Medfödd hypotyreos
Innehållet i artikeln:
- Orsaker och riskfaktorer
- Former av sjukdomen
- Symtom
- Diagnostik
- Behandling
- Möjliga komplikationer och konsekvenser
- Prognos
- Förebyggande
Medfödd hypotyreoidism är en grupp av sjukdomar av olika etiologi, som manifesteras av medfödd brist på produktionen av sköldkörtelhormoner i sköldkörteln. Sjukdomen uppträder med en frekvens på 1 fall per 5000 nyfödda hos pojkar - 2,5-3 gånger mindre ofta än hos tjejer.
Brist på sköldkörtelhormoner har en negativ effekt på utvecklingen av centrala nervsystemet. Om medfödd hypotyreos inte upptäcks i tid och behandlingen inte startar, utvecklar barnet psykisk funktionsnedsättning av varierande svårighetsgrad. Därför screenas nyfödda i hypotyreos i många länder. I Ryssland har screening sedan 1997 genomförts på alla modersjukhus.
Långvarig fysiologisk gulsot är ett av tecknen på medfödd hypotyreos
Orsaker och riskfaktorer
I 80-90% av fallen orsakas medfödd hypotyreoidism av missbildningar i sköldkörteln: till exempel hypoplasi, dystopi (förskjutning) i det sublinguala eller retrosternal utrymmet.
De viktigaste riskfaktorerna för bildandet av medfödd hypotyreos:
- brist på jod i en gravid kvinnas kropp;
- exponering för joniserande strålning;
- toxiska effekter på fostrets utveckling av kemikalier, inklusive vissa läkemedel;
- infektiösa och autoimmuna sjukdomar hos en gravid kvinna.
Brist på jod i en gravid kvinnas kropp kan leda till medfödd hypotyreos hos ett barn
I cirka 2% av fallen orsakas avvikelser i sköldkörteln av mutationer i PAX8-, FOXE1-, TITF2-, TITF1-generna. Med medfödd hypotyreos orsakad av genetiska faktorer observeras ofta andra utvecklingsavvikelser hos ett barn:
- icke-stängning av den hårda gommen (klyftgom);
- icke-stängning av överläppen (klyft läpp);
- medfödda hjärtfel.
I 5% av fallen är orsaken till medfödd hypotyreoidism ärftliga sjukdomar som leder till kränkning av utsöndringen av sköldkörtelhormoner eller stör deras interaktion med varandra. Sådana sjukdomar inkluderar Pendreds syndrom, defekter i sköldkörtelhormoner och jodorganisation. De ärvs på ett autosomalt recessivt sätt (båda föräldrarna måste vara bärare av de defekta generna).
I andra fall utvecklas medfödd hypotyreoidism till följd av lesioner i hypotalamus-hypofyssystemet på grund av:
- hypofys aplasi;
- kvävning hos den nyfödda;
- födelsetrauma;
- tumörprocesser;
- hjärnans utvecklingsavvikelser.
Den kliniska bilden av medfödd hypotyreoidism kan orsakas av ett resistenssyndrom: i vissa ärftliga sjukdomar utsöndrar sköldkörteln en tillräcklig mängd sköldkörtelhormoner, men målorganen förlorar sin känslighet för dem.
Former av sjukdomen
Beroende på orsakerna till sjukdomsutvecklingen särskiljas följande former av medfödd hypotyreos:
- tyrogen eller primär - inträffar som ett resultat av patologiska förändringar i sköldkörteln;
- sekundär - grunden för dess utveckling är en brist på TSH (sköldkörtelstimulerande hormon) associerad med nedsatt funktion av adenohypofysen
- tertiär - anledningen är en brist på tyroliberin (hypotalamiskt hormon);
- kringutrustning. Mekanismen för dess utveckling är associerad med frånvaron av receptorer för sköldkörtelhormoner i tropiska vävnader eller deras defekter. Orsaken till denna form av medfödd hypotyreos kan också vara ett brott mot processen att omvandla T4 (tyroxin) till T3 (triiodotyronin).
Beroende på effektiviteten av behandlingen är medfödd hypotyreos uppdelad:
- vid kompensering - det finns inga kliniska symtom på sjukdomen, koncentrationen i blodplasma av T4, T3, TSH motsvarar normen;
- till dekompenserat - laboratorie- och kliniska manifestationer av hypotyreos kvarstår trots pågående behandling.
Enligt flödets varaktighet särskiljs två former:
- Övergående. Brist på sköldkörtelfunktion hos ett barn utvecklas under påverkan av moderns antikroppar mot TSH som cirkulerar i blodet. Denna form av sjukdomen varar från 7 till 30 dagar.
- Permanent. Hormonersättningsterapi bör användas för livet.
Enligt nivån av T4 i blodplasma och intensiteten av kliniska tecken kan medfödd hypotyreoidism vara:
- latent (subkliniskt);
- manifestera;
- komplicerad.
Kliniska manifestationer i latent hypotyreos är vanligtvis frånvarande eller ospecifika. Blodprov visar förhöjda TSH-nivåer med normala T4-nivåer.
