Cystisk fibros
Innehållet i artikeln:
- Orsaker och riskfaktorer
- Former av sjukdomen
- Sjukdomsstadier
-
Symtom
- Bronkopulmonal form
- Tarmform
- Blandad form
- Meconium ileus eller tarmobstruktion
- Andra tecken
- Funktioner av förloppet av cystisk fibros hos barn
- Diagnostik
- Behandling
- Möjliga komplikationer och konsekvenser
- Prognos
- Förebyggande
- Video
Cystisk fibros är en systemisk ärftlig sjukdom som påverkar körtlarna med yttre utsöndring. Alla kroppssystem påverkas men andnings-, matsmältnings- och svettkörtlarna är de allvarligaste.
Cystisk fibros är den vanligaste genetiska störningen som sprider sig överallt och drabbar människor av alla raser, men inte i samma utsträckning. De mest mottagliga för det är vita, minst - människor av asiatiskt ursprung (förhållandet är 1: 3300 för vita, 1:15 300 för svarta, 1:32 000 för asiater). För inte så länge sedan ansågs cystisk fibros vara en sjukdom hos barn, eftersom patienter inte överlevde till vuxenlivet, för närvarande, tack vare upptäckten och förbättringen av metoder för stödjande terapi, överlever ungefär hälften till vuxen ålder.
Cystisk fibros påverkar hela kroppen, men främst bukspottkörteln och bronkopulmonala systemet
I medicinska referensböcker finns det ett annat namn för sjukdomen - cystisk fibros.
Orsaker och riskfaktorer
Orsaken till cystisk fibros är närvaron av mutationer i båda allelerna av genen som ligger på den långa armen av kromosom 7 (7q31). Genen ansvarar för syntesen av ett transmembranreglerande protein för cystisk fibros (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Protein är en kanal som transporterar klor- och natriumjoner genom epitelcellens membran som foder i luftvägarna, matsmältningskanalen etc., vilket regleras av cykliskt adenosinmonofosfat (cAMP).
Sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, det vill säga barn där båda föräldrarna är bärare av den defekta genen blir sjuka.
Störning av jontransport över membranet av epitelceller leder till att utsöndringen av exokrina körtlar är uttorkad och blir viskös. I bukspottkörteln täpper en tjock hemlighet utsöndringskanalerna, minskar aktiviteten hos bukspottkörteln lipas och minskar mängden bikarbonater. Metaboliska processer i den bildande bindväven störs, processen för skleros startas. Så tidigt som 2-3 år kan ett barn med cystisk fibros uppleva fullständig ärrbildning i bukspottkörteln.
Förändringar i bronkialträdet berör först och främst sammansättningen av mucin (slem), där förhållandet mellan vatten och fast del störs, vilket orsakar en ökning av utsöndringens viskositet. Dessutom ökar mängden leukotriener och cytokiner som produceras av makrofager, neutrofiler och epitelceller, vilket aktiverar enzymet elastas. Som ett resultat finns det:
- överdriven produktion av patologiskt viskösa bronkiella sekretioner;
- kränkning av slemhinnan och hostförsvarsmekanismen;
- kolonisering av bronkialträdet av patogena mikroorganismer;
- utvecklingen av sekundär inflammation;
- bildandet av bronkiektas (patologisk expansion av bronkierna).
Flera miljöfaktorer bidrar till en förvärring av svårighetsgraden av sjukdomen, dessa inkluderar:
- bor i ekologiskt ogynnsamma områden;
- andningsallergener;
- tobaksrök.
Former av sjukdomen
Kliniken använder en klassificering av cystisk fibros baserat på rådande symtom:
- bronkopulmonal form;
- tarm;
- blandad tarm-lunga;
- mekoniumobstruktion eller mekoniumileus.
En klassificering används också baserat på graden av skada på bukspottkörteln, enligt vilken de särskiljs:
- cystisk fibros med brist i bukspottkörteln;
- cystisk fibros utan pankreasinsufficiens, inklusive den primära könsformen med medfödd bilateral aplasi i vas deferens;
- atypiska former.
Sjukdomsstadier
På grundval av patologiska förändringar i andningsorganen särskiljs fyra steg av cystisk fibros.
| Skede | Karakteristisk |
|
Övergående funktionella förändringar; manifesteras av anfall av torr, oproduktiv hosta, mild till måttlig andfåddhet under ansträngning. Längd - upp till tio år. |
|
| Kronisk bronkit. Manifestationer: produktiv hosta, andfåddhet, förvärras av fysisk ansträngning, med auskultation, hård andning med våt väsande andning. Genomsnittlig varaktighet är 2–5 år. | |
| Utveckling av komplikationer. Andningssvikt uppträder och ökar, vilket orsakas av pneumofibros, pneumoskleros, bronkiektas, cystor. Höger ventrikulär hjärtsvikt (cor pulmonale) bildas. Genomsnittlig varaktighet är 3–5 år. | |
| Terminal. Visas av svår kardiopulmonell insufficiens. Varar i flera månader, slutar med döden. |
Symtom
Symtom på cystisk fibros kan vara av varierande svårighetsgrad, det finns både allvarliga blandade och raderade former av sjukdomen.
