Epidermolysis bullosa
Innehållet i artikeln:
- Orsaker och riskfaktorer
- Former av sjukdomen
- Symtom
- Diagnostik
- Behandling
- Möjliga komplikationer och konsekvenser
- Prognos
- Förebyggande
Epidermolysis bullosa är en stor grupp av ärftliga sjukdomar som kännetecknas av bildandet av blåsor på slemhinnorna och huden (spontan eller under påverkan av en mindre traumatisk effekt). Förekomsten av epidermolys bullosa är 1 till 3 fall per 100 000 invånare.
Uppmärksamhet! Foto av chockerande innehåll.
Klicka på länken för att se.
Orsaker och riskfaktorer
Beroende på typen av sjukdom ärvs epidermolys bullosa antingen på ett autosomalt dominant eller autosomalt recessivt sätt. Mutationer kan lokaliseras i mer än 10 gener. Dessa mutationer försämrar syntesen av proteinmolekyler som ger hudens elasticitet (kollagen, keratin, etc.).
Former av sjukdomen
Beroende på blåsornas lokalisering skiljer sig följande former av epidermolys bullosa:
- Enkel. Den patologiska processen påverkar inte hudens nedre lager. Sjukdomen kännetecknas av bildandet av blåsor i munnen, förtjockning av sulorna och handflatorna. Sprängande blåsor läker utan ärrbildning.
- Gräns. Bubblor bildas i området för dermo-epidermal korsning. I svåra fall bildas de i organen i urinvägarna, tarmarna och matstrupen. Döden är möjlig.
- Dystrofisk. Kliniska manifestationer skiljer sig åt beroende på typen av arv. Sjukdomar med recessivt arv kännetecknas av blåsor i matstrupen, fusion av fingrar och tår och ökad risk för hudcancer. Sjukdomar med en dominerande typ av arv manifesteras av blåsor på huden i armbågen och knälederna, på slemhinnorna.
- Malign. Omedelbart efter födseln uppträder ett generaliserat hemorragiskt utslag på barnets hud och slemhinnor. Efter att bubblorna har öppnats bildas långvarig, icke-läkande erosion i deras ställe. Anslutningen av en sekundär pyogen infektion orsakar utveckling av sepsis och den nyfödda döden.
Mikrostruktur av ett hudprov hos en patient med epidermolys bullosa
Symtom
Kliniska manifestationer av epidermolysis bullosa:
- lätt trauma på huden;
- milia (liten vit akne);
- blåsor och erosion på huden och slemhinnorna;
- frånvaro eller förtjockning av nagelplattorna;
- förtjockning av handflatorna och sulorna;
- atrofiska ärr vid erosionsläkning;
- störningar i hudpigmentering
- brist eller gallring av hår;
- brott mot svettning (ökning eller minskning)
- fusion av fingrar och tår;
- känslighet för karies;
- ofta kräkningar
- dysfagi;
- en tendens till förstoppning;
- långsam tillväxt
- låg kroppsvikt.
Barn med epidermolys bullosa kallas ofta "fjärilspädbarn" på grund av deras hudens bräcklighet.
Butterfly baby Lisa Kunigel - till och med en lätt beröring av huden orsakar blåsor
Diagnostik
Diagnos av epidermolysis bullosa kan vara födseln (före födseln) och postnatal (efter födseln).
Prenatal diagnos baseras på genetisk analys av fostervätska som erhållits under fostervattensprov utförd efter den 17: e graviditetsveckan.
Epidermolysis bullosa kan diagnostiseras innan barnet föds genom att undersöka fostervattnet
Postnatalt görs genom elektronmikroskopi (TEM) och immunfluorescensgenetisk kartläggning (IAM). Detta kräver hudprover från oskadade och skadade områden. de erhålls genom biopsi.
DNA-analys spelar en viktig roll vid diagnosen av epidermolysis bullosa. Det låter dig identifiera lokaliseringen av den muterade genen samt bestämma vilken typ av arv sjukdomen har.
Behandling
Det finns inga specifika behandlingsmetoder för epidermolys bullosa, behandlingen är symptomatisk. De huvudsakliga ansträngningarna syftar till att förhindra skador på huden samt förhindra tillsats av en sekundär pyogen infektion.
Det är viktigt att du utför lokal behandling korrekt. De resulterande bubblorna, i enlighet med reglerna för asepsis och antiseptika, genomborras från båda sidor och bubblans "lock" smörjs med en lösning av metylenblått eller lysande grönt. Salvor med antibiotika eller kortikosteroider appliceras på erosionens yta. Ultraviolett bestrålning av huden har en bra läkande effekt.
Behandling av epidermolys bullosa symptomatisk
Vid svår epidermolys bullosa kompletteras lokal terapi med systemisk användning av kortikosteroider.
Möjliga komplikationer och konsekvenser
Den huvudsakliga komplikationen av epidermolysis bullosa är suppuration av den eroderade ytan som ett resultat av fästningen av en sekundär infektion. Med nedsatt immunitet är spridningen av purulent infektion möjlig (fram till sepsis).
Prognos
Prognosen för epidermolys bullosa bestäms till stor del av sjukdomsformen. Det är mest fördelaktigt för en enkel form.
Förebyggande
Eftersom epidermolysis bullosa är en ärftlig sjukdom, finns det inga specifika åtgärder för att förebygga den. Om det har förekommit fall av denna sjukdom i familjen rekommenderas genetisk rådgivning för ett gift par i graviditetsplaneringsstadiet. Under graviditetens andra trimester visas fostervattensprov följt av histologisk och genetisk analys av det resulterande punktatet. Om genetiska mutationer som är karakteristiska för allvarliga former av epidermolys bullosa (malign, dystrofisk) upptäcks i fostret, rekommenderas paret att avbryta graviditeten av medicinska skäl.
YouTube-video relaterad till artikeln:
Elena Minkina Läkare anestesiolog-resuscitator Om författaren
Utbildning: examen från Tashkent State Medical Institute, specialiserad på allmänmedicin 1991. Upprepade repetitionskurser.
Arbetslivserfarenhet: anestesiolog-återupplivning av stadens moderskapskomplex, återupplivning av hemodialysavdelningen.
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
