Genetiker

2024 Författare: Rachel Wainwright | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-15 07:41

En genetiker är en specialist som upptäcker, förebygger och behandlar sjukdomar av genetisk natur.

Ett möte med en genetiker behandlas om en person i familjen redan har en etablerad eller endast misstänkt ärftlig sjukdom, om ett barn med utvecklingsstörning föddes eller med ålder började han uppleva en fördröjning i mental och fysisk utveckling.

En genetiker kan hjälpa kvinnor som ofta har missfall eller fortfarande har döda barn eller har en dålig graviditet.

Hjälper genetiker och friluftspar.

Oftast vänder de sig till genetik i familjen planering eller kvinnor under graviditeten.

Genetiker under graviditeten

Idag, när miljöläget lämnar mycket att önska, är ett samråd med en genetiker en obligatorisk åtgärd för en familj som vill föda ett friskt barn. Globalt föds cirka 5% av barnen med genetiska funktionshinder.

För att förhindra sådana allvarliga ärftliga sjukdomar som hemofili, Downs syndrom, spina bifida, muscoviscytos, neurofibromatos, tidig idioti, färgblindhet och andra, är det mycket viktigt att konsultera en genetiker redan innan barnet blir barn, för att inte fatta svåra livsbeslut i själva verket. Förutom de patologier som anges, ibland oförenliga med livet, kommer en genetiker att kunna varna föräldrar och minimera risken för att utveckla hjärt-kärl- och cancersjukdomar hos ett barn.

Samtidigt är de erhållna resultaten från genetiska tester inte alltid en mening. Det finns en viss procentandel av ett friskt barns eventuella födelse. Men föräldrar bör ta risker medvetet och, som en sista utväg, om prognosen är dålig, välj donatoruppfattning eller adoption. Vi får inte heller glömma att många genetiska avvikelser kan korrigeras.

Det är särskilt viktigt att förstå att en genetiker behövs särskilt under graviditeten (eller i planeringsstadiet) om föräldrarna eller bara mamman redan är 35 år, om familjen redan har ett eller flera barn med genetiska avvikelser, om kromosomförändringar upptäcks hos föräldrar, om studier av föräldrarnas biokemiska markörer har visat avvikelser. Dessutom anses ett samråd med en genetiker obligatoriskt om en utvecklingsavvikelse observerades vid fostrets ultraljud.

Vad är genetisk forskning

I de flesta fall börjar ett samråd med en genetiker med studien av stamtavlan för en person eller ett gift par som ansökte om ett möte med genetik. Således, enligt vissa tecken, kan läkaren misstänka förekomsten av en ärftlig sjukdom, bestämma typen av arv.

Patienten skickas av en genetiker för en allmän undersökning - för att utesluta eller bekräfta och behandla smittsamma, endokrina och andra sjukdomar.

Efter att ha fått allmänna uppgifter om patientens hälsa och studerat hans ärftlighet kan en genetiker utfärda en remiss för sådana studier:

karyotyp;
genetisk screening;
DNA-diagnostik - tilldelas oftast framtida föräldrar som har en belastad ärftlighet;
forskning om den ömtåliga X-kromosomen.

Om möjligt, efter att ha fått testdata, kommer genetikern att förskriva korrigerande behandling.

Om en gravid kvinna kommer för att träffa en genetiker kan, förutom ovanstående studier, en fosterundersökning ordineras för att identifiera missbildningar. De kan vara icke-invasiva - detta är ultraljud, analys av moderns biokemiska markörer eller invasiva - insamling av biologiska material från livmoderhålan för forskning.

Invasiva studier av en genetiker ordineras i extrema fall om en gravid kvinna riskerar många indikatorer, eftersom sådana test, även om de är mycket exakta, kan utgöra ett hot mot fostret.

Hur man väljer en genetiker

Eftersom slutsatsen från en genetiker i de flesta fall avgör en persons förmåga att få barn, bör en sådan läkare väljas med stor försiktighet.

I det här fallet kan du inte göra utan recensioner av genetikerna i din stad. Det som är viktigt är hans rykte och rykte för den institution där han arbetar, hans erfarenhet. Om det inte finns människor i din miljö som vänder sig till en sådan läkare och kan säga något kan Internet hjälpa till. Idag finns recensioner om genetiker, liksom om andra specialister, på många webbplatser om medicinska ämnen. Kvinnors community-webbplatser kan vara särskilt användbara när det gäller familjeplanering.

Hittade ett misstag i texten? Välj det och tryck på Ctrl + Enter.