Bronkopulmonal form
Det kännetecknas av återkommande långvarig bronkit, bilateral fokal lunginflammation, vilket så småningom leder till utvecklingen av bronkiektas, pneumofibros och pneumoskleros. Patienter lider av andningsdyspné. Bröstkorgen har en tunnliknande form, fingrarnas terminala falanger är deformerade, förtjockade (ett symptom på trumpinnar), naglarna har en karakteristisk konvex form (ett symptom på klockglas), huden är cyanotisk. Det finns tecken på hjärtsvikt på grund av cor pulmonale, vars bildning orsakas av en kronisk inflammatorisk process i bronkopulmonala systemet och kronisk hypoxi.
Symptom på trumpinnar och klockglasögon hos en patient med cystisk fibros
Ledande symtom:
- paroxysmal hosta med separation av det viskösa slemhinnan eller slemhinnan;
- dyspné
- blek eller cyanotisk hud och slemhinnor;
- svaghet, ökad trötthet.
Tarmform
Det manifesterar sig i ett brott mot matsmältningsprocesserna och tarmdysfunktion. Bukspottkörtelns nederlag leder till en överträdelse av absorptionen av fett i kroppen, vilket manifesteras av uppblåst, oljig, dåligt formad avföring (resultatet är muskelhypotoni och benskörhet). Den ökade viskositeten i gallan leder till utveckling av kolelithiasis, kolestatisk hepatit, över tiden - gallcirros i levern (ofta vid 12 års ålder), olika gastriska störningar. Ofta utvecklar patienter med cystisk fibros magsår och duodenalsår. Ledande symtom:
- paroxysmal smärta i buken, kramper;
- uppblåsthet
- illamående, upprepad kräkning.
Blandad form
Det har tecken både från bronkopulmonärt system och från mag-tarmkanalen. Det är den allvarligaste av alla former av cystisk fibros.
Meconium ileus eller tarmobstruktion
Det utvecklas hos 13-18% av nyfödda på grund av brist på enzymet trypsin, en ökad mängd albumin och ökad absorption av vatten från mekonium. På grund av detta blir mekonium (original avföring) alltför visköst och tjockt och utsöndras inte utan ackumuleras i ileocecal-regionen och bildar tarmobstruktion.
Andra tecken
Patienter upplever överdriven svettning, vilket kan leda till uttorkning med nedsatt cirkulation under feber eller sommarvärme. Huden har en salt smak.
Funktioner av förloppet av cystisk fibros hos barn
Det manifesteras av frånvaro av avföring, uppblåsthet, frekvent uppstötning och upprepad kräkning, innehållande en blandning av galla, hos nyfödda under de första dagarna av livet.
Långvarig gulsot hos nyfödda observeras ofta.
Om mekoniumileus är frånvarande kan den första manifestationen av sjukdomen vara långsam viktökning.
Proteinmalabsorption kan leda till generaliserat ödem, särskilt hos barn som får artificiell allergivänlig näring.
På grund av dysfunktion i bukspottkörteln hos barn med cystisk fibros i tidig ålder observeras uppblåsthet, frekventa avföring av fet, fetid natur. Mot bakgrund av normal eller till och med ökad aptit ligger den fysiska utvecklingen efter - brist på muskler och fettvävnad är karakteristisk. Gastroesofageal återflöde är inte ovanligt. Rektal prolaps observeras hos 20% av de små barnen.
Dysfunktion i bukspottkörteln leder också till att 2% av barnen och 20% av ungdomarna har nedsatt glukostolerans och, som ett resultat, diabetes.
Ledande symtom hos små barn:
- paroxysmal hosta med viskös sputum;
- blekhet, cyanos;
- andfåddhet, minskad träningstolerans.
Försenad pubertet observeras ofta hos ungdomar med cystisk fibros.
Barn och ungdomar är benägna att infektionssjukdomar, särskilt luftvägarna.
Diagnostik
Neonatal screening är den huvudsakliga metoden för diagnos av cystisk fibros hos nyfödda och är standarden i vissa länder. Det utförs i två steg:
- Bestämning av nivån av immunreaktivt trypsinogen i blodet - med cystisk fibros ökar det. I det här fallet genomförs det andra steget.
