Gauchers sjukdom
Gauchers sjukdom är en genetisk störning där fettsubstanser (lipider) ackumuleras i celler och på vissa organ. Gauchers sjukdom är den vanligaste av de lysosomala lagringssjukdomarna. Det är en form av sfingolipidos (en undergrupp av lysosomala lagringssjukdomar), eftersom det manifesterar sig i dysfunktionell metabolism av sfingolipider.
Störningen kännetecknas av trötthet, anemi, låga blodplättar och förstorad lever och mjälte. Detta beror på en ärftlig brist på enzymet glukocerebrosidas, som verkar på fettsyra glukosylceramid. När enzymet skadas ackumuleras glukosylceramid, särskilt i leukocyter, oftast i makrofager (mononukleära leukocyter). Glukosylceramid kan ackumuleras i mjälten, levern, njurarna, lungorna, hjärnan och benmärgen.
Gauchers sjukdom kan inkludera en förstorad mjälte och lever, svåra neurologiska komplikationer, svullnad i lymfkörtlarna och intilliggande leder, uppblåsthet, brunaktig hud, anemi och lågt antal blodplättar i blodet och sclera.
Sjukdomen orsakas av en recessiv mutation i en gen som ligger på kromosom 1 och drabbar både män och kvinnor. Cirka 1 av 100 personer över hela världen bär Gauchers sjukdom. Sjukdomen är uppkallad efter den franska läkaren Philippe Gaucher, som ursprungligen beskrev den 1882.
Typer av Gauchers sjukdom
Gauchers sjukdom har tre generella kliniska undertyper: typ I, typ II och typ III.
Typ I är den vanligaste formen av sjukdomen med en förekomst av 1 av 50 000 nyfödda. Symtom på denna typ av Gauchersjukdom kan manifestera tidigt i livet eller till vuxen ålder och inkluderar:
- Förstorad lever och kraftigt förstorad mjälte;
- Svaghet i skelettbenet;
- Anemi, trombocytopeni och leukopeni;
- Njurskador;
- Trötthet.
Typ II börjar vanligtvis dyka upp under de första sex månaderna av födseln och förekommer med en förekomst av cirka 1 av 100.000 nyfödda. Symtom på denna typ av Gauchers sjukdom inkluderar:
- Förstoring av levern och mjälten;
- Omfattande och progressiv hjärnskada;
- Ögonrörelser, spasticitet, kramper och stelhet i extremiteterna;
- Svag förmåga att suga och svälja.
Berörda barn dör vanligtvis vid 2 års ålder.
Typ III (den kroniska neuropatiska formen) kan börja när som helst, under barndomen eller till och med vuxenlivet, och förekommer med en förekomst av 1 av 100 000 nyfödda. Stora symtom inkluderar förstorad mjälte eller lever, kramper, dålig koordination, andningsproblem, skelettavvikelser, ögonrörelsestörningar och blodsjukdomar inklusive anemi.
Gauchers sjukdomssymtom
Vanliga symtom på Gauchers sjukdom är:
- Smärtfri hepatomegali och splenomegali - storleken på mjälten kan vara från 1500 till 3000 ml, i motsats till den normala storleken på 50-200 ml. Splenomegali kan minska aptiten genom att sätta press på buken, och förstorad mjälte ökar risken för mjältbrott;
- Hypersplenism och pancytopeni - snabb och för tidig förstörelse av blodceller, vilket leder till anemi, neutropeni, leukopeni och trombocytopeni (med ökad risk för infektioner och blödningar);
- Levercirros;
- Allvarlig smärta i leder och ben, ofta i höft- och knälederna
- Neurologiska symtom;
- Typ II: svåra anfall, högt blodtryck, mental retardation, apné;
- Typ III: muskelryckningar, anfall, demens, okulär muskelapraxi;
- Osteoporos;
- Gulbrun hudpigmentering.
Behandling för Gauchers sjukdom
Behandling av Gauchers sjukdomssubtyper 1 och 3 kan börja med intravenös ersättning av det rekombinanta glukocerebrosidasenzymet, vilket signifikant kan minska lever- och mjältstorlek, skelettavvikelser och vända andra manifestationer. Denna procedur kostar cirka 200 000 dollar per patient och måste upprepas årligen under hela patientens liv. Gauchers sjukdom behandlas också med läkemedlet Velaglucerase Alfa, som har godkänts som en alternativ behandling sedan februari 2010.
Behandlingen av Gauchers sjukdom kan också vara en framgångsrik benmärgstransplantation, som behandlar icke-neurologiska manifestationer av sjukdomen, eftersom monocyter med aktivt beta-glukosidas injiceras under proceduren. Men denna procedur medför betydande risker och rekommenderas sällan för Gauchers sjukdom.
Kirurgi för att avlägsna mjälten (splenektomi) krävs sällan om patienten har anemi eller när ett förstorat organ påverkar patientens hälsa. En blodtransfusion kan äga rum för patienter med symtom på anemi. I vissa fall krävs också kirurgisk ledbyte för att förbättra rörligheten och livskvaliteten.
Andra behandlingar för Gauchers sjukdom inkluderar antibiotika för infektioner, antiepileptika, bisfosfonater för skador på benen och levertransplantationer.
Gauchers sjukdom behandlas också med orala läkemedel som verkar på molekylär nivå. Miglustat är ett av dessa läkemedel och godkändes för behandling av Gauchers sjukdom 2003.
YouTube-video relaterad till artikeln:
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
