Brachydactyly
Innehållet i artikeln:
- Orsaker och riskfaktorer
-
Former av sjukdomen
- Typ A
- Typ B
- Typ C
- Typ D
- Typ E
- Symtom
- Diagnostik
- Behandling
- Prognos
Brachydactyly (korta tår) är en medfödd patologi, vars huvudsakliga manifestation är förkortning av tår eller händer (från forntida grekiska βραχύς - "kort" och δάκτυλος - "finger") på grund av hypo eller aplasi av distala falanger eller metacarpalben (metatarsus).
Ganska ofta kombineras kortfingerhet med fusion av intilliggande fingrar i fingrarna i lederna eller separata fingrar tillsammans.
I strukturen av ärftliga patologier i händer och fötter står brachydactyly för nästan en fjärdedel av deras totala antal; förekomsten av sjukdomen i befolkningen är 1,5 fall per 100 000 invånare.
Förkortning av fingrarna i händerna med brachydactyly
Orsaker och riskfaktorer
Short-toed är en medfödd sjukdom med ett autosomalt dominerande arvsätt: för manifestationen av sjukdomen hos ett barn räcker det att ha en defekt gen hos en av föräldrarna.
Den vanligaste orsaken till brachydactyly är mutationen av följande gener: IHH (locus 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), STILL (17q22), HOXD13 (2q31.1), PTHLH (12p11.22); i vissa fall är det inte möjligt att på ett tillförlitligt sätt identifiera den skadade genen.
Förutom brachydactyly kan mutationer av dessa gener leda till ett antal andra patologier i skelettsystemet; i denna situation fungerar kortfingerhet som ett av de många symptomen på kombinerad patologi.
Former av sjukdomen
Beroende på graden av involvering av skelettet i den patologiska processen, skiljer sig flera typer av sjukdomen.
Typ A
Brachymesophalangia - förkortning av alla fingrar på grund av underutveckling av mellersta falanger:
- subtyp A1 (inklusive A1C, A1B) (Farabi-typ) - alla mellersta falanger är rudimentära, ibland smälter samman med de terminala, de proximala falangerna av I-tån och fötterna förkortas. Borstarna är breda, korta; det distala interfalangeala vecket saknas. Tillväxthämning förekommer ibland;
- subtyp A2 (typ Mora - Vrita) - förkortning av mittfalan i andra tå och fot med relativt intakta kvarvarande fingrar, klinodaktiskt för lillfingret. På grund av mellersta falangernas romboida eller triangulära form avböjs II-fingrarna radiellt;
- subtyp A3 (brachymesophalangia av V-fingret) - förkortning med en radiell krökning av V-fingerens mittfalans. Den romboida eller triangulära formen av den rudimentära mellersta falansen bestämmer utvecklingen av klinodaktyly av de femte fingrarna;
- subtyp A4 (Temtami-typ; brachymesophalangia av II- och V-fingrarna) - nederlag av II- och V-fingrarna i handen, frånvaron av mellersta falanger av II-V-tårna, dysplasi av naglarna, medfödd kalkben-valgus klumpfot är möjlig;
- subtyp A5 - frånvaro av mellersta falanger av II - V-fingrar med nageldysplasi;
- subtyp A6 (Osebold-Remondini syndrom) kännetecknas av mesomelisk förkortning av lemmarna och skador på benen i handleden och tarsus.
Brachymesophalangia av V-finger på en röntgen
Typ B
Förutom förkortningen av de mellersta falangerna, som är karakteristiska för typ A, finns det underutveckling eller frånvaro av de distala falangerna av fingrar och tår, fusion av II- och III-fingrarna.
Typ C
Det kännetecknas av förkortning av mellan- och proximala falanger av II- och III-fingrarna, ibland med hypersegmentering av de proximala falangerna, symfalangier och förkortning av metacarpalbenen är möjliga, förkortning av tummen på grund av underutvecklingen av I-metacarpalbenet. Det finns kort kroppsvikt och mental retardation hos patienten.
Typ D
Brachymegalodactyly - förkortning av tummar och fötter genom att förkorta den distala falansen.
Former av brachydactyly
Typ E
Förkortning av metacarpal och metatarsal ben.
De vanligaste undertyperna A3 och D.
Symtom
Om brachydactyly är en oberoende sjukdom är dess huvudsakliga manifestationer förkortning och (i vissa fall) krökning av händer och fötter. Det finns inga dysfunktioner i funktionen hos andra system och organ; bendeformation är ofta rent kosmetisk utan att det påverkar livskvaliteten.
I närvaro av fusion mellan intilliggande falanger och störningar av de interfalangala lederna, försämras stöd- och motorfunktionerna, det är svårt att greppa och hålla i små föremål och finmotorik lider.
Fusion av fingrar i ett barn
Ibland åtföljs korta tår av underutveckling eller fullständig frånvaro av nagelplattor.
I vissa fall är brachydactyly en av de många manifestationerna av grov genetisk patologi (Downs sjukdom, Polens syndrom, Aarskog-Scott sjukdom, etc.), då anses det vara ett symptom och inte en oberoende sjukdom.
Diagnostik
De viktigaste diagnostiska teknikerna är en objektiv undersökning av patienten och röntgenundersökning, som gör det möjligt att bestämma graden av skada på extremiteterna.
Behandling
Brachydactyly utan dysfunktion i händer och fötter kräver ingen speciell behandling.
Vid begränsad rörlighet och funktionell inkonsekvens hos lemmarna utförs kirurgisk korrigering, som består i att eliminera interfalangeal vidhäftning och förlänga de linjära dimensionerna hos motsvarande ben. För detta ändamål utförs autotransplantation, pollikering och distraktion med prestanda av muskelsände och hudplast.
Prognos
Prognosen är gynnsam, sjukdomen begränsar vanligtvis inte patienternas sociala och arbetsaktivitet. Vid funktionsbegränsningar tillåter kirurgiskt ingrepp att helt eliminera befintliga defekter.
Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi och farmakoterapi Om författaren
Utbildning: högre, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "Allmän medicin", examen "Läkare". 2008-2012 - Doktorand vid Institutionen för klinisk farmakologi, KSMU, kandidat för medicinska vetenskaper (2013, specialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 - professionell omskolning, specialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
