Fenylketonuri - Typer, Symtom, Behandling

2024 Författare: Rachel Wainwright | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-15 07:41

Fenylketonuri

Kort beskrivning av sjukdomen

Fenylketonuri är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av nedsatt proteinmetabolism.

Denna sjukdom upptäcktes först 1934. Fenylketonuri ärvs på ett så kallat autosomalt recessivt sätt, det vill säga barn med fenylketonuri kan födas till helt friska föräldrar (bärare).

Typer av fenylketonuri

Det finns 3 typer av denna sjukdom.

Fenylketonuri av den första typen kännetecknas av en brist i kroppen av enzymet fenylalanin-4-hydroxylaser. Tack vare detta enzym omvandlas aminosyran fenylalanin till tyrosin. Denna typ av fenylketonuri ärvs oftast (i 98% av fallen).

Fenylketonuri av den andra typen kännetecknas av brist på ett sådant enzym som dihydropteridinreduktas. Patienter med fenylketonuri typ II lider av kramper och mental retardation. Denna typ av fenylketonuri hos barn är ganska sällsynt (1-2%), men leder vanligtvis till döden vid 2-3 års ålder.

Fenylketonuri av den tredje typen kännetecknas av en brist på tetrahydrobiopterin. Symtom på denna typ av fenylketonuri inkluderar mental retardation på grund av mikrocefali - en minskning av hjärnvolymen.

Orsakerna till fenylketonuri

De främsta orsakerna till utvecklingen av fenylketonuri hos barn anses vara mutationer i en gen som ligger på kromosom 12. Kungliga äktenskap ökar risken för avvikelser.

Vid brist på vissa enzymer observeras en ökning av fenylalaninderivatens blod, vilket har en toxisk effekt på barnets nervsystem. Fenylketonuri ärvs på ungefär samma sätt av både pojkar och flickor.

Fenylketonuri symtom

Symtomen på fenylketonuri uppträder inte omedelbart. I de flesta fall är det nästan omöjligt att misstänka fenylketonuri hos spädbarn omedelbart efter födseln. Barnet ser friskt ut, föds i tid och med normal vikt. Men efter några veckor uppträder symtom på fenylketonuri. Huvudsymptom på sjukdomen är svår kräkningar. Under perioden från två till sex månader kan både mamman och den behandlande läkaren märka en försening i barnets mentala och fysiska utveckling.

Barn med fenylketonuri börjar sitta och gå senare än andra kamrater. Ett tydligt symptom på fenylketonuri är också ökad svettning med en karakteristisk "mus" lukt av svett. Det finns kramper, irritabilitet, slöhet, humörhet och tårighet, en minskning av huvudstorleken och hudutslag. Barn med fenylketonuri utvecklar tänder sent.

Med utvecklingen av fenylketonuri ökar muskeltonen, vilket kännetecknas av en viss ställning hos barnet, som också kallas "skräddarsställning" (armar och ben böjda vid lederna).

Fenylketonuri behandling

Det enda botemedlet mot fenylketonuri är kosten, som måste följas i mer än tio år efter diagnos. Barn med fenylketonuri kan inte absorbera stora mängder fenylalanin, så det finns vissa normer för intaget, som beror på ålder. Ett barn under två månader kan inte konsumera mer än 60 mg / kg fenylalaninvikt och barn över sex år - högst 10-15 mg / kg.

När det gäller amning finns det strikta regler att följa. Mamman måste kontrollera mängden bröstmjölk som barnet dricker. För matning är det därför nödvändigt att endast använda uttryckt mjölk och i en mängd som är tillåten för en viss ålder hos barnet. För detta finns det speciella tabeller med graden av konsumtion av fenylalanin, samt formler för att beräkna mängden bröstmjölk per dag. Barnet matas med speciella blandningar som inte innehåller fenylalanin.

Introduktionen av kompletterande livsmedel hos barn med fenylketonuri börjar med frukt- och bärjuicer. Som en fast mat erbjuds barnet vegetabiliska puréer utan att tillsätta mjölk. Proteinfria spannmål och mjölkfria spannmål baserade på ris eller majsmjöl används.

Behandling av fenylketonuri genom näring inkluderar att undvika eller mycket begränsad konsumtion av livsmedel som fisk, kött, bakverk, korv, keso, ägg, choklad, baljväxter, nötter och spannmål. Dessa livsmedel innehåller mycket protein. Frukt och grönsaker införs i kosten med hänsyn till mängden fenylalanin i dem.

Läkemedelsbehandling för fenylketonuri innebär att man tar vitaminer, kalcium, järn och fosforpreparat. Visas också intaget av läkemedel för att förbättra hjärncirkulationen, mikrocirkulationen och vävnadsmetabolismen. Sjukgymnastik och massage rekommenderas.

YouTube-video relaterad till artikeln:

Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!