Latent hypotyreos kännetecknas av förhöjda TSH-nivåer med normal T4
Komplicerad hypotyreos åtföljs av tillsats av andra sjukdomar (kretinism, polyserosit, hjärtsvikt). Denna form fortsätter med en skarp brist på tyroxin vid en mycket hög nivå av sköldkörtelstimulerande hormon.
Symtom
Medfödd hypotyreoidism manifesterar sig i olika åldrar - beroende på sjukdomens svårighetsgrad och dess form. Så med aplasi i sköldkörteln eller uttalad hypoplasi blir symtomen på hypotyreos tydligt redan under den första veckan av ett barns liv. Mindre hypoplasi och dystopi manifesteras kliniskt efter ett års ålder.
De viktigaste tecknen på medfödd hypotyreos:
- omogenhet hos en nyfödd som är född efter den 38: e graviditetsveckan;
- försening i utsläppet av mekonium;
- stort foster (födelsevikt överstiger 4 kg);
- långvarig fysiologisk gulsot;
- muskelatony;
- episoder av apné (andningsstopp) under utfodring;
- hyporeflexi;
- flatulens;
- frekvent uppstötning
- en tendens till förstoppning;
- en ökning av tungans storlek (makroglossia);
- apati;
- långsam viktökning
- svullnad i könsorganen och extremiteterna;
- hudens kyla vid beröring;
- dysplasi i höftlederna;
- förstorade fontaneller.
Spädbarn med medfödd hypotyreoidism föds vanligtvis stora och väger mer än 4 kg
Med den primära formen av medfödd hypotyreos och frånvaron av behandling ökar svårighetsgraden av symtomen på sjukdomen. Huden blir torr och förtjockad och blir en icteric grå. Myxedema utvecklas (ödem i subkutan vävnad och hud). Svettavskiljningen minskar. Hår- och nagelplattors atrofi. Röstbyten (blir grov, hes och låg). Det finns tecken på försenad psykomotorisk utveckling. Om behandlingen inte påbörjas bildas mental brist (oligofreni).
Den kliniska bilden av de medfödda hypotyreosens centrala former (sekundär, tertiär) är vanligtvis otydlig. Sjukdomen kombineras ofta med en brist på andra homoner (follikelstimulerande, luteiniserande, somatotropisk), anomalier i ansiktsskallens struktur.
Diagnostik
För närvarande bygger diagnosen medfödd hypotyreos främst på resultaten av neonatal screening. På livets fjärde till femte dag tas några droppar blod från ett barn och appliceras på filterpapper, som överförs till laboratoriet för att bestämma koncentrationen av TSH. Diagnosen medfödd hypotyreos anses vara bekräftad när koncentrationen av TSH i testprovet överstiger 100 mU / L.
Medfödd hypotyreos diagnostiseras baserat på ett blodprov för hormonnivåer
Om TSH-halten i en torrblodfläck är högre än 20 mU / l, betraktas resultatet som tveksamt och analysen upprepas. Med ett upprepat liknande resultat visas bestämningen av fritt T4 och TSH i blodserumet.
Behandling
Behandling av medfödd hypotyreos bör börja så snart diagnosen ställs. Hormonersättningsterapi utförs för livet med syntetiska analoger av sköldkörtelhormoner. Dosen väljs individuellt i varje fall. Vid behov kan läkaren dessutom ordinera symtomatiska medel, multivitaminer till det sjuka barnet. För att bedöma effektiviteten av behandlingen bestäms serumkoncentrationen av T4 och TSH.
Möjliga komplikationer och konsekvenser
Om obehandlad är medfödd hypotyreos komplicerad av skada på centrala nervsystemet med bildandet av oligofreni.
Med brist på sköldkörteln lider immunsystemet, därför är barn med medfödd hypotyreos utsatta för förkylningar och andra infektionssjukdomar, som ofta blir långvariga och kroniska.
Barn med medfödd hypotyreoidism är utsatta för frekventa förkylningar och infektioner
Den farligaste komplikationen av hypothyroidism är myxödem (hypothyroid) koma. Det kan utlösas av hypotermi, trauma, infektionssjukdomar.
Prognos
Vid medfödd hypotyreos beror prognosen till stor del på tidpunkten för hormonersättningsterapi. Om det startas under de första månaderna av livet lider inte den psykofysiska utvecklingen av barnet och hans intellekt. I början av behandlingen vid 3-6 månaders ålder är det möjligt att stoppa ytterligare fördröjning i psykomotorisk utveckling. De redan existerande intellektuella funktionsnedsättningarna kommer dock att förbli för livet.
Förebyggande
Förebyggande av medfödd hypotyreos innefattar:
- förebyggande av jodbrist hos en gravid kvinna;
- medicinsk genetisk rådgivning för gifta par i graviditetsplaneringsstadiet, särskilt om en av föräldrarna eller någon av de nära släktingarna lider av sköldkörtelpatologi;
- fosterskydd för fostret.
YouTube-video relaterad till artikeln:
Elena Minkina Läkare anestesiolog-resuscitator Om författaren
Utbildning: examen från Tashkent State Medical Institute, specialiserad på allmänmedicin 1991. Upprepade repetitionskurser.
Arbetslivserfarenhet: anestesiolog-återupplivning av stadens moderskapskomplex, återupplivning av hemodialysavdelningen.
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
