om det finns misstankar, efter en tidigare genetisk analys under graviditeten, senare, under en period av 20-24 veckor, utförs en andra ultraljud av fostret. Denna metod för genetisk analys gör att du kan identifiera mindre defekter i fostrets utveckling.

Om misstankarna bekräftas förskrivs kvinnan invasiva metoder för genetisk analys:

• Fostervattensprov (studie av fostervätska);
• Korionbiopsi (studie av celler som är basen för bildandet av moderkakan);
• Placentocentes (ett förfarande för att identifiera konsekvenserna efter en infektion under graviditeten);
• Cordocentesis (undersökning av navelsträngsblod).

Tidig analys för genetisk kompatibilitet och analys för genetiska sjukdomar kan identifiera cirka 400 typer av patologier av 5000 möjliga.

Hur görs genetisk analys under graviditeten

De viktigaste metoderna för genetisk analys med ultraljud från fostret och biokemiska blodprover är helt säkra och ofarliga metoder för både modern och barnet. En ultraljudsundersökning utförs genom magen på en gravid kvinna med en speciell apparat. Mycket mindre ofta används transvaginal ultraljud (enheten sätts in i kvinnans vagina). Biokemisk analys utförs med patientblod som tas från en ven.

Med invasiva metoder för genetisk analys introduceras en kvinna i kroppen. Så under fostervattnet genomborras livmodern med en speciell nål och fostervattnet (fostervattnet) tas från den. Samtidigt utförs konstant övervakning med ultraljud. Korionbiopsi förstås som en punktering i en kvinnas bukhålighet för att samla in material som innehåller de celler som är nödvändiga för studien (basen på moderkakan). Ibland, för denna analys, används innehållet i livmoderhalsen. Placentocentes utförs vanligtvis under andra trimestern av graviditeten, under narkos, eftersom denna procedur anses vara en större operation. Cordocentesis är en metod för genetisk analys under graviditeten, inte tidigare än 18 veckor. Blod från navelsträngen tas genom punktering genom kvinnans livmoderhålighet. Samtidigt görs också anestesi.

Hittade ett misstag i texten? Välj det och tryck på Ctrl + Enter.