Pataus syndrom
Pataus syndrom, eller trisomi 13-syndrom, är en allvarlig genetisk störning där det finns en extra kopia av kromosom 13 i karyotypen (kromosomuppsättning).
Cirka 1 av 7 000-10 000 barn föds med denna defekt. Genmutationen förekommer lika hos pojkar och flickor.
Orsaker till Pataus syndrom
Det har fastställts att orsaken till Pataus syndrom i de flesta fall är tredubblingen av kromosom 13, det vill säga i varje cell finns det inte två (normala) utan tre kopior av den trettonde kromosomen. I mycket sällsynta fall har bara en bråkdel av kroppens celler en extra kopia. Detta är det så kallade Patau mosaiksyndromet.
En annan orsak till sjukdomen är translokation (omläggning) av kromosomer, när en del av kromosom 13, före eller omedelbart vid tidpunkten för befruktningen, är fäst vid en annan icke-homolog kromosom. Som ett resultat av en sådan omläggning hos patienter, tillsammans med två kopior av kromosom 13, visas ytterligare material från det, som är kopplat till en annan kromosom. Det finns en partiell trisomi av kromosom 13, där de fysiska tecknen på syndromet skiljer sig något från den typiska kliniska bilden.
Som regel ärvs inte Pataus syndrom utan inträffar av misstag under bildandet av spermier och ägg. Om ett fel inträffar under celldelningen, som kallas icke-disjunktion, leder detta till att bakterieceller uppträder med fel antal kromosomer. När dessa atypiska spermier och ägg dras in i ett barns genetiska sammansättning, får de en extra kromosom 13 i alla celler i kroppen. Mosaicism av detta syndrom är inte heller ärvt och uppstår som ett oavsiktligt misslyckande under celldelning i det inledande skedet av embryoutvecklingen.
Sjukdomen kan ärvas vid en balanserad translokation, när en frisk person bär förändrat genetiskt material mellan den trettonde och andra kromosomer. De som är bärare riskerar att få barn med denna genetiska störning, även om de själva inte visar tecken på trisomi 13.
Klinisk bild
Alla barn med Pataus syndrom har allvarliga medfödda defekter i skallen, hjärnan, inre organ och muskuloskeletala systemet.
De karakteristiska tecknen på sjukdomen inkluderar:
- Otillräckligt utvecklade ben i hjärnan och ansiktsskallen;
- Trigonocephaly (allvarlig förträngning av skallen i den främre delen och en kraftig expansion i occipital)
- Förändrad struktur på händer och fötter;
- Symmetriska flerfingrar (möjligt men inte alltid förekommer);
- Förträngning av ögonslitsar och nära ögonhålornas placering
- Förkortning av nacken
- Frånvaro av en iris eller en ögonglob (ibland);
- Deformation och felaktig placering av öronen;
- Splittad läpp och gom
- Sänkning av näsan etc.
Spädbarn med Pataus syndrom har ett underutvecklat matsmältningssystem och stora hjärnstrukturer i centrala nervsystemet. Allvarliga missbildningar observeras i det kardiovaskulära systemet - defekter i hjärtseptan och stora blodkärl. Det urogenitära systemet lider: kryptorchidism (icke nedstigna testiklar), tvåhornad livmoder, hypoplasi i de yttre könsorganen. Ibland är urinrörets bakvägg frånvarande och njurarna förstoras kraftigt och har cystor i sitt kortikala skikt.
Diagnos av Pataus syndrom
Prenatal diagnos av alla kromosomala sjukdomar, inklusive Pataus syndrom, är densamma. Det första steget i screening inkluderar en ultraljudundersökning och bestämning av biokemiska markörer (PAPP-A, beta-hCG, etc.). Baserat på erhållna data beräknas risken för att få ett barn med en genetisk sjukdom.
Gravida kvinnor som är i riskzonen erbjuds följande invasiva diagnostiska metoder för födseln:
- 8-12 veckor - korionisk villusprovtagning (ta ett prov av villösa celler och kontrollera dem för defekter);
- 14-18 veckor - fostervattensprov (punktering av fostervattnet för att få fostervätska för deras efterföljande laboratorieundersökning);
- 20 veckor eller mer - kordocentes (analys av navelsträngsblod).
De erhållna materialen söks efter trisomi på kromosom 13 genom CF-PCR (kvantitativ fluorescerande polymeraskedjereaktion) eller karyotypning med differentiell kromosomfärgning.
Om prenatal diagnos av Pataus syndrom inte har utförts kan kromosomavvikelsen identifieras baserat på kliniska tecken. För att bekräfta diagnosen krävs dock en analys för att bestämma kromosomuppsättningen hos det nyfödda.
Spädbarn med en etablerad eller misstänkt ärftlig sjukdom behöver en grundlig omfattande undersökning, som syftar till att identifiera allvarliga missbildningar (neurosonografi, ultraljud i njurarna och bukorganen, ekokardiografi, etc.).
Behandling och prognos
Det finns ingen specifik behandling för Pataus syndrom av uppenbara skäl (misslyckanden i den genetiska apparaten). För att korrigera medfödda defekter utförs kirurgiska ingrepp, och för att bibehålla den normala funktionen hos system och organ föreskrivs allmän förstärkningsterapi (multivitaminkomplex, biologiskt aktiva tillsatser och läkemedel för att öka immunitetsnivån).
Prognosen för denna sjukdom är dålig. Huvuddelen av barn med Pataus syndrom dör under de första månaderna av livet och lever ibland upp till ett år. Detta beror på den höga svårighetsgraden av medfödda missbildningar i inre organ. I sällsynta fall lever patienter i 3-5 år, medan de är helt funktionshindrade och har allvarliga störningar i psykomotorisk utveckling.
YouTube-video relaterad till artikeln:
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