- I en utföringsform testas ett svettest (koncentrationen av klorider bestäms), i en annan utförs ett CFTR-genmutationstest, och om en mutation hittas utförs ett svettest.
Neonatal screening gör det möjligt att diagnostisera 90% av nyfödda med cystisk fibros.
I fall där neonatal screening inte genomfördes eller av någon anledning visade sig vara okänslig används svettest om man misstänker cystisk fibros. Metoden består i läkemedelsstimulering av svettning i underarmområdet, varefter 50 ml svett samlas upp och skickas till studien av kloridnivån. Diagnosen anses vara fastställd om kloridhalten är 100 mmol / l eller mer. En koncentration på 60-100 mmol / L indikerar sannolikheten för cystisk fibros och kräver omanalys och ytterligare undersökning.
En genetisk analys utförs - detekteringen av två karakteristiska mutationer (en på varje kromosom) bekräftar diagnosen, och detekteringen av endast en mutation är ett tecken på transport. Patientens familjehistoria undersöks.
För att få en fullständig bild av andningsorganens tillstånd utförs även följande:
- radiografi;
- sputumanalys (liksom kliniska tester av blod, urin och avföring);
- spirografi;
- bronkoskopi.
Använd vid behov ytterligare undersökningsmetoder.
Behandling
Cystisk fibros är en obotlig sjukdom. Men omfattande stödterapi som syftar till snabb behandling av störningar och förebyggande av komplikationer gör det möjligt för patienter att leva längre och upprätthålla en acceptabel livsstil.
Behandlingen av cystisk fibros bör hanteras av ett tvärvetenskapligt team av specialister (pulmonolog, gastroenterolog, nutritionist, träningspecialist och andra) under ledning av en läkare med erfarenhet av att hantera patienter med denna sjukdom. Det är viktigt för patienten och hans familj att få psykologiskt stöd.
Grundläggande terapi:
- Kosten är kalorifattig, berikad med proteiner, vitaminer och mikroelement, skonsam mot organen i det hepatobiliära systemet.
- Enzymersättningsterapi (tar bukspottkörtel enzymer).
- Tar koleretiska läkemedel under långa, regelbundet upprepade kurser.
- Mukolytika och bronkdilaterande medel kontinuerligt eller intermittent.
- Fysioterapi för att underlätta urinvätskan (postural dränering, vibrationsmassage, andningsövningar, slagverk, träningsterapi).
- Antibiotikabehandling. Det ordineras för förvärring av en infektiös och inflammatorisk process efter bestämning av patogenens känslighet.
- Vitaminterapi. Mottagning av vitamin-mineralkomplex.
- Kontroll av kroppsvikt. Med betydande undervikt använder de sig av anabola steroider.
Med rätt och korrekt vald behandling kan patienter upprätthålla en acceptabel livsstil
Patienter är registrerade hos apoteket; regelbundet, minst en gång var tredje månad, undersöks de enligt de resultat som läkaren kan justera den stödjande behandlingen.
Möjliga komplikationer och konsekvenser
I avsaknad av behandling kan cystisk fibros leda till utveckling av många komplikationer, inklusive livshotande. Dessa inkluderar:
- andnings- och hjärtsvikt;
- irreversibel gallcirros, åtföljd av portalhypertension;
- tarmintussception;
- tarmobstruktion;
- parkreatit;
- cancer i bukspottkörteln och andra organ i matsmältningssystemet, särskilt hepatobiliary tract;
- Crohns sjukdom;
- manlig infertilitet på grund av obstruktiv azoospermi; och så vidare.
Prognos
Prognosen beror på sjukdomens form, svårighetsgrad och ålder. Tack vare stödjande terapi förbättras för närvarande situationen varje år, och i länder med utvecklad medicin överträffar ungefär hälften av patienterna 40-årsgränsen. Den genomsnittliga livslängden är cirka 35 år och denna siffra ökar varje år.
Förebyggande
När man planerar ett barn i en familj där det finns en patient med cystisk fibros är gendiagnos nödvändig.
Neonatal screening möjliggör tidig diagnos och behandling.
Barn med utvecklingsstörning som är utsatta för bronkopulmonal sjukdom eller matsmältningsbesvär bör screenas för cystisk fibros.
Alla patienter med cystisk fibros bör registreras hos apoteket.
Video
Vi erbjuder för att titta på en video om artikeln.
Anna Kozlova Medicinsk journalist Om författaren
Utbildning: Rostov State Medical University, specialitet "Allmän medicin".
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
