Polydactyly - Orsaker, Klassificering, Diagnos, Behandling

2024 Författare: Rachel Wainwright | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-15 07:41

Polydaktiskt

Polydactyly är en medfödd patologi för utveckling av fingrar, som uttrycks i en ökning av deras antal. Det observeras oftare på händerna, men det kan också påverka tårna, eller både övre och nedre extremiteterna.

Som regel ärvs denna anatomiska defekt som en dominerande egenskap i polydactyly hos en av föräldrarna. Det är inte livshotande, men det kan orsaka psykiskt trauma, försämra lemmarnas funktion, samt sakta ner den fysiska utvecklingen och begränsa yrkesvalet i framtiden.

Enligt statistik förekommer polydactyly med samma frekvens hos pojkar och flickor. Enligt olika källor observeras det hos ett av 660-3300 spädbarn och kan kombineras med andra ärftliga störningar i muskuloskeletala systemet, såsom syndacthelia, brachydactyly och leddysplasi.

Orsaker till polydactyly

Etiologin för utvecklingen av polydactyly är inte väl förstådd, men en genetisk predisposition anses vara den främsta orsaken. Sannolikheten för överföring av anomali genom arv är 50%, eftersom den dominerande egenskapen hos polydactyly kännetecknas av en låg grad av penetrans. Således kan ett friskt barn födas till bäraren av genen.

Enligt vissa versioner kan patologi förekomma i ett embryo vid 5-8 veckors utveckling på grund av en ojämn ökning av antalet mesodermala celler. Dessutom är det ibland bara ett symptom på en allvarlig gen eller kromosomstörning. Medicin känner till cirka 120 syndrom som kan åtföljas av polydactyly, varav:

Rubinstein-Tybees syndrom;
Snickares syndrom;
Smith-Lemli-Opitz syndrom;
Laurens-Moon-Biedl syndrom;
Kondroektodermal dysplasi;
Trisomi 13;
Thoraxdystrofi med kvävning.

Det är ofta omöjligt att fastställa den exakta orsaken till de extra fingrarna.

Klassificering av polydactyly

Polydactyly klassificeras enligt lokalisering och typ av fördubbling. Beroende på vilka fingrar som dupliceras finns det tre typer av anomali:

Preaxial (radiell) - tumme;
Central - index, mellersta och utan namn;
Postaxial (ulnar) - lillfinger.

Ytterligare fingrar, både på händerna och på fötterna, kan formas på olika sätt som deras kvalitetsegenskaper och funktionalitet beror på. Beroende på vilken typ av fördubbling som ägt rum kan de representera följande formationer:

Rudiment. Sammansatt av mjukvävnad, benfri. Det vilar på ett hudben. Icke-funktionell;
Gafflad huvudtå. Det bildas som ett resultat av duplicering av motsvarande metacarpal eller metatarsal ben. Nästan alltid underutvecklad och har färre falanger;
Ett fullfinger. Har normal storlek och form.

Med polydactyly vid platsen för lesionen observeras ofta deformation av ben och leder, vilket kan utvecklas över tiden och leda till sekundära förändringar i den osteoartikulära apparaten.

Diagnos av patologi

Polydactyly diagnostiseras med kliniska, genetiska, radiologiska, biomekaniska och andra forskningsmetoder. Klinisk undersökning av barnet utförs av en barnläkare, ortoped och genetiker för att identifiera funktionella och anatomiska utvecklingsstörningar, samt för att fastställa typen av arv av polydactyly. En röntgen av den drabbade handen eller foten är nödvändig för att bedöma led- och benapparatens tillstånd. Vid behov utförs undersökning av broskstrukturer och mjuka vävnader, magnetisk resonanstomografi. Ytterligare metoder, såsom stabilografi och elektromyografi, kan komplettera de erhållna resultaten.

Genetisk analys syftar till att göra en förutsägelse av sannolikheten att föda ett givet par av ett barn med en anatomisk anomali. Eftersom den mest karakteristiska autosomala dominerande typen av arv av polydactyly, är det tillräckligt för utvecklingen av sjukdomen att den mutanta allelen överförs från en av föräldrarna.

Om sex-toed är ett symptom på en kromosomal eller genetisk abnormitet, är noggrann prenatal diagnos nödvändig, vilket inkluderar fostervattensprov och korionbiopsi, samt ultraljudsundersökning. Vid isolerad polydaktyly rekommenderas att graviditet bevaras, och vid kromosomavvikelser rekommenderas att avbryta.

Behandling av polydactyly

Behandling av polydactyly utförs uteslutande genom kirurgi. Om de extra fingrarna är mjukvävnad tas de bort under de första månaderna efter födseln. I andra fall används kirurgi tidigast ett år senare. Detta är nödvändigt för att studera tillståndet hos huvudfingrarna, vilket inte kan göras hos en nyfödd.

Kliniska data indikerar att upprepad deformitet utvecklas i 70% av fallen efter det vanliga avlägsnandet av tillbehörsfalangerna. Därför kan eliminering av tillbehörsfalangerna under operationen kombineras med korrigering av deformationen av huvudfingrarna eller med deras restaurering med hjälp av de borttagna vävnaderna. Återhämtningsperiodens varaktighet beror också på detta. Ibland kan det ta flera år för funktionerna i händer eller fötter att återgå till det normala.

Isolerad polydactyly svarar bäst på behandling i tidig ålder. Om denna patologi är en följd av ett kromosom- eller gensyndrom, beror prognosen på svårighetsgraden av den underliggande sjukdomen.

Förebyggande av polydactyly består i att genomföra genetisk rådgivning under graviditetsplanering och därefter i genomförandet av prenatal diagnos.

YouTube-video relaterad till artikeln:

Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!