Hemokromatos
Innehållet i artikeln:
- Orsaker och riskfaktorer
- Former av sjukdomen
- Sjukdomsstadier
- Symtom
- Funktioner av sjukdomsförloppet hos unga människor
- Diagnostik
- Behandling
- Möjliga komplikationer och konsekvenser
- Prognos
- Förebyggande
Hemokromatos är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en kränkning av järnmetabolismen, varigenom det finns en överdriven ansamling av detta element i kroppens vävnader (mer än 20 g med en hastighet av 3-4 g). Namnet på den nosologiska formen återspeglar det symptom som är mest karakteristiskt för denna sjukdom - intensiv färgning av huden och inre organ.
Symptomkomplexet som är typiskt för hemokromatos beskrivs först under andra hälften av 1800-talet.
Enligt statistiken är sannolikheten för hemokromatos i befolkningen 0,33%.
Synonymer: pigmenterad cirros, bronsdiabetes.
Överdriven ansamling av järn i levervävnad
Orsaker och riskfaktorer
Orsaken till ärftlig hemokromatos är en genetiskt bestämd predisposition associerad med mutationen av gener som är ansvariga för huvudstadierna för utbytet av järnhaltiga pigment i kroppen (C282Y och H63D).
Sekundär hemokromatos bildas mot bakgrund av förvärvad inkompetens hos enzymsystemen som är involverade i utbytet av järn i kroppen. De viktigaste patologierna som leder till utvecklingen av sekundär hemokromatos:
- kronisk viral hepatit C och B;
- steatohepatit av alkoholfri uppkomst;
- levertumörer;
- leukemi;
- blockering av bukspottkörtelkanalerna;
- levercirros;
- talassemi.
Former av sjukdomen
De viktigaste formerna av hemokromatos är primära och sekundära, och de primära är inte en monogen sjukdom. Beroende på typen av mutation skiljer sig sådana varianter av primär (ärftlig) hemokromatos:
- autosomal recessiv;
- juvenil;
- autosomal dominerande;
- associerad med en mutation av den andra typen av transferrinreceptor.
Sjukdomsstadier
Hemokromatos har följande steg:
- Utan att överbelasta kroppen med järn.
- Med en överbelastning av kroppen med järn utan kliniska symtom.
- Med uttalade kliniska manifestationer av patologi.
Symtom
De tidiga stadierna av den patologiska processen kännetecknas av närvaron av sådana allmänna kliniska symtom på förgiftning:
- ökad trötthet, progressiv svaghet
- minskad aptit;
- viktminskning;
- omotiverad försvagning av sexuell funktion.
Överdriven ansamling av järn i vävnader och organ leder till smärta i lederna och rätt hypokondrium, hudatrofi, testikelatrofi hos män.
Ledvärk vid hemokromatos orsakas av ett ökat järninnehåll i organ och vävnader
Den klassiska triaden av symtom på hemokromatos:
- bronspigmentering av hud och slemhinnor;
- diabetes;
- levercirros.
Funktioner av sjukdomsförloppet hos unga människor
Ungdomar mellan 15 och 30 år utvecklar den så kallade juvenila formen av hemokromatos, som kännetecknas av en uttalad överbelastning av kroppen med järn med nedsatt funktion och leverfunktion i levern och hjärtat.
Diagnostik
Diagnostiska kliniska kriterier för hemokromatos:
- diabetes;
- hypogonadism;
- kardiomyopati;
- hudpigmentering.
Laboratoriekriteriet är transferrinmättnadskoefficienten på 45% och högre.
MRI i levern visar ansamling av järn i dess celler, karakteristiskt för hemokromatos
Den mest informativa icke-invasiva diagnostiska metoden är magnetisk resonansavbildning av levern, vilket gör det möjligt att notera en minskning av signalnivån på grund av överdriven ansamling av järn i dess cellulära strukturer.
Behandling
Den viktigaste patogenetiska metoden för behandling av hemokromatos är blodutsläpp, vilket leder till att överskott av järn elimineras från kroppen. Farmakologiska metoder för avlägsnande av järn används också, baserat på intaget av järnbindande läkemedel.
Blodsläppning för hemokromatos tar bort överflödigt järn
Symptomatisk behandling består av åtgärder som syftar till att eliminera manifestationer av diabetes mellitus, bibehålla den funktionella aktiviteten i levern och hjärtat.
Möjliga komplikationer och konsekvenser
Förutom den uttalade toxiska effekten av överskott av järnkoncentration på kroppen kan dess ansamling i vävnader och organ orsaka utveckling av livshotande tillstånd - lever- eller diabetisk koma, lever- och hjärtsvikt, blödning från utvidgade ytliga vener.
Prognos
Hemokromatos är en allvarlig sjukdom vars prognos beror på graden av järnansamling i kroppen och på kompensationsförmågan hos organ och system som är involverade i den patologiska processen. Tidigt startad och regelbundet genomförd patogenetisk terapi kan öka livslängden med flera decennier.
Förebyggande
Eftersom primär hemokromatos är ärftlig finns det inga åtgärder för att förhindra det. Förebyggande åtgärder för sekundär hemokromatos inkluderar:
- efterlevnad av en diet som begränsar användningen av livsmedel rik på järn;
- tar järnbindande läkemedel.
YouTube-video relaterad till artikeln:
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
