Anorchism - Symptom, Behandling, Former, Stadier, Diagnos

2024 Författare: Rachel Wainwright | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-15 07:41

Anarkism

Innehållet i artikeln:

Orsaker och riskfaktorer
Symtom
Diagnostik
Behandling
Möjliga komplikationer och konsekvenser
Prognos

Anorchism är en medfödd fullständig frånvaro av båda testiklarna (testiklarna). Bihangarna till testiklarna, vas deferens och prostatakörteln är också frånvarande eller allvarligt hypoplastiska.

Med denna patologi har nyfödda pojkar ofta signifikant deformation av könsorganen. Emellertid kan en typiskt manlig fenotyp också noteras: könsorganen har normal konfiguration och plats, men testiklarna i pungen detekteras inte (vilket ofta felaktigt diagnostiseras som ett tecken på bilateral buk-kryptorchidism).

Med anorchism finns det en fullständig frånvaro av testiklar hos pojkar

Förekomsten av sjukdomen är låg: den diagnostiseras hos cirka 1 nyfödd i 20 000 fall.

Synonymer: försvunnen testikelsyndrom, gonadal agenes, anorchia, intrauterin anorchism.

Orsaker och riskfaktorer

Antagligen är orsaken till sjukdomen en mutation av den testikelstimulerande faktorgenen i Y-kromosomens korta arm. Avslutningen av produktionen av den nämnda faktorn leder till regression och försvinnandet av testiklarna, som inträffar efter att den manliga fenotypen bildas i fostret, det vill säga 70 eller fler dagar efter befruktningen.

Uppkomsten av anorchism är också möjlig i de tidiga stadierna av intrauterin utveckling (senast den 10: e veckan) på grund av ospecificerade kromosomavvikelser. I det här fallet är könsorganen underutvecklade.

Riskfaktorer för kromosommutation hos fostret:

hormonella störningar
autoaggression (produktion av antikroppar av immunsystemet mot cellerna i dess egna organ);
moderns användning av förbjudna ämnen;
mors användning av alkohol, rökning under graviditeten;
exponering för giftiga ämnen (akridinfärgämnen, alkyleringsmedel, organiska lösningsmedel, bekämpningsmedel, petroleumprodukter, bensen, biopolymerer, etc.);
exponering för joniserande strålning;
ogynnsamma miljöförhållanden.
överförda virusinfektioner i början av graviditeten (mässling, röda hund, influensa).

Symtom

Beroende på den period av intrauterin utveckling då organogenesen misslyckades kan manifestationerna av sjukdomen vid födseln variera:

underutvecklade könsorgan, atrofisk, dåligt uttryckt pung, upp till fullständig frånvaro ("slät perineum"), eller normal storlek och placering av penis och pungen;
frånvaro av båda testiklarna.

Fram till tonåren (13-14 år) skiljer sig pojkar med anorchism inte utåt från sina kamrater (med undantag för könsorganens strukturella egenskaper). När puberteten har uppnått uppträder karaktäristiska drag på grund av underutvecklingen av testiklarna och som ett resultat av bristen på manliga hormoner:

eunuchoid kroppsbyggnad (långa, långa extremiteter, smala axlar, ett relativt brett bäcken, platt smal bröstkorg, böjning, fettavlagringar i buken, bröstet, låren);
slät, rent ansikte;
ingen röstmutation;
brist på förstoring av sköldkörtelbrosket (Adams äpple);
sparsamt hår i ansiktet och kroppen;
muskelhypotoni;
låg tolerans mot stress
ökad trötthet;
blodtryckssäkerhet
brist på erektion eller svår erektil dysfunktion;
minskad libido;
infertilitet.

Eunuchoid kroppsbyggnad

Patienter har ofta svårt att kommunicera med kamrater av motsatt kön. Det finns kompenserande tillbakadragande för studier, arbete och begränsade sociala kontakter. Depressiva tillstånd, isolering, en känsla av deras egen underlägsenhet noteras ofta.

Diagnostik

Som en del av diagnosen anorchism utför de:

objektiv undersökning (en karaktäristisk avvikelse från könsorganen, egenskaper hos patientens utseende avslöjas);
bestämning av anti-Müllerian-blodhormon (AMH, AMH, anti-Mullerian-hormon, normala värden under reproduktionsperioden - 1,30-14,80 ng / ml, under den prepubertala perioden - 3,80-159,80 ng / ml, det finns en minskning);
densitometri (bestämning av bentäthet, en minskning fastställs);
analys för follikelstimulerande blodhormon (FSH, normen är 0,95-111,95 mIU / ml, en ökning detekteras);
analys för blod-luteiniserande hormon (LH, normen är 1,14-8,75 mIU / ml, det finns en ökning);
blodtestosterontest (normala värden under reproduktionsperioden är 8,9-42 nmol / l, under prepubertala perioden - 0,8-27,53 nmol / l, detekteras en minskning)
Ultraljudundersökning för differentiell diagnos med bilateral buk-kryptorchidism;
avbildning av magnetisk resonans för differentiell diagnos med bilateral buk-kryptorchidism;
diagnostiskt kirurgiskt ingrepp.

Behandling

Det finns en åsikt om tillrådligheten att uppfostra ett barn från en tidig ålder enligt kvinnlig typ och östrogenbehandling med betydande deformation av könsorganen (med svår underutveckling eller frånvaro av penis, i frånvaro av pungen, med en "jämn perineum"). Psykologiskt stöd av barn med denna patologi rekommenderas.

Testikulär protetik gör att du kan eliminera en kosmetisk defekt i anorchism

Eftersom testiklarna är ansvariga för produktionen av manliga könshormoner och följaktligen för den normala utvecklingen av sekundära könsegenskaper är hormonbehandling med androgener nödvändig för anorchism med bevarade könsorgan och manlig könsorientering.

Med ineffektiviteten av hormonbehandling är det möjligt att utföra en operation för att transplantera testiklarna på den arteriovenösa pedikeln.

För att eliminera en kosmetisk defekt används testikelproteser i stor utsträckning.

Möjliga komplikationer och konsekvenser

Den viktigaste komplikationen av anorchism är psykologiskt trauma vid felaktig patienthantering eller avvisande av det smärtsamma tillståndet hos familjemedlemmar.

Det finns inga patologier från andra inre organ med anorchism.

Prognos

Prognosen är gynnsam med tidig start av behandling och adekvat psykologiskt stöd.

Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi och farmakoterapi Om författaren

Utbildning: högre, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "Allmän medicin", examen "Läkare". 2008-2012 - Doktorand vid Institutionen för klinisk farmakologi, KSMU, kandidat för medicinska vetenskaper (2013, specialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 - professionell omskolning, specialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".

Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!