Idiocy amaurotic
Idiotia amaurotic (idiotia amaurotica; grekisk idioteia - okunnighet; amaurotica, grekisk a- - partikel av förnekelse + mauros - mörk; synonymer: amaurotic familial idiocy, cerebromacular degeneration) - ett namn som kombinerar ärftliga sjukdomar från gruppen av ackumuleringssjukdomar orsakade av ett brott mot ackumuleringen, som kännetecknas av en progressiv minskning av syn och intelligens, och överförs på ett autosomalt recessivt sätt.
Typer av amaurotisk idioti:
- medfödd (congenita; synonym: Norman-Wood form av amaurotisk idioti): manifesterad strax efter födseln i form av muskelhypotoni, progressiv hydrocefalus, kramper, stopp av neuropsykisk utveckling;
- sen barndom (infantilis tarda; synonymer: Jansky - Bilshovsky form av amaurotisk idioti, Bilshovsky - Janskys sjukdom): manifesterad vid 3-4 års ålder i form av långsamt växande organisk demens, ataxi, anfall, atrofi av optiska nerver;
- tidig barndom (infantilis praecox; synonym: Thea - Sachs sjukdom): manifesteras under det första året av livet i form av mental retardation, progressiv minskning av synen till fullständig blindhet, hyperacusis, ökande central förlamning;
- sent (tarda; synonym: Kufsa sjukdom): uppstår i vuxen ålder och manifesteras i form av personlighetsförändringar som organisk psykosyndrom, retinitis pigmentosa, cerebellära störningar och progressiv dövhet;
- ungdomlig (juvenilis; synonymer: Spielmeier - Vogt - Batten form av amaurotisk idioti, Spielmeyer - Vogt sjukdom): manifesterad vid 6-10 års ålder i form av en minskning av intelligens, retinitis pigmentosa, minnesstörning, slöhet, allvarliga autonoma-endokrina störningar …
Hittade ett misstag i texten? Välj det och tryck på Ctrl + Enter.
